Scleroza laterală amiotrofică (ALS): simptome și tratament

În ciuda incidenței reduse, dar a vizibilității mari, Scleroza laterală amiotrofică este, împreună cu multe alte afecțiuni neurodegenerative, una dintre cele mai mari provocări la care se confruntă comunitatea științifică. Întrucât, deși a fost descris pentru prima dată în 1869, există încă foarte puține cunoștințe despre el.

În tot acest articol vom discuta această boală, principalele sale caracteristici și simptomele care o deosebesc de alte boli neuronale. De asemenea, vom descrie posibilele sale cauze și cele mai eficiente linii directoare de tratament.

• Articol asociat: "Bolile neurodegenerative: tipuri, simptome și tratamente"

Ce este scleroza laterală amiotrofică sau ALS?

Scleroza laterală amiotrofică (ALS), cunoscută și sub numele de boala neuronului motor , este una dintre cele mai cunoscute boli neurodegenerative la nivel mondial. Motivul este ca celebritatile care sufera de el, cum ar fi omul de stiinta Stephen Hawking sau jucatorul de baseball Lou Gehrig, care i-au dat o mare vizibilitate.

Scleroza laterală amiotrofică se disting prin provocarea unei scăderi treptate a activității motorului sau a neuronilor motori , care în cele din urmă nu mai lucrează și mor. Aceste celule sunt responsabile pentru controlul mișcării musculaturii voluntare. Prin urmare, atunci când moare, ele determină slăbirea și atrofia acestor mușchi.

Această boală progresează într-o manieră graduală și degenerativă, ceea ce înseamnă că puterea musculară scade treptat până când pacienții suferă o paralizie totală a corpului la care se adaugă o reducere a controlului muscular inhibitor.

În majoritatea cazurilor, pacientul este forțat să rămână într-un scaun cu rotile într-o stare de dependență totală și al cărui prognoză este de obicei fatală. Cu toate acestea, în ciuda acestei pierderi absolute de capacitate de a efectua practic orice mișcare, pacienții cu ALS își păstrează intacte abilitățile senzoriale, cognitive și intelectuale , deoarece orice funcție a creierului care nu are legătură cu abilitățile motorii rămâne imună față de această neurodegenerare. În același mod, controlul mișcărilor oculare, precum și mușchii sfincterilor se păstrează până la sfârșitul zilelor persoanei.

• Poate că te interesează: "Neuronii motori: definiție, tipuri și patologii"

răspândire

Incidența sclerozei laterale amiotrofice este aproximativ două cazuri anuale la fiecare 100.000 de persoane aparținând populației generale. În plus, sa constatat că ELA tinde să afecteze într-o mai mare măsură anumite grupuri de oameni, dintre care se numără jucători de fotbal sau veterani de război. Cu toate acestea, cauzele acestui fenomen nu au fost încă determinate.

În ceea ce privește caracteristicile populației cu cea mai mare probabilitate de a dezvolta această boală, ALS apare, de obicei, într-o mai mare măsură la persoanele între 40 și 70 de ani, mult mai des la bărbați decât la femei , deși cu nuanțe, după cum vom vedea.

Ce simptomatologie prezintă?

Primele simptome ale sclerozei laterale amiotrofice sunt contracțiile musculare involuntare, slăbiciunea musculară într-un anumit membru sau alterarea capacității de a vorbi care, odată cu apariția bolii, afectează de asemenea capacitatea de a efectua mișcări, de a mânca sau de a respira . Deși aceste simptome devreme pot varia de la o persoană la alta, cu trecerea timpului, atrofia afectează mușchii duce la o mare pierdere a masei musculare și, prin urmare, a greutății corporale.

În plus, dezvoltarea bolii nu este aceeași pentru toate grupurile musculare. Uneori, degenerarea musculară a unor părți ale corpului se desfășoară foarte încet și poate chiar opri și menține un anumit grad de dizabilitate.

După cum sa menționat mai sus, capacitățile senzoriale, cognitive și intelectuale sunt în totalitate conservate; precum și pregătirea pentru toaletă și funcțiile sexuale. Cu toate acestea, unii oameni afectați de ELA pot dezvolta simptome psihice secundare asociate cu starea în care sunt și despre care ei sunt pe deplin conștienți, aceste simptome sunt asociate cu alterarea afectivității, cum ar fi labilitatea emoțională sau fazele depresive.

Deși scleroza laterală amiotrofică este caracterizată prin dezvoltarea fără a provoca orice tip de durere la pacient, apariția spasmelor musculare și scăderea progresivă a mobilității Ele generează de obicei disconfort în persoană. Cu toate acestea, aceste neplăceri pot fi atenuate prin exerciții fizice și medicație.

cauze

Deși, pentru moment, cauzele sclerozei laterale amiotrofice nu au fost stabilite cu certitudine, se știe că între 5 și 10% din cazuri sunt cauzate de o modificare genetică ereditară .

Cu toate acestea, studiile recente deschid diferite posibilități în determinarea posibilelor cauze ale ELA:

1. Modificări genetice

Potrivit cercetătorilor, există o serie de mutații genetice care pot provoca scleroză laterală amiotrofică, care provoaca aceleasi simptome ca si versiunile non-ereditare ale bolii .

2. Dezechilibrele chimice

Sa dovedit că pacienții cu ALS au tendința de a prezenta niveluri anormal de ridicate de glutamat , care pot fi toxice pentru anumite tipuri de neuroni.

• Poate că te interesează: "Glutamatul (neurotransmițătorul): definiție și funcții"

3. Modificări ale răspunsurilor imune

O altă ipoteză este cea care face legătura cu ELA un răspuns imun dezorganizat . Ca rezultat, sistemul imunitar al persoanei atacă celulele corpului însuși și provoacă moartea neuronală.

4. Administrarea slabă a proteinei

Formarea anormală a proteinelor care se află în interiorul celulelor nervoase ar putea genera a degradarea și distrugerea celulelor nervoase .

Factori de risc

În ceea ce privește factorii de risc tradițional asociați cu apariția sclerozei laterale amiotrofice, sunt următoarele.

Moștenirea genetică

Oamenii cu unii dintre părinții lor cu ELA Are șanse de 50% mai mari de a dezvolta boala.

sex

Înainte de vârsta de 70 de ani, sexul masculin este un factor de risc mai mare pentru dezvoltarea SLA. După 70 de ani, această diferență dispare.

vârstă

Vârsta cuprinsă între 40 și 60 de ani este cea mai predispusă la apariția simptomelor acestei boli.

Obiceiuri cu tutun

Fumatul este cel mai periculos factor extern de risc la momentul dezvoltării ELA. Acest risc crește la femei de la 45-50 de ani.

Expunerea la toxine de mediu

Unele studii leagă toxine de mediu, cum ar fi plumbul sau alte substanțe toxice prezente în clădiri și case , la dezvoltarea ELA. Cu toate acestea, această asociere nu a fost încă demonstrată pe deplin.

Anumite grupuri de oameni

După cum sa discutat la începutul articolului, există anumite grupuri specifice de persoane care au mai multe șanse să dezvolte ALS. Deși motivele nu au fost încă stabilite, persoanele care prezintă serviciul militar au un risc mai mare de ALS; se speculează că prin expunerea la anumite metale, leziuni și efort intens .

Tratamentul și prognosticul ELA

În prezent, nu a fost elaborată o terapie eficientă pentru scleroza laterală amiotrofică. Prin urmare, deși tratamentele nu pot inversa efectele ALS, ele pot întârzia apariția simptomelor, pot preveni complicațiile și îmbunătățirea calității vieții pacientului . Prin intermediul intervenției cu grupuri de specialiști multidisciplinari, se pot realiza o serie de tratamente fizice și psihologice.

Prin administrarea unor medicamente specifice, cum sunt riluzolul sau edaravona, Acesta poate întârzia progresia bolii, precum și reducerea deteriorării funcțiilor zilnice . Din păcate, aceste medicamente nu funcționează în toate cazurile și au încă numeroase efecte secundare.

În ceea ce privește restul consecințelor sclerozei laterale amiotrofice, tratamentul simptomatic sa dovedit a fi extrem de eficient când vine vorba de ameliorarea simptomelor, cum ar fi depresia, durerea, oboseala, flegma, constipație sau probleme de somn.

Tipurile de intervenții care pot fi efectuate cu pacienți care suferă de scleroză laterală amiotrofică sunt:

• fizioterapie .
• Îngrijire respiratorie
• Terapia ocupationala
• Speech therapy
• Suport psihologic .
• Atenție nutrițională

În ciuda tipurilor de tratamente și intervenții, prognosticul pentru pacienții cu ALS este destul de rezervat. Odata cu dezvoltarea bolii, pacientii isi pierd capacitatea de a fi autonomi. Speranța de viață este limitată la 3 până la 5 ani după diagnosticarea primelor simptome.

Totuși, în jur 1 din 4 persoane poate supraviețui mult mai mult de 5 ani , cum este cazul lui Stephen Hawkins. În toate aceste cazuri, pacientul necesită un număr mare de dispozitive care să le mențină în viață.