Anencefalie: cauze, simptome și prevenire

Defectele din tubul neural sunt modificări care apar în primele săptămâni de dezvoltare fetală și care determină malformații cu severitate variabilă. În timp ce unele dintre ele sunt incompatibile cu viața, altele pot provoca doar paralizie ușoară.

Cazul anencefaliei este deosebit de grav; Creierul nu este complet format, astfel încât bebelușii cu această tulburare nu trăiesc mult timp. Să vedem ce sunt simptomele și cauzele anencefaliei și cum poate fi prevenit acest defect.

• Articol asociat: "Macrocefalie: cauze, simptome și tratament"

Ce este anencefalia?

Anencephaly este, de asemenea, cunoscut sub numele de "aprosencephaly cu un craniu deschis". Este o tulburare a dezvoltării tubului neural care cauzează modificări grave ale creșterii fătului.

În anencefalie creierul și craniul nu se dezvoltă așa cum ar fi de așteptat , dar o fac incomplet. Acest lucru face ca bebelușii cu anencefalie să se nască fără zone extinse ale creierului, fără niște oase ale capului și fără porțiuni ale scalpului, astfel încât creierul să fie parțial expus.

Această modificare survine la aproximativ 1 la fiecare mia de sarcini; Totuși, deoarece, de cele mai multe ori, viața fătului se termină într-un avort spontan, numărul copiilor cu anencefalie care se naște este de 1 din 10 mii nou-născuți. Este mai frecventă la fete decât la băieți.

Defectele cauzate de anencefalie sunt extrem de grave și ele împiedică copilul să trăiască . Majoritatea copiilor afectați mor la câteva ore sau zile după naștere, deși au existat cazuri de copii cu anencefalie care au trăit aproape 4 ani.

Anencefalia poate fi totală sau parțială . Se consideră parțial atunci când acoperișul craniului, veziculele optice și partea posterioară a creierului sunt dezvoltate într-o oarecare măsură, în timp ce în cazul în care aceste regiuni sunt absente vorbim despre anencefalia totală.

Simptome și semne

La copiii afectați de anencefalie, telencephalonul este de obicei absent, care conține cortexul și, prin urmare, emisferele cerebrale; la fel se întâmplă și cu craniul, meningele și pielea. În schimb, se găsește de obicei un strat subțire de membrană.

Ca urmare, anencefalia înseamnă că copilul nu poate să îndeplinească funcții de bază sau superioare, cum să simțiți durerea, să auziți, să vedeți, să vă mișcați, să vă simțiți emoțiile sau să gândiți , chiar dacă în unele cazuri pot emite răspunsuri reflexe. Acest lucru înseamnă că copiii cu această modificare nu își cunosc niciodată mediul.

În plus față de aceste semne și simptome, anomalii ale defectelor la nivelul feței și inimii sunt frecvente. Modificările sunt mai importante, cu atât este mai mare absența creierului și a craniului.

Diagnosticul de anencefalie se poate face în timpul sarcinii prin diferite proceduri. Ecografia poate dezvălui prezența politraumnios (exces de lichid amniotic), în timp ce amniocenteza poate detecta niveluri crescute de alfa-fetoproteină.

Cauzele acestei modificări

Anencefalia apare ca urmare a unui a defect în evoluția tubului neural care apare în mod normal în a patra săptămână de dezvoltare embrionară. Tubul neural este structura care dă naștere sistemului nervos central, adică creierului și măduvei spinării. În acest caz particular, tubul nu se închide la rostral sau la capătul superior.

Există alte modificări care se datorează unei dezvoltări anormale a tubului neural; împreună sunt cunoscute sub numele de "defecte de tub neural", și în plus față de anencefalie includ spina bifida , în care coloana vertebrală se închide incomplet și malformațiile Chiari, care determină răspândirea țesutului cerebral în canalul medular.

Faptul că tubul neural nu se închide corect face ca lichidul amniotic care protejează fătul să intre în contact cu sistemul nervos, dăunând țesutul neural și împiedicând dezvoltarea normală a creierului și a cerebelului și, prin urmare, provocând deficite sau chiar absența funcțiilor asociate acestora.

Factori de risc genetici și de mediu

În mod normal, apariția acestui defect nu depinde de moștenire, ci de a combinație de factori genetici și de mediu . Cu toate acestea, au fost detectate unele cazuri în care anencefalia a apărut în mod repetat în aceeași familie, iar un copil cu anencefalie crește riscul de apariție a acestuia și la sarcini ulterioare.

Mecanismul ereditar concret prin care se întâmplă acest lucru nu este cunoscut, deși se crede că există o relație între anencefalie și gena MTHFR implicată în prelucrarea vitamina B9, cunoscută și ca acid folic sau acid folic . Modificările în această gena par să crească riscul de anencefalie, deși nu într-un mod foarte semnificativ.

Acidul homeoprotein CART1, care permite dezvoltarea celulelor cartilagiene, a fost, de asemenea, asociat cu aspectul

Factorii de risc pentru mediu care afectează mama sunt probabil mai relevante decât cele genetice. Printre acest tip de factori, cercetarea științifică evidențiază următoarele:

• Deficitul de vitamina B9.
• Obezitatea.
• Diabetul zaharat, mai ales dacă este de tip I și nu este controlat.
• Expunerea la temperaturi ridicate (de exemplu, febră, saune).
• Consumul de medicamente anticonvulsivante cum ar fi lamotrigină .

Se pare că anencefalia este mai frecventă la copiii născuți de mamele asiatice, africane și hispanici, deși nu se știe de ce se datorează această creștere a riscului.

Tratamentul și prevenirea

anencefalie nu poate fi vindecat . Bebelușii născuți cu această problemă primesc de obicei apă și alimente și sunt confortabili, dar se consideră că utilizarea medicamentelor, intervențiilor chirurgicale sau respirației asistate este irelevantă; deoarece copilul nu va dobândi niciodată conștiința, de obicei li se permite să moară în mod natural, fără să-i învie în mod artificial.

Cercetările au arătat că Acidul folic (vitamina B9) reduce foarte mult riscul de defecte ale tubului neural, incluzând anencefalia și spina bifida. Această vitamină se găsește în alimente, cum ar fi legumele cu frunze verzi, precum și în suplimentele alimentare; în acest al doilea caz, 0,4 mg zilnic pare să fie suficient.

Cu toate acestea, aportul de vitamina B9 trebuie făcut înainte de sarcină, deoarece aceste modificări apar în mod normal în timpul primei faze a dezvoltării fetale, înainte ca femeia să detecteze că este gravidă. Astfel, specialiștii recomandă creșterea consumului acestei vitamine atunci când începeți să încercați să aveți un copil.

De vorbă cu doctorul - Encefalita - cu Răzvan Mihalcea (Aprilie 2024).