Ataxia: cauze, simptome și tratamente

Aprilie 3, 2024

ataxie Este un termen grecesc care înseamnă "tulburare". Ne referim la ataxie ca semn clinic caracterizat prin lipsa de coordonare a mișcării: lipsa stabilității în mers; stomacitate sau slăbiciune la nivelul extremităților superioare, inferioare, ale corpului sau ale ochilor etc. ca o consecință a unei afectări a sistemului nervos central (CNS).

În general, ataxia este, de obicei, secundară implicării cerebelului sau a căilor nervoase eferente sau aferente, deși alte structuri ale creierului ar putea provoca această simptomatologie. În acest articol vom examina caracteristicile acestui fenomen.

Simptomele ataxiei

Deși principalele caracteristici ale ataxiei sunt necoordonarea extremităților și saccadelor ochilor, pot apărea alte tipuri de simptome. Toate simptomele de ataxie au totuși legătură cu capacitatea de a muta anumite părți ale corpului. Aceste semne că ataxia afectează funcțiile normale ale corpului sunt descrise mai jos.

Probleme de vorbire

Dificultăți în percepția visuospatială datorată necoordonării oculomotorii.

Apraxia visuoconstructivă ca urmare a lipsei de coordonare.

Probleme de disfagie pentru a înghiți.

Dificultăți la mers, cu tendința de a deschide picioarele.

Pierderea totală a abilității de a merge.

După cum am spus, în clinică, Ataxia apare de obicei ca un semn care se poate manifesta în diferite patologii dobândite - adică infarcte cerebrale, tumori, traumatisme cranio-encefalice etc. - deși se poate prezenta, de asemenea, ca o boală izolată în formele ei ereditare.

Clasificări (tipuri de ataxii)

Am putea clasifica ataxia în funcție de diferite criterii, deși în această revizuire Vom explica principalele tipuri de ataxie în funcție de faptul că patologia a fost dobândită sau ereditară . Un alt mod posibil de clasificare se bazează pe regiunile sistemului nervos central care prezintă leziuni sau anomalii capabile să producă ataxie.

1. Ataxiile dobândite

Că o ataxie este dobândită implică faptul că apare ca o consecință a unei patologii majore suferite de pacient. În acest fel, infarcturile cerebrale, anoxia cerebrală - lipsa de oxigen în creier - tumori cerebrale, traume, boala demielinizantă - scleroza multiplă - sunt cauze comune ale ataxiei.

Printre alte cauze mai puțin frecvente s-ar putea să se găsească anomalii congenitale, infecții, alte boli autoimune, virusul imunodeficienței umane, boala Creutzfeldt-Jakob etc. În general, Pentru ca ataxia să apară, aceste patologii trebuie să dăuneze cerebelului sau structurilor conexe, cum ar fi maduva spinării. , talamus sau ganglioni ai rădăcinii dorsale. O cauză foarte frecventă a ataxiei este hemoragia cerebeloasă.

Anamneza, studiul de caz și selecția corespunzătoare a testelor de diagnosticare sunt necesare pentru a găsi etiologia corectă. Tratamentul va fi axat pe intervenția patologiei dobândite, iar prognosticul va depinde de severitatea leziunilor.

2. ataxii ereditare recesive

Spre deosebire de ataxiile dobândite, aceste tipuri de ataxie sunt, de obicei, cu debut precoce, în timpul copilăriei sau între 20 și 30 de ani. Că boala este recesivă implică faptul că trebuie să fi moștenit două copii egale ale genei "defecte" de la părinții noștri.

Aceasta implică faptul că o populație mare este pur și simplu purtător al bolii chiar dacă nu se manifestă, deoarece cu o genă "sănătoasă" este suficient să nu o dezvolți. În acest grup găsim unele dintre cele mai frecvente tipuri de ataxie, cum ar fi Ataxia lui Friederich sau Ataxia-Telangiectasia.

2.1. Ataxia lui Friederich

Acesta este cel mai frecvent tip de ataxie ereditară. Se estimează că prevalența sa în țările dezvoltate este de 1 persoană pentru fiecare 50.000 de cazuri. Debutul său este, de obicei, în copilărie, prezentând probleme de mers, incomoditate, neuropatie senzorială și anomalii ale mișcării ochilor. Alte consecințe mai puțin frecvente pot fi deformările scheletice și miocardipatiile hipertrofice.

Pe măsură ce boala progresează, dizartria - modificarea articulației cuvintelor -, disfagia - dificultate la înghițire, slăbiciune la nivelul extremităților inferioare etc. ele sunt mai evidente Se estimează că între 9 și 15 ani de la debutul simptomelor persoana pierde abilitatea de a merge.

Această imagine clinică este o consecință a neurodegenerării celulelor ganglionare a rădăcinii dorsale, a tracturilor spinocerebelare, a celulelor nucleului dentat - a unui nucleu profund al cerebelului - și a tracturilor corticospinale. Celulele Purkinge - celulele principale ale cerebelului - nu sunt afectate.Studiul neuroimagistiv nu prezintă de obicei nici o implicare aparentă a cerebelului.

În prezent nu există nici un tratament și tratamentele administrate sunt de obicei simptomatice . Riscul datorat disfagiei, cardiomiopatiei etc. implică faptul că pacienții trebuie urmăriți în mod regulat. Există mai multe studii clinice pentru a observa potențialul diferitelor medicamente, cum ar fi, inter alia, interferonul-gamma.

2.2. telangiectasia ataxie

Cu o prevalență estimată de 1 caz între 20.000-100.000 de cazuri, ataxia-telangectasia (AT) este cea mai frecventă cauză a ataxiei recesive la pacienții cu vârste mai mici de 5 ani. Pe măsură ce boala se dezvoltă, găsim hipotonia - tonusul muscular scăzut - polineuropatia - implicarea sistemului nervos periferic - apraxia oculomotor - probleme în schimbarea aspectului spre un stimul care trebuie fixat - etc. Pacienții cu AT au de obicei imunodeficiențe care cauzează infecții pulmonare recurente.

În studiul neuroimagistice, se poate observa atrofia cerebelului, spre deosebire de ataxia lui Friederich . Ca și în cazul precedent, tratamentul este îndreptat spre simptome și nu există nici un tratament.

2.3. Alte atacuri ereditare recesive

Am găsit mai multe tipuri de ataxii ereditare, cum ar fi Ataxia cu apraxie oculomotor, Ataxia Cayman, Ataxia cu deficit de vitamina E, ataxie spinocebrală infantilă etc.

3. Ataxia ereditară dominantă

Ataxiile ereditare dominante apar în fiecare generație a unei familii cu risc de 50% de a primi boala de la unul dintre părinți . În acest caz, o singură copie a genei afectate este suficientă pentru a dezvolta boala. În funcție de evoluția bolii pot fi împărțite în episod sau progresiv. Există diferite teste genetice pentru diagnosticarea acestor patologii. Ca și în cazurile anterioare, nu există nici un tratament.

Ataxia și apraxia: nu sunt aceleași

Din punct de vedere neuropsihologic, cel mai mare diagnostic diferențial care trebuie făcut este de a distinge ataxia de apraxia . Deși pot duce la deficite cognitive similare, în special în formele dobândite, ele diferă semnificativ din punct de vedere clinic. Apraxia este definită ca o modificare a executării anumitor mișcări învățate ca răspuns la o ordine și în afara contextului care nu poate fi atribuită tulburărilor senzoriale sau motorii, lipsa coordonării sau a deficiențelor atenționale.

Ataxia, pe de altă parte, este un deficit motor de coordonare ca atare. Deși un pacient nu poate efectua acțiunea necesară înainte de a comanda, se va datora unei dizabilități motorii. În apraxia problema apare deoarece "intrarea verbală" - adică ordinea - nu poate fi asociată cu răspunsul motorului sau cu "ieșirea motorului".

Pe de altă parte, în apraxia nu ar trebui să găsim alte probleme cum ar fi instabilitatea mersului , probleme de înghițire etc. Astfel, în aceste cazuri evaluarea neurologică va fi obligatorie dacă vom observa semne incompatibile cu apraxia. Cu toate acestea, ar trebui să se țină seama de faptul că ambele manifestări clinice pot fi prezentate concomitent.

Incidența ataxiei la nivel național

Cu prevalențele pe care le-am citat în cazul ataxiei în forma ei ereditară, putem considera aceste boli ca fiind rare - fiind o boală rară în Europa, care este un caz la fiecare 2000 de persoane. Atunci când bolile sunt clasificate ca rare, este în general mai dificil să se avanseze cercetarea lor pentru a găsi tratamente eficiente.

În plus, după cum am văzut, formele ereditare ale bolii vor afecta în principal copiii și tinerii. Acest lucru a dus la apariția unor diverse asociații non-profit care promovează tratamentul, diseminarea și îmbunătățirea calității vieții acestor pacienți. Printre acestea se numără Asociația Catalană de Ataxias ereditară, Asociația Sevilliană a Ataxias și Asociația Madrileniană Ataxias.

concluziile

Ataxia, deși nu este foarte răspândită în manifestarea ereditară, este o tulburare care afectează activitățile vieții de zi cu zi și independența în viața multor oameni , în special în rândul populației tinere. În plus, prioritățile farmaceutice și de afaceri înseamnă că cercetarea în acest domeniu avansează încet, de aceea propunerile privind tratamentul se concentrează asupra îngrijirii paliative.

De aceea ar trebui să-i dezvăluiți existența și să le cunoașteți afecțiunile. Fiecare pas, oricât de mic, ar putea reprezenta îmbunătățiri ale calității vieții acestor pacienți, cu ușurința pentru sistemul de sănătate pe care îl implică acest lucru. Studiul și dezvoltarea în depistarea precoce și automatizarea sistemelor de tratament vor fi benefice pentru pacienți, membrii familiei, îngrijitorii și profesioniștii din domeniul sănătății. Când avansăm în aceste domenii, câștigăm cu toții și, din acest motiv, trebuie să facem cunoscute și să sprijinim aceste cauze sociale.

Referințe bibliografice:

cărți:

Arnedo A, Bembire J, Tiviño M (2012). Neuropsihologie prin cazuri clinice. Madrid: Editura Medicală Panamericana.
Junqué C (2014). Manual de Neuropsihologie.Barcelona: Sinteză

articole:

Akbar U, Ashizawa T (2015). Ataxie. Neurol Clin 33: 225-248.
Delatycki MB, Williamson R, Forrest SM (2000). Ataxia Friedreich: o prezentare generală. Jurnalul de genetică medicală 37: 1-8.
Manto M, Marmolino D (2009). Cerebellar ataxii. Opinia curentă în neurologia 22: 419-429.
Matthews BR, Jones LK, Saad DA, Aksamit AJ, Josephs KA (2005). Ataxia cerebelară și boala bipolară a sistemului nervos central. Archives of neurology 62: 618-620.
Pandolfo M (2009). Ataxia Friedreich: imaginea clinică. J Neurol 256 (Suppl 1): 3-8.