Boala lui Batten: simptome, cauze și tratament

Numărul bolilor rare înregistrate pe parcursul istoriei medicinii variază între 5.000 și 7.000 de boli sau condiții diferite, dintre care marea majoritate are originea în anumite tipuri de modificări genetice.

Una dintre aceste boli rare cu o sarcină genetică este boala lui Batten . Este o afecțiune care afectează numai copii și simptomele lor pot duce la dependență totală și uneori la moarte.

Ce este boala lui Batten?

Boala lui Batten este o condiție de origine genetică și de un curs amenințător pentru viață care afectează sistemul nervos al copilului. Această boală începe să apară între 5 și 10 ani, iar primele sale simptome sunt recunoscute deoarece copiii încep să sufere de convulsii și de probleme de vedere.

De asemenea, este posibil ca acestea să apară inițial alte simptome mai subtile, cum ar fi schimbările în personalitatea și comportamentul copilului , dificultăți și întârzieri în învățare și mișcări ciudate și căderi la mers.

Această condiție a fost descrisă pentru prima dată în 1903 de pediatrul Frederik Batten, care ia dat numele actual. de asemenea este, de asemenea, cunoscut sub numele de lipofuscinoză ceroidă neuronală juvenilă .

Principalele caracteristici ale acestei boli

Așa cum am menționat mai devreme, boala lui Batten este o boală genetică se află în grupul tulburărilor de stocare lizozomale . Are o incidență foarte mică, dar are o simptomatologie foarte dezactivatoare care poate conduce copilul la moarte.

Originea voastra genetica face ca celulele corpului uman să nu poată scăpa de substanțele și deșeurile care circulă prin el , cauzând o aglomerare excesivă de proteine ​​și lipide, adică de extracte de tip gras.

Această stocare a substanțelor grase ajunge să provoace daune considerabile structurilor și funcțiilor celulare, ceea ce conduce treptat la deteriorarea progresivă a acestei boli,

De asemenea, structura cea mai afectată de boala lui Batten este sistemul nervos , creierul fiind cel mai afectat organ al întregului sistem.

• Ați putea fi interesat: "Părți ale creierului uman (și funcții)"

simptome

După cum sa menționat anterior, boala lui Batten afectează în prezent, în principal, sistemul nervos, prin urmare toate simptomele aparținând acestei boli vor fi legate de zona neurologică .

Această simptomatologie afectează în principal trei zone de mare greutate neurologică: viziune, cogniție și abilități motorii, asupra cărora exercită un efect progresiv de deteriorare.

Apoi, vor fi descrise simptomele fiecărei zone afectate:

1. Pierderea progresivă a vederii

Deteriorarea progresivă a vederii este unul dintre primele simptome care apar în boala lui Batten. Acest simptom, care de obicei apare în primii ani de viață, acesta evoluează până când determină orbirea totală sau parțială a copilului când are vreo 10 ani.

În cadrul acestei categorii de simptome sunt incluse și altele, legate de viziune, care apar pe tot parcursul dezvoltării bolii. Aceste simptome includ:

• Retinita pigmentară .
• Degenerarea maculară
• Atrofia optică

2. Convulsii

Alte simptome care apar în primele etape ale bolii sunt episoadele convulsive repetate. Aceste episoade convulsive sunt incidente tranzitorii caracterizate prin prezența convulsiilor cauzate de activitatea neuronală anormală sau excesivă .

În cadrul acestor episoade convulsive se pot distinge două clase diferite:

Focalizări focale

Aceste crize sunt cauzate de o funcționare anormală a unor zone specifice ale creierului. Aceste crize sunt caracterizate deoarece persoana este supusă unei serii de mișcări rapide. În cursul acestor crize, persoana respectivă pot suferi pierderea conștiinței , mișcări ritmice și involuntare în orice parte a corpului.

Convulsii generalizate

În acest al doilea tip de convulsii epileptice, activitatea neuronală anormală afectează practic toate zonele creierului. Crizele de absență fac parte din acest tip de episod , sau convulsii tonice și atonice printre multe altele.

• Articol asociat: "Criza absenței: cauze, simptome și tratament"

3. Deficit în cunoaștere

Atât aglomerarea substanțelor lipidice, cât și daunele cauzate de crizele epileptice, duc la o deteriorare neurologică gravă, ceea ce se manifestă prin pierderea abilităților pe care copilul le-a învățat deja.

Aceste deficite cognitive ele pot afecta orice zonă de limbă, memorie, gândire sau judecată . De asemenea, acest proces de generare tinde să fie însoțit de schimbări în comportamentul, personalitatea și starea de spirit a copilului și poate chiar să prezinte un episod psihotic.

4. Probleme psihomotorii

Și în boala lui Button musculo-scheletice și motorii pot fi afectate , care vin să împiedice și să condiționeze mobilitatea copilului.

În cadrul acestor probleme psihomotorii pot apărea:

• Contracția involuntară a mușchilor .
• Senzație de arsură, amorțeală, mâncărime și furnicături la nivelul extremităților superioare și inferioare.
• Hipotonia sau hipertonia.
• Aproape paralizie completă a extremităților .

5. Limitări și dependență

În cele din urmă, în etapele ulterioare ale bolii lui Batten Copiii au pierdut adesea abilitatea de a se deplasa și de a comunica , astfel încât se află într-o situație de dependență absolută.

cauze

După cum sa menționat mai sus, boala lui Batten are o origine genetică. în mod specific, originea sa este localizată în perechea cromozomală 16 care prezintă o serie de mutații în gena CLN3 . Această gena este localizată în nucleele celulelor somatice.

Desi functiile acestei gene nu sunt cunoscute exact, mutatia ei provoaca o acumulare anormala si excesiva de substante materiale si grase in tesuturile sistemului nervos.

Aceste lipopigmente provoca o serie de daune importante în zonele celulare afectate , ducând la o degradare progresivă distinctivă a acestei afecțiuni.

diagnostic

În cazul în care rudele sunt conștiente de existența unui istoric familial al bolii Batten, este necesar efectuați un examen sau o evaluare prenatală utilizând testul de amniocenteză sau prin eșantionarea villusului corionic.

Cu toate acestea, dacă evaluarea are loc după nașterea copilului, va fi necesar să se efectueze o evaluare exhaustivă care să garanteze un diagnostic corect. Testele tipice efectuate în cadrul acestei evaluări sunt:

• Studii genetice
• Biopsie de țesut nervos .
• Examenul fizic.
• Explorarea neurologică.
• Evaluarea capacității vizuale.
• Test de sânge .
• Analiza urinei
• Electroencefalografie (EEG).

tratament

Pentru moment și datorită particularităților bolii lui Batten, nu a fost încă stabilit un protocol de acțiune sau de tratament care să poată opri simptomele sau să-i determine să transmită.

Cu toate acestea, simptomatologia convulsivă poate fi controlată prin administrarea de medicamente anticonvulsivante . De asemenea, datorită beneficiilor terapiei fizice și ocupaționale, copiii afectați de boala lui Batten pot păstra funcționarea organismului lor cât mai mult posibil.

Stimularea pacienților și informarea și sprijinul acordat familiilor prin intermediul grupurilor de terapie pot favoriza sau facilita confruntarea cu această boală.

• Articol asociat: "Cele 7 tipuri de medicamente anticonvulsivante (medicamente antiepileptice)"

O fetiță cu o boală rară trăiește de când s-a născut la Spitalul Marie Curie (Aprilie 2024).