Boala Canavan: simptome, cauze și tratament
Defectele moștenite ale genei ASPA modifică tegumentele de mielină, ceea ce are un efect semnificativ asupra funcționării sistemului nervos.
În acest articol vom descrie simptomele, cauzele și tratamentul bolii Canavan , denumirea cu care această modificare a transmisiei neuronale este cunoscută.
- Articol asociat: "Cele mai frecvente 15 tulburări neurologice"
Ce este boala Canavan?
Boala lui Canavan este cea mai răspândită tulburare neurologică degenerativă din copilărie . Este o schimbare genetică gravă, adesea fatală, care provoacă deteriorarea mielinei, o substanță care înconjoară axonii neuronilor pentru a facilita transmiterea impulsurilor nervoase, astfel încât acestea să nu se propagă în mod corespunzător.
Această afecțiune este inclusă în grupul de leucodistrofii, bolile asociate cu modificări în dezvoltarea și întreținerea tecii de mielină. Alte afecțiuni aparținând acestui grup sunt Alexander, Krabbe, Pelizaeus-Merzbacher și adrenoleukodistrofia.
Au diferențiat Două variante ale bolii Canavan: neonatală / infantilă și juvenilă . În timp ce prima implică simptome mai severe și este detectată devreme, subtipul juvenil este considerat o variantă ușoară în care pot apărea doar întârzieri modeste în dezvoltarea motorului și verbului; De asemenea, are un prognostic mai bun.
Mulți dintre copiii cu varianta severă a bolii Canavan ei mor înainte de a împlini 10 ani . Alții reușesc să supraviețuiască până la aproximativ 20 de ani, în timp ce speranța de viață nu pare să fie redusă în cazuri ușoare.
Această boală este mult mai frecventă la persoanele care au un patrimoniu genetic de origine evreiască Ashkenazi, din Europa Centrală și de Est. Acest grup de populație a fost bine studiat de comunitatea medicală datorită gradului său înalt de încrucișare.
- Ați putea fi interesat: "11 simptome ale bolii mintale la copii"
Simptomele și semnele principale
Deși primele simptome ale bolii Canavan Apar de obicei în timpul primului an de viață , degenerarea rapidă și progresivă a materiei albe cerebrale determină modificări mai severe, în principal legate de pierderea abilităților motorii și senzoriale.
Simptomele și semnele acestei tulburări pot varia foarte mult în funcție de faptul că vorbim de varianta copil sau minor, precum și de particularitățile fiecărui caz. Unele dintre cele mai frecvente sunt următoarele:
- Modificări severe în dezvoltarea motorului
- Incapacitatea de a vorbi
- Lipsa dezvoltării abilității de a accesa cu crawlere, de mers și de a sta
- Creșterea tonusului muscular (hipertonie, rigiditate) sau scăderea (hipotonie, fecunditate)
- Creșterea dimensiunii capului (macrocefalie)
- Deficit în controlul motorului capului
- Reducerea reacției vizuale
- Dificultate la înghițire și mâncare
- Aspectul convulsiilor epileptice
- Dezvoltarea paraliziei
- Orbire progresivă și surditate
- Probleme de reconciliere sau menținere a somnului
- iritabilitate
Cauzele acestei boli
Boala lui Canavan apare ca urmare a anomaliilor în gena ASPA , care conține informațiile necesare pentru a sintetiza enzima aspartoacilasa. Acest compus permite metabolizarea aminoacidului N-acetil-L-aspartat, probabil implicat în homeostazia cerebrală și în sinteza oligodendrocitelor care formează mielină.
La persoanele care suferă de această boală, mutațiile din gena ASPA împiedică tratarea corectă a aminoacizilor. Prin concentrarea excesivă asupra sistemului nervos interferează cu formarea tecii de mielină și le determină să se deterioreze progresiv. În consecință, transmiterea neuronală este de asemenea afectată.
Această modificare este transmisă printr-un mecanism de moștenire autosomală recesivă, ceea ce implică faptul că un copil are o șansă de 25% de a dezvolta boala dacă atât mama cât și tatăl sunt purtători ai genei defecte.
Tratament și management
În prezent nu este clar dacă există metode eficiente de tratare a modificărilor genetice care cauzează boala Canavan. Din cauza asta tratamentul este, în principiu, simptomatic și suportiv și depinde de manifestările concrete ale fiecărui caz.
Dificultățile de înghițire pot fi foarte problematice; În unele cazuri, este necesar să se aplice sonde de alimentare și hidratare pentru a asigura supraviețuirea pacientului. Îngrijirea tractului respirator și prevenirea bolilor infecțioase sunt, de asemenea, deosebit de importante.
Terapia fizică este foarte utilă pentru a îmbunătăți abilitățile motorii și posturale din copiii cu boala Canavan. De asemenea, poate ușura contracțiile, care sunt foarte frecvente datorită modificării tonusului muscular.
Intervențiile sunt mai eficiente dacă încep să fie aplicate într-un stadiu incipient al dezvoltării copiilor afectați, deoarece în acest fel este posibil să se reducă până la un anumit grad apariția sau progresul unor simptome, cum ar fi mușchiul și simptomele asociate. comunicarea
În prezent există tratamente în faza experimentală care se concentrează asupra modificărilor genetice și metabolice asociate cu defecte ale genei ASPA. Aceste abordări terapeutice necesită mai multă cercetare, deși oferă date promițătoare pentru gestionarea viitoare a bolii Canavan.
