Sindromul Cornelia de Lange: cauze, simptome și tratament
Mutațiile genetice sunt responsabile pentru generarea unei cantități imense de variații sau variații între oameni. Cu toate acestea, atunci când aceste modificări apar într-o serie de gene determinate, ele pot duce la apariția bolilor sau a sindroamelor congenitale.
Una dintre aceste condiții este sindromul Cornelia de Lange , care se exprimă printr-o serie de caracteristici fizice și mentale. În acest articol vor fi descrise manifestările, cauzele și diagnosticul său.
- Articol asociat: "Diferențele dintre sindrom, tulburare și boală"
Ce este sindromul Cornelia de Lange?
Sindromul Cornelia de Lange (SCdL) este o boală congenitală de malformații multiple care se caracterizează prin ereditare într-un mod dominant și pentru a provoca o modificare a dezvoltării copilului.
Acest sindrom se manifestă printr-un fenotip facial caracteristic , o întârziere a creșterii atât prenatal cât și postnatal și de o tulburare a dezvoltării intelectuale sau deficite cognitive care pot apărea la un grad variabil.
De asemenea, în multe ocazii, persoanele care suferă de sindromul Cornelia de Lange suferă de asemenea un tip de anomalie sau malformații la nivelul extremităților superioare.
Trei tipuri de fenotipuri se pot distinge în funcție de intensitatea simptomelor: fenotipul sever, fenotipul moderat și fenotipul ușor.
Conform diferitelor investigații, prevalența acestui sindrom este o persoană afectată între 45.000 și 62.000 de nașteri . Cu toate acestea, majoritatea cazurilor de Cornelia de Lange apar în familii cu modele dominante de moștenire.
În cele din urmă, estimarea speranței de viață este o sarcină foarte complicată, deoarece poate varia de la o persoană la alta, în funcție de gravitatea sindromului și de patologiile asociate.
în mod tradițional, Principala cauză a decesului a fost legată de o diagnosticare slabă a bolii și a patologiilor asociate. Cu toate acestea, grație progreselor medicale, atât în diagnostic, cât și în tratamente, au reușit să schimbe acest lucru.
Caracteristici clinice
În cadrul caracteristicilor fizice distincte ale acestei boli, găsim o greutate mai mică decât cea normală la naștere, fiind sub 2,2 kg . despre. Pe lângă o dezvoltare a creșterii lente, o statură mică și prezența microcefaliei.
În ceea ce privește fenotipul facial, aceasta prezintă, de obicei, sprâncene unite și cu unghiuri pronunțate, nas mic, gene mari și buze subțiri într-o formă "V" inversată.
Alte semne comune ale sindromului Cornelia de Lange sunt:
- hirsutismul .
- Mâini și picioare mici
- Fuziunea parțială a celui de-al doilea și al treilea vârf.
- Degete mici deformate.
- Refluxul esofagian .
- Convulsii.
- Anomalii cardiace
- Cleft palatului .
- Anomalii intestinale.
- Pierderea auzului și vederea.
În ceea ce privește simptomele comportamentale, copiii cu Cornelia de Lange prezintă, de regulă, comportamente auto-vătămătoare, cum ar fi nibblingul pe degete, buze și extremitățile superioare.
cauze
Cauzele sindromului Cornelia de Lange sunt pur genetice. În cadrul acestor cauze genetice există două tipuri de mutații care pot provoca această afecțiune.
Principala modificare genetică care o are pe Cornelia de Lange ca o consecință este o mutație a genei NIPBL . Cu toate acestea, există și alte cazuri ale acestui sindrom cauzate de mutații în genele SMC1A și SMC3 și, într-o măsură mai mică, mutațiile găsite în genele HDAC8 și RAD21.
Gena NIPBL are un rol primordial în dezvoltarea umană Acesta este deja responsabil pentru codificarea frontului proteic. Această proteină este una dintre cele responsabile pentru controlul activității cromozomilor în timpul divizării celulelor.
De asemenea, frontul proteic mediază sarcinile altor gene responsabile pentru dezvoltarea fătului în mod normal, în special acele gene responsabile pentru dezvoltarea țesuturilor care vor forma mai târziu extremele și fața.
- S-ar putea să vă interesați: "Sindromul Seckel: cauze, simptome și tratament"
diagnostic
Nu există încă un protocol stabilit pentru diagnosticarea sindromului Cornelia de Lange și este necesar să se recurgă la date clinice. Cu toate acestea, claritatea și vizibilitatea simptomelor o fac relativ ușor de diagnosticat .
Prin studiul caracteristicilor faciale caracteristice, evaluarea performanței intelectuale și măsurarea creșterii pondoestatrale se poate efectua un diagnostic eficient al acestui sindrom.
Deși acest diagnostic este relativ simplu, există o serie de dificultăți în tratarea condițiilor cu un fenotip slab. Fenotipurile care implică dificultăți la momentul diagnosticului sunt:
Fenotip slab
Ele nu sunt, de obicei, diagnosticate decât după perioada neonatală. În aceste cazuri, anomaliile nu sunt prezentate în extremități și atât fenotipul general, cât și inteligența nu sunt foarte modificate.
Fenotipul moderat sau variabil
În aceste cazuri, variația mare în ambele caracteristici și expresii face ca diagnosticarea să fie dificilă.
Prin studiul caracteristicilor faciale caracteristice, evaluarea performanței intelectuale și de măsurare a creșterii pondoestatural poate fi efectuată o diagnosticare eficientă a acestui sindrom.
Datorită acestor dificultăți, diagnosticul în timpul perioadei prenatale este plauzibil numai la frații afectați de boală, atunci când există un tip de anomalie în membrii familiei, în cazurile de hidrocefalie sau în întârzieri de dezvoltare intrauterină, evident în ultrasunetele.
Ce opțiuni sau nevoi au oamenii cu SDdL?
După cum sa menționat mai sus, gradul de dezvoltare intelectuală a oamenilor cu Cornelia de Lange poate varia de la un la altul, fiecare dintre ei va avea capacitatea de a prospera în funcție de posibilitățile personale și de ajutoarele și sprijinul care asigură mediul familial și social .
Din păcate, ambele limbi și comunicarea, în general, tind să fie grav afectate. Chiar și în cele mai ușoare cazuri, evoluția acestor aspecte poate fi compromisă în mod serios.
Datorită nevoilor copiilor cu Cornelia de Lange, este recomandabil să le oferiți un mediu calm și relaxat, eliminând orice element care ar putea fi îngrijorător, tulburător sau amenințător pentru copil. În acest fel va fi evitată consolidarea tendințelor la hiperactivitate, iritabilitate și comportamente auto-agresive .
Obiectivul principal atunci când interacționează sau trăiește cu copiii cu sindrom Cornelia de Lange este să perceapă și să se simtă prin condițiile copilului, fără a le forța să perceapă lucrurile pe măsură ce le percepem.
