Sindromul DiGeorge: simptome, cauze și tratament
Sindromul DiGeorge afectează producția de limfocite și poate provoca, printre altele, diferite boli autoimune. Este o afecțiune genetică și congenitală care poate afecta 1 din fiecare 4000 de nașteri și uneori este detectată până la maturitate.
atunci vom vedea care este sindromul DiGeorge și care sunt unele dintre consecințele și manifestările sale principale.
- Articol asociat: "Diferențele dintre sindrom, tulburare și boală"
Ce este sindromul DiGeorge?
Sindromul DiGeorge este o boală a imunodeficienței cauzată de o creștere excesivă a anumitor celule și țesuturi în timpul dezvoltării embrionare . De obicei, afectează glanda timus, și, prin urmare, producția de limfocite T, care are drept consecință dezvoltarea frecventă a infecțiilor.
cauze
Una dintre caracteristicile principale prezentate de 90% dintre persoanele diagnosticate cu acest sindrom este că lipsește o mică parte a cromozomului 22 (din poziția 22q11.2., Specific). Din acest motiv, sindromul Digeorge este, de asemenea, cunoscut sub numele de sindrom de ștergere a cromozomului 22q11.2 .
În mod similar și pentru semnele și simptomele sale, este cunoscută și sub numele de sindromul Velocardiofacial sau de sindromul anormal al feței conotrunculare. Ștergerea unei fracțiuni de cromozom 22 poate fi cauzată de episoade aleatorii legate de sperma sau ouă , iar în câteva cazuri datorită unor factori ereditori. Până în prezent ceea ce se știe este că cauzele sunt nespecifice.
- Poate sunteți interesat: "Diferențele dintre ADN și ARN"
Simptomele și principalele caracteristici
Manifestările sindromului DiGeorge pot varia în funcție de organismul însuși. De exemplu, există persoane care au afecțiuni cardiace severe sau un anumit tip de dizabilitate intelectuală și chiar susceptibilitate specială față de simptomele psihopatologice și există oameni care nu prezintă niciunul din acestea.
Această variabilitate simptomatică este cunoscută ca variabilitate fenotipică , deoarece depinde în mare măsură de sarcina genetică a fiecărei persoane. De fapt, acest sindrom este considerat o imagine clinică cu o variabilitate fenotipică ridicată. Unele dintre cele mai comune caracteristici sunt următoarele.
1. Aspect facial caracteristic
Deși acest lucru nu se întâmplă neapărat la toți oamenii, unele dintre trăsăturile faciale ale sindromului Digeorge includ o bărbie foarte dezvoltată, ochi cu pleoape grele, urechi întoarse ușor înapoi cu o parte a lobilor de deasupra lor. Este posibil să existe și gură palatară sau lipsă de funcții palatale .
2. Patologii cardiace
Este comună dezvoltarea diferitelor modificări ale inimii și, prin urmare, a activității sale. În general, aceste modificări afectează aorta (cel mai important vas de sânge) și partea specifică a inimii în care se dezvoltă. Uneori aceste modificări pot fi foarte ușoare sau pot fi absente.
3. Modificări ale glandei timusului
Pentru a acționa ca protector împotriva agenților patogeni, sistemul limfatic trebuie să producă celule T. În acest proces, glanda timus are un rol foarte important . Această glandă începe să se dezvolte în primele trei luni de creștere fetală, iar mărimea pe care o atinge afectează în mod direct numărul de limfocite T care se dezvoltă. Persoanele care au o timus mic produce mai putine limfocite.
În timp ce limfocitele sunt esențiale pentru protecția împotriva virușilor și pentru producerea de anticorpi, persoanele cu sindrom DiGeorge au o susceptibilitate semnificativă la infecții virale, fungice și bacteriene. La unii pacienți, glanda timus poate fi chiar absentă, ceea ce necesită asistență medicală imediată.
4. Dezvoltarea bolilor autoimune
O altă consecință a lipsei de limfocite T este aceea pot dezvolta unele boli autoimune , care este atunci când sistemul imunitar (anticorpi) tinde să acționeze necorespunzător față de corpul însuși.
Unele dintre bolile autoimune cauzate de sindromul DiGeorge sunt purpura trombocitopenică idiopatică (care atacă trombocitele), anemia hemolitică autoimună (împotriva celulelor roșii din sânge), artrita reumatoidă sau boala tiroidiană autoimună.
5. Modificări ale glandei paratiroidiene
De asemenea, sindromul DiGeorge poate afecta dezvoltarea unei glande numite glandă paratiroidă (Se află pe partea din față a gâtului, lângă tiroidă). Acest lucru poate determina modificări ale metabolismului și modificări ale nivelurilor de calciu din sânge, cu care persoana poate prezenta convulsii. Cu toate acestea, acest efect devine, de obicei, mai puțin sever cu trecerea timpului.
tratament
Terapia recomandată pentru persoanele care suferă de sindrom DiGeorge are drept scop corectarea alterărilor în organe și țesuturi. Cu toate acestea, și datorită variabilității fenotipice ridicate, indicațiile terapeutice pot fi diferite în funcție de manifestările fiecărei persoane .
De exemplu, pentru a trata modificările glandei paratiroide, se recomandă un tratament de compensare a calciului, iar pentru modificările cardiace există un medicament specific sau, în unele cazuri, se recomandă o intervenție chirurgicală. Se poate întâmpla, de asemenea, ca limfocitele T să funcționeze normal , prin care nu este necesară nici o terapie pentru imunodeficiență. De asemenea, se poate întâmpla ca producția de limfocite T să crească treptat odată cu vârsta.
În caz contrar, este necesară o atenție imunologică specifică, care include monitorizarea constantă a sistemului imunitar și producerea de limfocite T. Din acest motiv, se recomandă ca, dacă o persoană prezintă infecții recurente fără o cauză aparentă, sunt efectuate teste pentru evaluarea întregului sistem. În cele din urmă, în cazul în care persoana lipsește complet celulele T (ceea ce se poate numi "Sindromul complet diGeorge"), se recomandă efectuarea unui transplant de timus.
Referințe bibliografice:
- Aglony, M., Lizama, M, Méndez, C. și colab. (2004). Manifestări clinice și variabilitate imunologică la nouă pacienți cu sindrom DiGeorge. Jurnalul Medical din Chile, 132: 26-32.
- Fundația pentru Deficiența Imună. (2018). Sindromul DiGeorge. Recuperat 7 iunie 2018. Disponibil la //primaryimmune.org/about-primary-immunodeficiencies/specific-disease-types/digeorge-syndrome.
