Sindromul Dravet: cauze, simptome și tratament
În cadrul grupului de boli neurologice pe care le cunoaștem ca fiind epilepsie, găsim sindromul Dravet, o variantă foarte severă care apare la copii și care implică alterarea dezvoltării cunoașterii, abilităților motorii și socializării, printre alte aspecte.
În acest articol vom descrie Ce este sindromul Dravet și care sunt cauzele și simptomele acestuia? cele mai frecvente, precum și intervențiile care sunt utilizate frecvent pentru a trata acest tip de epilepsie.
- Poate că sunteți interesat: "Cele mai frecvente tulburări neurologice"
Ce este sindromul Dravet?
Sindromul Dravet, denumită și epilepsia mioclonică din copilărie , este un tip grav de epilepsie care începe în primul an de viață. Crizele epileptice sunt de obicei declanșate de stări de febră sau de prezența unor temperaturi ridicate și constau în contracții musculare abrupte.
În plus, sindromul Dravet Se caracterizează prin rezistența sa la tratament și din cauza naturii sale cronice . Pe termen lung, aceasta evoluează de obicei spre alte tipuri de epilepsie și cauzează alterarea dezvoltării psihomotorii și deteriorarea cognitivă severă.
Această tulburare își are numele de la Charlotte Dravet , psihiatru și epileptolog care l-au identificat în 1978. Are o origine genetică și se estimează că va afecta 1 din 15-40 de mii de nou-născuți, de aceea sindromul Dravet este considerat o boală rară.
- Articol relevant: "Epilepsia: definiție, cauze, diagnostic și tratament"
Tipuri de convulsii epileptice
Noi numim epilepsie un set de boli neurologice a căror principală caracteristică este faptul că ele favorizează apariția crizelor sau atacurilor epileptice, episoade de activitate electrică cerebrală excesivă care produc diferite simptome.
Capturile epileptice pot fi foarte diferite între ele, în funcție de tipul de epilepsie suferit de persoana respectivă. În continuare, vom descrie principalele tipuri de crize care pot apărea în contextul epilepsiei.
1. Criza focală
Focalizările epileptice focale apar într-un mod limitat (sau focal) într-o anumită zonă a creierului. Atunci când apare o criză de acest tip, persoana își menține conștiința, spre deosebire de ceea ce este obișnuit în restul tipurilor. Acestea sunt adesea precedate de experiențe senzoriale numite "aura" .
2. Criza tonico-clonică
Acest tip de criză are o natură generalizată, adică afectează atât emisferele cerebrale. Ele constau în două faze: tonicul, în timpul căruia extremitățile devin rigide, și clonic, care constă în apariția de spasme în cap, brațe și picioare.
3. Crizele mioclonice (sau mioclonice)
Este cunoscută sub numele de crize epileptice "myoclonus" acestea implică contracții musculare abrupte , ca în cazul sindromului Dravet. Convulsiile mioclonice sunt de obicei generalizate (apar pe tot corpul), deși ele pot fi focale și afectează doar unii mușchi.
4. Criza absenței
Crizele de absență durează câteva secunde și sunt mai subtile decât celelalte; Uneori ele sunt detectabile numai prin mișcarea unui ochi sau a pleoapelor. În acest tip de criză, persoana nu cad, de regulă, la pământ . Poate apare dezorientarea după convulsii epileptice.
Semne și simptome
Sindromul Dravet începe, de obicei, în jur de 6 luni , debutând cu convulsii febrile, care apar ca urmare a unei temperaturi ridicate a corpului și apar aproape exclusiv la copii. Mai târziu, tulburarea evoluează spre alte tipuri de criză, predominând mioclonic.
Capturile de epilepsie mioclonică din copilărie sunt adesea mai lungi decât în mod normal și pot dura mai mult de 5 minute. În plus față de starea de febră, alți declanșatori comuni sunt emoții intense, schimbări ale temperaturii corporale cauzate de exerciții fizice sau de căldură și prezența stimulilor vizuali, cum ar fi luminile intense.
Copiii cu această tulburare trăiesc de obicei simptome cum ar fi ataxie, hiperactivitate, impulsivitate, insomnie, somnolență și, în unele cazuri, alterări comportamentale și sociale similare celor ale autismului.
De asemenea, apariția acestui tip de epilepsie implică de obicei a întârzierea semnificativă în dezvoltarea abilităților cognitive , motor și lingvistic . Aceste probleme nu sunt reduse pe măsură ce copilul crește, astfel încât sindromul Dravet duce la o deteriorare severă în mai multe zone.
- Poate că sunteți interesat: "Ataxia: cauze, simptome și tratamente"
Cauzele acestei tulburări
Între 70 și 90% din cazurile de sindrom Dravet este atribuită mutațiilor genei SCN1A , legate de funcționarea canalelor de sodiu celulare și, prin urmare, de generarea și propagarea potențialelor de acțiune. Aceste modificări determină o disponibilitate mai scăzută a sodiului, iar neuronii inhibitori GABAergici sunt mai greu de activat.
Mutațiile din această genă nu par a avea o origine ereditară, ci mai degrabă ele sunt produse ca mutații aleatorii. Cu toate acestea, între 5 și 25% din cazuri sunt asociate cu o componentă familială; în aceste cazuri simptomele sunt de obicei mai puțin severe.
Prima criză epileptică la copiii cu sindrom Dravet este de obicei asociată cu administrarea de vaccinuri, care este efectuată în mod regulat la vârsta de aproximativ 6 luni.
Intervenție și tratament
Caracteristicile clinice și evoluția sindromului Dravet variază foarte mult în funcție de caz, deci nu au fost stabilite protocoale de intervenție generală, deși există mai multe măsuri care pot fi de ajutor. Obiectivul principal al tratamentului este reducerea frecvenței crizelor .
Printre medicamentele utilizate pentru tratamentul convulsiilor epileptice tipice acestei tulburări găsim anticonvulsivante cum ar fi topiramat , acid valproic și clobazam . Blocanții canalelor de sodiu includ gabapentina, carbamazepina și lamotrigina. Benzodiazepine cum ar fi midazolamul și diazepamul sunt de asemenea administrate în cazurile de convulsii prelungite. Bineînțeles, medicamentul este utilizat numai sub supraveghere medicală.
De asemenea, modificarea hrănirii poate fi eficientă pentru a reduce probabilitatea convulsiilor epileptice. specific se recomandă dieta ketogenică , adică nivelurile de carbohidrați sunt scăzute și că nivelurile de grăsimi și proteine sunt ridicate. Acest tip de dietă poate implica riscuri, deci nu trebuie aplicat fără prescripție medicală și supraveghere.
Intervențiile obișnuite în sindromul Dravet includ adesea reabilitare psihomotorie și lingvistică , necesare pentru a minimiza deteriorarea cognitivă și afectarea dezvoltării.
Celelalte simptome secundare ale acestei boli, cum ar fi deficitele sociale, tulburările de somn sau infecțiile, sunt tratate separat prin intervenții specifice.
