Familia fatală insomnie: cauze, simptome și tratament
Nu toate formele de insomnie sunt psihologice. Familia fatală Insomnie este departe de a se asemăna tulburării tipice de somn . Este o boală neurodegenerativă prin prioni, care, după cum spune numele, este transmisă genetic și se termină cu moartea pacientului într-o perioadă relativ scurtă de timp, care de obicei durează mai puțin de doi ani.
Din fericire, nu este o boală frecventă, dar de îndată ce se pare că este sinonim cu letalitatea . Este una dintre puținele boli despre care se știe că se termină cu viața prin privarea de somn, și din acest motiv este atât de fascinant pentru neurologi.
Ce este insomnia familială fatală?
Familia fatală insomnie o boală moștenită dominată autosomal prion . O mutație în gena PRNP a cromozomului 20 duce la o supraproducție a proteinelor prionice, care se acumulează și au capacitatea de a transforma alte proteine în prioni, terminând cu neurodegenerarea zonei în care se află.
Localizarea leziunilor
Principala manifestare neuropatologică găsită în insomnia familială fatală este degenerarea talamusului, care este responsabilă de somn, cu implicare selectivă în regiunile dorsale ventrale și medii anterioare ale nucleului talamic. În plus, se implică nucleul de măsline și modificările cerebelului, precum și schimbările spongiforme în cortexul cerebral. Zonele de cortex cele mai afectate sunt în principal frontale, parietale și temporale.
Nu există o relație clară între disfuncția neuronală și distribuția prionilor . Mai mult, nici măcar cantitatea de prioni nu indică gradul de severitate al bolii sau moartea neuronală. Toți pacienții prezintă niveluri similare de prioni în structurile talamice și subcortice. Numai în cazul în care boala a avansat suficient, găsim prioni în cortex până când există o concentrație mai mare decât în zonele cele mai interioare ale creierului.
Având în vedere aceste date apar două ipoteze: fie prionii nu sunt toxici și apar doar în același timp cu boala și ceea ce cauzează moartea neuronală este mutația genei PRNP, și prionii sunt toxici, dar diferitele țesuturi ale creierului au diferite grade de rezistență la această toxicitate. Fie ca atare, știm că neuronii acestor pacienți nu mor pur și simplu, ci fac apoptoză, adică își programează moartea proprie ghidată de un semnal.
Cum se manifestă? Simptome frecvente
Este o boală care se manifestă de obicei în jur de 50 de ani. Debutul său este abrupt și continuă să progreseze până când provoacă moartea pacientului. Cine suferă, începe să piardă abilitatea de a adormi. Nu în același mod ca și insomniacii, care pot dormi puțin sau prost din cauza unor factori psihofiziologici. Este o incapacitate absolută de a adormi sau de ao face extrem de superficial .
Boala progresează spre halucinații, modificări ale sistemului nervos autonom, cum ar fi tahicardia, hipertensiunea, hiperhidroza și hipertermia, creșterea nivelurilor de catecolamină în creier, modificări cognitive cum ar fi probleme de memorie atentă și scurtă, ataxie și manifestări endocrine.
Insomnia provoacă moartea?
Cauza exactă a decesului în insomnia familială fatală nu este cunoscută . În timp ce orice proces neurodegenerativ se termină cu moartea, este posibil ca în această boală moartea să ajungă mai devreme din cauza dereglementării altor funcții datorate insomniei.
Știm că somnul este o parte fundamentală a sănătății, deoarece este restabilire la nivel fizic și psihic, permițând purificarea toxinelor în creier. La animale, de exemplu, privarea de somn pe o perioadă lungă de timp provoacă moartea. Astfel, este posibil ca insomnia acestei boli, dacă nu cauza directă a morții, probabil să influențeze înrăutățirea rapidă a structurilor creierului. Prin urmare, o intervenție care urmărește în mod direct ameliorarea insomniei poate extinde foarte mult speranța de viață a unei persoane cu insomnie familială fatală.
Dormiți în insomnia familială fatală
În unele cazuri insomnia însăși nu are loc. În schimb, somnul se poate deteriora în arhitectura sa atunci când este măsurat printr-o polisomnogramă, fără a fi nevoie ca pacientul să nu poată dormi. Electroencefalograma acestui pacient prezintă în mod predominant o activitate a undelor delta, care sunt prezente în timpul starea de veghe, cu scurte cazuri de microbeamuri în care sunt declanșate valuri lente și complexe K, caracteristice fazei 2 a somnului.
Ritmurile observate nu sunt potrivite nici de cineva treaz, nici de cineva adormit , dar se pare că cineva este într-o limbă la jumătatea distanței dintre o parte și alta.Pe măsură ce boala progresează, microbii devin din ce în ce mai puțini și undele K lentă și complexă care marchează aceste perioade de odihnă dispar progresiv.
De fiecare dată când există o activitate metabolică mai mică în talamus, ele încep să sufere epileptice, modificările sistemului autonom se înrăutățesc și crește cortizolul. În cele din urmă, se oprește producerea hormonului de creștere, fabricat în timpul nopții, care permite organismului să inhibe utilizarea glucozei, provocând pierderea rapidă în greutate și îmbătrânirea prematură caracteristică bolii.
tratament
Pentru moment, avem doar tratamente simptomatice, adică atacul asupra simptomatologiei , dar nu opriți cauza deteriorării neuronale. De fapt, în multe cazuri tratamentul nu este nici simptomatic, ci paliativ. Mai rău, pacienții cu insomnie familială fatală răspund slab la sedativele convenționale și la hipnotice. Pentru a putea permite acestor oameni să doarmă, avem nevoie de un medicament care stimulează somnul cu un ritm lent.
Se pare că unele medicamente aflate încă în curs de investigare par să poată face acest lucru, deși nu au fost testate la persoanele cu leziuni thalamice, numai la pacienții normali fără somn. Până în prezent, toate încercările de a găsi un medicament eficient sau un cocktail farmacologic au fost făcute într-un context de încercare și eroare. Mai multe studii clinice sunt necesare cu compuși special destinați inducerea somnului, luând în considerare barierele reprezentate de deteriorarea talamică.
