Holoprosencefalie: tipuri, simptome și tratamente

Martie 28, 2024

Când ne imaginăm un creier, indiferent dacă este uman sau nu, imaginea care vine în minte este, de obicei, compusă dintr-un organ al cărui strat exterior este plin de pliuri, între care se pot vedea niște indentări care ne permit să apreciem prezența a două jumătăți sau emisferele cerebrale.

Această separare este ceva pe care majoritatea ființelor umane îl are în timpul dezvoltării noastre fetale. Dar nu toți: există copii ai căror creiere nu sunt împărțite sau ale căror emisfere sunt topite: despre care vorbim Copiii care suferă de holoprosencefalie .

Articol asociat: "emisferele creierului: mituri și realități"

Holoprosencefalie: ce este?

Se numește holoprosencefalie a un tip de malformație în timpul dezvoltării fetale în care nu există o diviziune între diferitele structuri ale creierului prealabil: există o fuziune între emisferele cerebrale, precum și între unele structuri subcortice și ventriculele cerebrale. Această fuziune, sau mai degrabă ne-separarea, poate apărea la un nivel complet sau parțial (emisferele fiind complet topite sau numai în unele părți).

în general, împărțirea creierului în diferite lobi și emisfere Se produce în jurul celei de-a patra săptămâni de gestație. În cadrul holoprosencefaliei, această diviziune nu are loc sau nu poate fi finalizată, ceea ce are repercusiuni severe atât înainte, cât și după naștere. Această afecțiune vine, de obicei, împreună cu prezența malformațiilor craniene și faciale, modificări existente, cum ar fi hiperteleismul sau ochii împreună, ciclopia sau un singur ochi, modificări ale nasului, buza despicată, palat cleft sau hidrocefalie. De asemenea, este frecvent faptul că apare probleme în hrănire și în menținerea termică, alterări cardiace și respiratorii și convulsii. De asemenea, este asociat cu diferite grade de dizabilitate intelectuală, în cazuri suficient de ușoare pentru a permite viața.

În general, holoprosencefalia are un prognostic foarte slab, mai ales în cazul tipului alobar: băieți și fete de obicei, aceștia trec înainte de a se naște sau înainte de a ajunge la vârsta de șase luni . În celelalte tipuri, supraviețuirea este posibilă până în anul sau doi ani de viață. În funcție de existența altor complicații și de severitatea tulburării. În cazurile mai blânde, supraviețuirea este posibilă, deși, în general, ele vor suferi din ce în ce mai mult de deficitele cognitive.

Poate că sunteți interesat: "Anencephaly: cauze, simptome și prevenire"

Unele dintre principalele sale variante principale

Holoprosencefalia este o afecțiune care poate apărea în moduri diferite, în funcție de gradul posibil de separare a emisferelor cerebrale. Ele subliniază în principal trei variante, cele mai obișnuite, deși este necesar să se țină seama de faptul că există altele. Aceste tipuri de holoprosencefalie sunt următoarele .

1. Holoprosencefalie lobară

Holoprosencefalia lobară este cea mai ușoară formă a acestui tip de modificare. În acest caz, ele pot fi observate prezența lobilor aproape perfect despărțită , deși această separare nu a fost efectuată în lobii frontali și nu au, de obicei, septum pellucidum.

2. Holoprosencefalie semiiobar

În această variantă de holoprosencefalie, există o diviziune între emisferele unei părți a creierului, dar lobii frontali și parietali sunt topiți. Fâșia interhemispherică se observă numai în timp și occipital .

Este comună prezența hipotelorismului, adică ochii copilului sunt mult mai puțin separați de ceea ce ar fi obișnuit, care sunt mici sau care nu există direct. Clepa de buze sau de palat poate fi, de asemenea, observate, precum și absența sau malformații la nivel nazal.

3. Holoprosencephaly alobar

Este cea mai gravă formă de holoprosencefalie, în care emisferele nu se separă în nici un fel, fiind complet topite. Există adesea un ventricul unic și / sau un singur talamus.

Mulți dintre acești copii sunt de asemenea născuți cu un singur ochi, caz în care se ia în considerare existența ciclopiei. De fapt, probabil apariția figurii mitic a ciclopilor sa bazat pe observația unui caz de acest gen de holoprosencefalie. Nasul are, de obicei, malformații, fiind capabil să aibă formație sub formă de proboscis sau chiar fără o nară (ceva care poate provoca sufocarea copilului) sau doar unul dintre ei.

4. Holoprosencefalie interhemispherică

Această variantă, mai puțin frecventă decât cele trei anterioare, apare atunci când divizarea creierului nu apare în partea centrală: părțile posterioare ale lobilor frontali și parietali. Nu există nici un callosum corpus (cu posibila excepție a genului și a splenium), deși în general la nivelul structurilor subcortice nu există suprapunere sau fuziune . Se mai numește și sintetelenă.

5. Aprosencefalie

Deși tehnic nu ar fi deja holoprosencefalie, uneori aprosencefalia este, de asemenea, considerată o variantă a acestei tulburări, în care antebrațul nu este format direct.

Cauzele acestei probleme

Holoprosencefalia este o modificare care apare în timpul dezvoltării fetale, existând o mare varietate de factori posibili care pot duce la apariția acesteia. Sa observat existența unui număr mare de cazuri în care există modificări genetice în numeroase gene (Unul din patru are modificări ale genelor ZIC2, SIC3, SHH sau TGIF), precum și diferite sindroame și tulburări cromozomiale (printre care sindromul Patau sau sindromul Edwards).

A fost observată și o legătură cu factorii de mediu, cum ar fi diabetul necontrolat la mamă sau abuzul de alcool și alte medicamente, precum și consumul unor medicamente.

tratament

Această afecțiune, în general de tip genetic, nu are un tratament curativ. Tratamentele care vor fi aplicate vor fi, în general, paliative , menite să-și mențină semnele vitale, să corecteze dificultățile și să-și îmbunătățească bunăstarea și calitatea.

În cazuri ușoare care realizează supraviețuirea, se recomandă utilizarea terapiei ocupaționale și a stimulării cognitive. Trebuie evaluată necesitatea aplicării unui tratament multidisciplinar care implică profesioniști din diferite discipline, atât medicina, cât și terapia ocupațională, psihologia clinică, fizioterapia și logoterapia. Și aceasta fără a neglija tratamentul părinților și al mediului (care va necesita psihoeducație și consiliere, precum și eventual o intervenție psihologică).

Referințe bibliografice:

Monteagudo, A. & Timor-Tritsch, I.E, (2012). Diagnosticul prenatal al anomaliilor SNC, altele decât defectele tubului neural și ventriculomegalie (online). Disponibil la: //cursoenarm.net/UPTODATE/contents/mobipreview.htm?9/28/9665/abstract/4-12
Cohen, M.M. & Sulik, K.K. (1992). Perspective asupra holoprosencefaliei: Partea a II-a. Sistemul nervos central, anatomia craniofaccială, comentariul sindromului, abordarea diagnosticului și studiile experimentale. J. Craniofac. Genet. Dev. Biol., 12: 196.