Methemoglobinemia (oameni albastri): simptome, cauze și tratament
Pielea noastră este un organ care este adesea subevaluat și recunoscut , care protejează organismul împotriva unui număr mare de elemente dăunătoare, cum ar fi bacteriile, ciupercile și radiațiile solare.
Totuși, această parte importantă a corpului nostru, pe lângă faptul că ne protejează ocazional, ne avertizează și despre prezența unor modificări în alte zone ale corpului nostru și care ar putea avea implicații serioase asupra sănătății. Acest lucru se întâmplă, de exemplu, în icter, în care pielea dobândește tonuri gălbui.
O altă tulburare în care apare o colorare anormală a pielii este methemoglobinemia, o modificare a originii sangvine în care pielea devine albăstrui și, în funcție de tipul ei, poate aduce consecințe fatale.
- Articol asociat: "Diferențele dintre sindrom, tulburare și boală"
Methemoglobinemia: ce este și simptomele
Numim methemoglobinemia o afecțiune ciudată a sângelui caracterizată prin prezența unui nivel excesiv de subtip de hemoglobină numit methemoglobină. Acest tip particular de hemoglobină nu are capacitatea de a transporta oxigen și, în același timp, interferează cu hemoglobina capabilă să o facă în așa fel încât aceasta din urmă să nu o poată elibera în diferite organe și țesuturi în mod normal. Aceasta determină reducerea oxigenării organismului.
Această afecțiune are unul dintre cele mai evidente simptome și o cianoză ușor vizibilă sau o colorare albastră a pielii (deși tonurile pot varia, de obicei, este o culoare intensă albastră). Aceasta se datorează probabil scăderii mai sus menționate a oxigenării organismului . Și nu numai pielea: sângele, de asemenea, schimba culoarea pierde roșu caracteristic pentru a deveni maronie.
Cu toate acestea, colorarea pielii nu este singura problemă care poate apărea: dacă excesul de methemoglobină este prea mare, lipsa de oxigen în restul corpului poate duce la probleme de organe și chiar la moarte. Nu este neobișnuit ca problemele respiratorii să apară și aceasta este de obicei una dintre principalele cauze ale spitalizării.
În plus față de cele de mai sus, în funcție de tipul de methemoglobinemie putem găsi dureri de cap, oboseală, convulsii și probleme respiratorii cu potențial mortal (în cazul în care se datorează cauzelor dobândite) sau apariția unor dizabilități intelectuale și a întârzierilor maturale în cazul methemoglobinemiei congenitale de tip 2, care va fi discutată ulterior.
- Poate că te interesează: "Tipuri de sânge: caracteristici și compoziții"
Tipologii în funcție de cauzele lor
Cauzele apariției acestei tulburări pot fi multiple și pot apărea atât congenital cât și dobândite.
Methemoglobinemia obținută este cea mai frecventă și apare de obicei derivate din consumul sau expunerea la medicamentele oxidante sau substanțe chimice, cum ar fi azotatul de bismut, precum și elementele utilizate pentru tratarea unor afecțiuni cum ar fi nitroglicerina sau unele antibiotice.
În ceea ce privește methemoglobinemia congenitală, aceasta se datorează de obicei transmiterii genetice sau apariției anumitor mutații. Putem găsi două tipuri de bază.
Prima este generată de moștenirea genetică a ambilor părinți, ambii părinți fiind purtători (deși majoritatea nu au exprimat tulburarea). o mutație a anumitor gene care provoacă o problemă în enzima citrochrom b5 reductază . Această enzimă nu acționează corect în organism, ceea ce generează o oxidare a hemoglobinei.
În cadrul acestui tip de methemoglobinemie congenitală se găsesc două tipuri majore: methemoglobinemia congenitală tip 1 este aceea că enzima menționată mai sus nu apare în celulele roșii din organism și în tipul 1 în care enzima nu apare direct în nicio parte a organismului.
Cealaltă opțiune în cadrul methehemoglobinemiilor congenitale este boala așa-numită hemoglobină M, în care această modificare apare deoarece baza hemoglobinei este modificată structural. În aceste cazuri ne confruntăm o tulburare dominantă autosomală în care este suficient ca unul dintre părinți să poarte gena și o transmiteți pentru a genera modificarea (ceva similar cu ceea ce se întâmplă cu Coreea Huntington).
Tratamentul acestei afecțiuni
Deși poate părea greu de crezut, methemoglobinemia este o afecțiune care are un tratament curativ în unele cazuri.
În majoritatea cazurilor prognosticul este pozitiv și pacientul se poate recupera complet. În principal, tratamentul este de a genera o reducere a nivelurilor de methemoglobină și o creștere a hemoglobinei cu capacitatea de transport a oxigenului, injectând albastru de metilen (cu excepția acelor pacienți care prezintă riscul de a suferi de deficiență de G6PD, în care poate fi periculos) sau alte substanțe cu efect similar.
Dacă nu funcționează, se poate utiliza tratamentul hiperbaric al camerei. Consumul de vitamina C poate fi de asemenea util, deși efectul său este mai mic.
În cazul methemoglobinemiei dobândite, este necesară, de asemenea, retragerea substanței care a determinat modificarea. Cazurile ușoare pot să nu necesite mai multe măsurători decât acest lucru, dar la persoanele cu probleme respiratorii sau cardiace tratamentul descris mai sus este necesar.
Modificările cu aceste tratamente pot fi spectaculoase , modificând colorarea pielii la viteză mare.
Cu toate acestea, în cazul methemoglobinemiei congenitale de tip 2, boala este mult mai complicată și prognosticul acesteia este mult mai grav, iar moartea copilului este comună în primii ani.
Referințe bibliografice:
- Hoffman R, Benz EJ Jr, Silberstein LE, Heslop HE, Weitz JI, Anastasi J, eds. Hematologie: Principii și practici de bază. Al șaselea ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2013: chap 41. Disponibil la: //medlineplus.gov/ency/article/000562.htm
- Goldfrank, R. L, (2006) Situațiile de urgență ale lui Goldfrank. 8-a. Edition. New York Statele Unite ale Americii.
- Roman, L. (2011). Femeie de 18 ani cu methemoglobinemie după utilizarea cremei anestezice topice. Jurnalul Laboratorului Clinic, 4 (1): 45-49.
