Afecțiuni boluetice: ceea ce sunt, modul în care sunt tratați și exemple
Relativ cu câțiva ani în urmă, în special în 2014, așa-numita Ice Bucket Challange a devenit populară. A fost o campanie de solidaritate menită să caute sprijin pentru pacienții cu scleroză laterală amiotrofică sau ALS, o boală care afectează progresiv neuronii care guvernează mișcarea musculară voluntară.
Această condiție este parte a așa-numitei boli neuromusculare, despre care vom vorbi în acest articol .
- Poate că te interesează: "Fibromialgia: cauze, simptome și tratamente"
Afecțiuni neurologice: definiție de bază
Afecțiunile bolueceuropatice sunt înțelese ca un grup extins de tulburări caracterizate prin prezența modificările motorii generate de leziuni sau alte modificări ale originii neuronale . Acest tip de boală apare din cauza problemelor din sistemul nervos periferic, fie la nivelul joncțiunii neuromusculare, a măduvei spinării sau a nervului periferic.
Simptomele specifice vor depinde de tulburarea însăși, dar includ, de obicei, prezența de hipotonie sau slăbiciune musculară a uneia sau mai multor părți ale corpului , dificultatea sau incapacitatea de relaxare a mușchilor (mușchii rămân contractați) care, la rândul lor, pot genera contracții și posibila prezență a modificărilor sensibilității și percepției tactile. Nu este neobișnuit să apară spasme. În unele afecțiuni poate afecta funcționarea sistemului respirator și chiar inima, iar subiectul poate avea nevoie de respirație asistată și de sprijinul vieții.
Acest set de boli și tulburări acestea sunt de obicei progresive și neurodegenerative, provocând o agravare a simptomelor cu trecerea timpului. Ele generează de obicei mari dificultăți în viața cotidiană și în anumite tipuri de dizabilități și dependență.
În general, acestea sunt boli considerate boli rare, iar în multe cazuri cunoștințele despre ele și funcționarea lor sunt rare. Trebuie avut în vedere faptul că deficitele implicate de aceste tulburări sunt de tip motor, menținând funcția cognitivă conservată dacă nu există alte patologii concomitente care o produc.
- Articol asociat: "Tipuri de neuroni: caracteristici și funcții"
cauze
Bolile neurologice pot avea cauze foarte diverse , atât factori genetici, cât și factori de mediu pot fi implicați.
O mare parte din aceste tulburări sunt cauzate de factori genetici, atât la nivelul moștenirii genetice, cât și la nivelul mutațiilor de novo și apar ca o tulburare primară.
Cu toate acestea, putem găsi și multe cazuri în care tulburarea neuromusculară este secundară unei alte afecțiuni medicale, datorită existenței bolilor sau infecțiilor dobândite de-a lungul vieții (de exemplu, diabetul, infecția HIV, neurosifilis ... ). Ele pot apărea, de asemenea, ca o consecință a consumului anumitor substanțe sau reacții la medicamente.
Unele boli neuromusculare
În cadrul categoriei bolilor neuromusculare, putem găsi un număr mare de tulburări care depășesc 150. Unele dintre acestea sunt relativ cunoscute de populație și de comunitatea medicală, în timp ce altele nu au nici o informație. Mai jos sunt câteva tulburări neuromusculare cunoscute .
1. Scleroza laterală amiotrofică (ALS)
Această boală, despre care am menționat deja în introducere, a devenit relativ binecunoscută datorită unor campanii precum Ice Bucket Challenge sau faptului că au fost suferite de personalități cunoscute, cum ar fi Stephen Hawking.
Tulburarea afectează și atacă celulele motorului subiectului , provocând degenerarea progresivă și moartea ulterioară. Acest lucru generează faptul că, încetul cu încetul, toți mușchii motorului merg atrofie până când împiedică mișcarea musculaturii voluntare. Pe termen lung, această boală se termină cu afectarea mișcării diafragmei și a mușchilor toracelui, necesitând utilizarea respirației artificiale.
2. distrofie musculară cu Duchenne
În cadrul acestui grup de boli găsim cele care se datorează, în general, absenței sau deficitului unor proteine din fibre musculare, care afectează mușchiul striat. Cele mai frecvente și cunoscute dintre toate sunt distrofia musculară Duchenne, în care Se produce slăbiciune musculară progresivă și generalizată și pierderea puterii care de obicei incepe in copilarie si care sfarseste prin a produce ca subiectul este capabil sa mearga si in timp probleme cardiorespiratorii care pot necesita respiratie asistata.
- Articol relevant: "distrofie musculară Duchenne: ceea ce este, cauze și simptome"
3. miopatii congenitale
De origine genetică generală, acest tip de miopatie este detectată la scurt timp după naștere și se caracterizează prin modificări ale dezvoltării mușchiului însuși .
În funcție de tulburare, este posibil ca aceasta să nu producă o agravare progresivă (așa cum se întâmplă în miopatia congenitală nemalină, în care există hipotonie generalizată în diferite părți ale corpului) sau să devină letală ca miopatie miotatulară congenitală (în care există insuficiență respiratorie).
4. Mitoniile congenitale
Miotonia congenitală este o modificare în care se observă o mare dificultate de relaxare a mușchilor și a tonusului muscular după o contracție a acestora . Relaxarea muschilor devine complicată și lentă. Exercițiul, mâncarea sau călătoriile devin complexe. Cauzele sunt în principal genetice.
5. Boala Westphal
Un grup de tulburări caracterizate prin prezența episoade de paralizie în situații mai mult sau mai puțin concrete cum ar fi exercițiul fizic, consumul alimentelor bogate, expunerea la temperaturi extreme sau traume (ca în cazul bolii Westphal). S-ar putea să dispară cu timpul.
6. Miozita osificantă progresivă
De asemenea, cunoscut sub numele de boala de om de piatră, această tulburare este caracterizat prin osificarea progresivă a mușchilor și a țesuturilor, cum ar fi tendoanele și ligamentele , care limitează în mare măsură mișcarea.
7. miopatie metabolică
Tulburare în care problema este în dificultatea sau incapacitatea muschilor de a obține energie .
8. Myasthenia gravis
Este o boală neuromusculară în care sistemul imunitar atacă joncțiunea neuromusculară , reacționând împotriva membranei postsynaptice.
Consecințe în viața de zi cu zi
Suferința unei boli neuromusculare implică, pe lângă daunele generate de simptomatologia însăși, o serie de repercusiuni în viața de zi cu zi a pacientului a cărui severitate poate varia în funcție de tulburare și efectele acesteia. Rețineți că majoritatea persoanelor cu astfel de tulburări de obicei au capacități cognitive conservate , cu care cunosc dificultățile lor.
Unul dintre cei mai comentați de mulți pacienți este pierderea autonomiei și dificultatea crescută de a face lucruri care (cu excepția bolilor congenitale) ar fi putut fi făcute fără dificultate înainte. În multe cazuri, bolile neuromusculare ajung în a face ca pacientul să aibă nevoie de ajutor extern, având un nivel variabil de dependență.
Este de așteptat ca o perioadă de doliu să apară înaintea cunoașterii existenței bolii și pierderea progresivă a capacităților . În plus, este relativ frecvent faptul că simptomele de anxietate și / sau depresie apar după diagnosticare și când boala progresează sau rămâne în timp. În plus, relativ puțină cunoaștere a acestui tip de sindroame înseamnă că mulți pacienți nu știu la ce să se aștepte, generând un sentiment profund de incertitudine cu privire la ceea ce urmează să vină.
Viața dvs. socială și de muncă poate varia foarte mult afectată, atât din cauza dificultăților generate de tulburarea în sine, cât și a consecințelor acesteia la nivel emoțional , care pot face ca subiectul să se desprindă de mediul înconjurător.
- S-ar putea să vă interesați: "Depresia majoră: simptome, cauze și tratament"
În căutarea unui tratament
Majoritatea bolilor neuromusculare nu au astăzi un tratament curativ. Cu toate acestea, simptomele pot fi rezolvate , pentru a optimiza nivelul și calitatea vieții persoanelor care suferă de aceste probleme, să promoveze creșterea nivelului de autonomie și independență, să își consolideze resursele și să ofere mecanisme și ajutoare necesare pentru a le facilita viața. De asemenea, în multe cazuri, un tratament corect vă poate mări speranța de viață.
Unul dintre tratamentele care trebuie utilizate este fizioterapia și neuroreabilitarea . Eforturile sunt făcute astfel încât să promoveze și să mențină funcțiile motorului cât mai mult posibil și cu un nivel maxim posibil de optimizare, precum și să întărească musculatura pentru a preveni degenerarea acestuia. De obicei, este recomandabil să se promoveze și să se îmbunătățească exercitarea musculaturii respiratorii, deoarece într-o mare parte a bolilor neuromusculare în funcție de tulburare acest aspect poate fi mai dificil pentru pacient.
Furnizarea de ajutoare adaptate, cum ar fi scaunele cu rotile și comunicatoarele informatice, le permite celor afectați de aceste boli să se poată deplasa cu mai multă sau mai mică libertate și autonomie, permițându-le să-și mențină relația și participarea la mediul social și să evite apatia și apatia Ar putea apărea în absența mecanismelor de locomoție sau de comunicare.
Din terapia psihologică este posibilă tratarea problemelor psihice derivate din experiența bolii , cum ar fi simptomatologia depresivă și aspecte precum distorsiunile cognitive, credințele derivate din suferința bolii și exprimarea temerilor, îndoielilor și nesiguranțelor.
Psihoeducația este fundamentală atât pentru cei afectați, cât și pentru mediul lor, necesitând informația maximă și validarea și răspunsul la îndoielile, sentimentele și gândurile pe care le poate avea toată lumea. Este esențial să se favorizeze sprijinul social al persoanei afectate și să se ofere orientări și resurse specifice care să fie luate în considerare.
