Sindromul Ohtahara: cauze, simptome și tratament
În timpul copilariei, mai ales după naștere sau în timpul perioadei de gestație, este relativ frecvent faptul că bolile neurologice rezultă din dezechilibre sau modificări genetice în timpul acestei faze delicate a vieții. Așa se întâmplă, de exemplu, cu o patologie de tip epileptic cunoscut sub numele de sindrom Ohtahara .
În acest articol vom vedea care sunt cauzele, simptomele și tratamentele asociate acestei encefalopatii epileptice.
- Articol asociat: "Tipuri de epilepsii: cauze, simptome și caracteristici"
Ce este sindromul Ohtahara?
Encefalopatia epileptică infantilă precoce, cunoscută și sub numele de sindrom Ohtahara, este un tip de epilepsie foarte devreme; În mod specific, acesta apare la copiii cu vârsta de câteva luni, de multe ori înainte de primul trimestru după naștere sau chiar înainte de naștere, în stadiul prenatal.
În ciuda faptului că epilepsia este o boală neurologică relativ obișnuită, sindromul Ohtahara este o boală rară și se estimează că aceasta reprezintă mai puțin de 4% din cazurile de epilepsie în copilărie (deși aspectul său nu este distribuit în mod omogen, care afectează mai mult copii decât fetele).
simptome
Simptomele sindromului Ohtahara sunt asociate cu modificări legate de convulsiile epileptice . Aceste crize tind să fie tonice (adică intense, cu o rigiditate musculară care aproape întotdeauna implică căderea la pământ și pierderea cunoștințelor) și rareori mioclonice (adică stări scurte de rigiditate musculară și de multe ori fiind criza atât de puțin semnificativă încât poate trece neobservată).
În cazul convulsiilor mioclonice, perioadele de rigiditate musculară durează, de regulă, aproximativ 10 secunde și apar atât în stare de veghe, cât și în timpul somnului.
Pe de altă parte, în funcție de zonele creierului care sunt afectate de funcționarea lor, aceste crize pot fi focale sau generalizate.
Alte simptome asociate sunt apneea și dificultăți la înghițire și respirație.
- S-ar putea să vă interesați: "Ce se întâmplă în creierul unei persoane atunci când are convulsii?"
diagnostic
Fiind o astfel de boală rară, nu există un instrument specific pentru diagnostic, iar acest lucru este suportat de experiența echipei medicale. Pentru a face acest lucru, neurologii și psihiatrii folosesc tehnologia neuroimagistică și de scanare pentru activitatea nervoasă, cum ar fi tomografia computerizată sau encefalograma, care dezvăluie un model caracteristic de activare cu vârfuri de activitate foarte marcate, urmate de perioade de calm.
Această lipsă de instrumente specifice înseamnă că moartea apare adesea înainte de a ști în mod clar ce tip de epilepsie este implicată și că, uneori, nu există consens asupra tipului de boală care există.
Cauzele sindromului Ohtahara
Ca și în cazul tuturor tipurilor de epilepsie, cauzele sindromului Ohtahara sunt relativ necunoscute. Modelul ciudat al activării neuronale care apare în celulele nervoase ale creierului este cunoscut de la originea sa, dar nu se știe ce cauzează apariția acestui model de ardere electrică a neuronilor și începe să se răspândească în tot restul sistemului nervos.
Dacă luăm în considerare alte probleme de sănătate care pot precipita apariția acestor crize epileptice, se știe că tulburările metabolice, prezența tumorilor, atacurile de cord, malformațiile din sistemul nervos și anumite anomalii genetice au fost, de asemenea, asociate cu această boală.
tratamente
Formele de tratament medical utilizate pentru a interveni în cazurile copiilor cu sindrom Ohtahara se bazează de obicei pe administrarea medicamentelor utilizate în mod obișnuit pentru ameliorarea simptomelor altor tipuri de epilepsie, cum ar fi clonazepamul sau fenobarbitalul.
Pe de altă parte, au fost de asemenea utilizate intervenții bazate pe schimbări în dietă (cum ar fi, de exemplu, cu diete ketherogenice), deși cu un succes foarte mic. În general, evoluția bolii nu se ameliorează, iar convulsiile epileptice devin mai frecvente și mai intense.
În cazuri extreme, poate fi utilizată o intervenție chirurgicală, așa cum se întâmplă în cazul altor tipuri de epilepsii, deși la astfel de vârste, aceste intervenții tind să fie foarte complicate.
prognoză
Pe de altă parte, aceasta este o boală cu prognostic scăzut , iar cele mai multe cazuri se termină cu moartea timpurie în copilărie, deoarece boala tinde să se înrăutățească. Chiar dacă în timpul primelor sesiuni tratamentul pare să îmbunătățească evoluția sindromului, mai târziu eficacitatea acestuia tinde să fie mai moderată.
În plus, sindromul Ohtahara poate provoca apariția altora probleme de sănătate legate de efectul convulsiilor epileptice au asupra organismului, cum ar fi întârzierea mintală, problemele respiratorii etc. Aceasta înseamnă că, chiar și la copii, în primul an de viață, aceștia sunt lăsați cu un anumit tip de handicap la care trebuie să se poată adapta.
Va fi necesar să se aibă încredere în progresul cercetării în acest tip de boli neurologice pentru a dezvolta instrumentele de prevenire, diagnosticare și tratament necesare sindromului Ohtahara pentru a nu mai fi o problemă serioasă de sănătate.
