Sindromul Pfeiffer: cauze, simptome și tratamente
Stadiul dezvoltării intrauterine este una dintre cele mai delicate perioade de viață și, din moment ce modificări mici în funcționarea organismului îi pot determina să crească anormal.
De asta deformările care pot apărea în timpul dezvoltării fătului sunt capabili să compromită în mod serios calitatea vieții unei persoane sau chiar să provoace moartea în câteva luni sau săptămâni.
Sindromul Pfeiffer este una dintre bolile capabile să lase consecințe grave fizice și psihologice în viața băiatului sau a fetei, deoarece afectează în mod direct creșterea encefalului. În continuare vom vedea care sunt simptomele, cauzele, tratamentele și caracteristicile generale ale acestei probleme de sănătate.
- Articol asociat: "Dezvoltarea sistemului nervos în timpul sarcinii"
Ce este sindromul Pfeiffer?
Patologia cunoscută sub numele de sindrom Pfeiffer este o tulburare a cauzelor genetice a căror efect principal este fuziunea prematura a oaselor craniului , ceea ce face ca creierul, exercitând presiune asupra bolții care îl acoperă, provoacă deformări care sunt văzute cu ochiul liber și că, la rândul său, creierul nu se dezvoltă în mod corect.
Această tulburare a fost descoperită de geneticianul german Rudolf Arthur Pfeiffer, care a studiat cazul unei familii a cărei membre au prezentat deformații la nivelul mâinilor, picioarelor și capului.
- Poate că sunteți interesat de: "Macrocefalie: cauze, simptome și tratament"
cauze
Se consideră că sindromul Pfeiffer este a boala bazată pe moștenirea genetică a unei trăsături dominante , astfel încât numai o copie a genei mutante este necesară pentru dezvoltarea simptomelor. Atât tatăl cât și mama sunt capabili să-l transmită.
În cazuri excepționale, este posibil ca mutația să apară pentru prima dată în linia genealogică a ultimelor generații, ceea ce ar produce și simptome.
Tipuri de sindrom Pfeiffer
Există mai mult de un sistem de clasificare pentru tipurile de sindrom Pfeiffer. Una dintre cele mai populare este aceea a lui Greig și Warner, care disting forme de patologie în funcție de gravitatea lor și subliniază schimbările care sunt observate după prima intervenție chirurgicală corectivă, care trebuie să fie mai devreme:
Tip A: probleme ușoare
Nu s-au observat modificări după operații, deoarece simptomele inițiale au fost ușoare.
Tip B: probleme moderate
Îmbunătățirea este semnificativă.
Tipul C: probleme grave
Îmbunătățirea după operație este foarte semnificativă.
simptome
După cum am văzut, principalul simptom asociat cu sindromul Pfeiffer este apariția unei deformări în cap .
În special, fruntea este înfundată, mai ales în zona care este deasupra unde sprancenele vor crește, iar ochii sunt îndoiți și cu o mare separare între ele din cauza lipsei de spațiu în interiorul craniului.
Pe de altă parte, și din cauza lanțului de deformări generate de fuziunea timpurie a oaselor craniului, maxilarul superior este insuficient dezvoltat , în timp ce cea inferioară este, în comparație, disproporționat de mare și pierderea auzului este frecventă, deoarece nu există nici un spațiu pentru ca părțile urechii să fie bine formate. Este, de asemenea, posibil ca întârzierea mentală să se dezvolte.
Un alt simptom tipic al sindromului Pfeiffer este alinierea incorectă a degetelor și a picioarelor sau o creștere excesivă a grosimii acestora. În unele cazuri, în plus, ele apar, de asemenea malformații în organele din piept și probleme de respirație .
Trebuie să ținem cont de faptul că, deși se știe că cauzele acestei patologii sunt fundamental genetice, aceasta nu apare pur și simplu datorită mutației unei gene, ci că sindromul Pfeiffer poate apărea sub diferite forme. Pe scurt, aceleași simptome nu apar întotdeauna și nici ele nu au evoluat în mod egal.
diagnostic
Sindromul Pfeiffer este diagnosticat imediat după naștere. sau , când medicul specialist măsoară proporțiile craniului și degetelor. Cu toate acestea, înainte de naștere este deja posibil să se detecteze semnele unei dezvoltări anormale, ceea ce înseamnă că rămâne în așteptarea nașterii pentru a ști exact ce patologie este implicată.
tratamente
După cum am spus, este foarte important să intervenim rapid după detectarea simptomelor patologiei, pentru a preveni deformările cauzând probleme secundare.
În orice caz, este necesar să se ofere un tratament individualizat să se adapteze la fiecare situație specifică, abordând problemele actuale, luând în considerare vârsta și contextul familiei copilului.În orice caz, procedurile chirurgicale doare să fie recomandate, deoarece permit îmbunătățirea perspectivelor de dezvoltare a creierului și a feței, cu toate beneficiile pe care aceasta le implică (în special pentru ochi și capacitatea auditivă).
Este, de asemenea, obișnuită efectuați operații estetice pentru a îmbunătăți aspectul feței , prevenirea problemelor psihologice care pot apărea în legătură cu problemele legate de relația cu ceilalți și cu stima de sine etc.
