Sindromul Potter sau secvența: tipuri, simptome și cauze
Diferiți factori, inclusiv malformații în rinichi, pot interfera cu dezvoltarea intrauterină și pot provoca modificări ale altor sisteme ale corpului.
În acest articol vom vorbi despre cauzele, simptomele și tipurile de sindrom Potter , nume cu care acest fenomen este cunoscut, adesea de origine genetică.
- Articol asociat: "Diferențele dintre sindrom, tulburare și boală"
Care este secvența Potter?
Termenii "secvența Potter" și "sindromul Potter" acestea sunt folosite pentru a se referi la un set de malformații fizice care apar la copii, ca urmare a alterărilor în rinichi, a absenței lichidului amniotic (oligohidramnios) sau a compresiei în timpul dezvoltării intrauterine.
În 1946, doctorul Edith Potter a descris douăzeci de cazuri de persoane fără rinichi care au prezentat de asemenea trăsături fizice deosebite în cap și plămâni . Contribuțiile lui Potter au fost esențiale pentru creșterea gradului de conștientizare a acestei boli, mai frecvente decât se credea anterior.
Potter credea că acest tip de malformații fizice se datorează întotdeauna absenței rinichilor sau a agenezei renale; totuși, mai târziu sa constatat că există alte cauze posibile. Clasificarea tipologică utilizată astăzi a fost dezvoltată în jurul acestora și alocărilor asociate.
- Poate că sunteți interesat: "Cum să aveți grijă în prima lună de sarcină: 9 sfaturi"
Cauzele acestei modificări
Frecvent sindromul Potter Este asociat cu boli și probleme ale sistemului urinar ca ageneză a rinichilor și a ureterului, policicistoză și multicastoză renală sau obstrucție a tractului urinar, care poate fi cauzată atât de cauze genetice, cât și de mediu.
Multe cazuri de sindrom Potter au o origine genetică (deși nu întotdeauna ereditare); au fost identificate mutații în cromozomii 1, 2, 5 și 21 în variantele cu ageneză renală bilaterală și au fost identificate cauze similare în celelalte tipuri.
Dezvoltarea variantei clasice constă într-o serie de evenimente interdependente; acesta este motivul pentru care se mai numește și "secvența Potter". Formarea incompletă a rinichilor și / sau a ureterului sau ruptura sacului amniotic Ele fac ca fatul să nu aibă suficient lichid amniotic pentru a se forma în mod corespunzător.
- Ați putea fi interesat: "Cele 13 tipuri de avort și efectele sale psihologice și fizice"
Simptomele și semnele principale
Uneori semnele care caracterizează sindromul Potter pot fi observate în timpul dezvoltării intrauterine. Cea mai comună este că testele medicale dezvăluie prezența Chisturi renale sau oligohidramnios sau absența fluidului amniotic , care se datorează de obicei rupturii sacului care îl conține.
După naștere, caracteristicile faciale descrise de Potter devin evidente: un nas aplatizat, falduri epiteliale în ochi, o bărbie retrasă și urechi anormal de scăzute. În plus, pot apărea modificări la nivelul extremităților inferioare și superioare. Cu toate acestea, aceste caracteristici nu sunt întotdeauna prezente în aceeași măsură.
Sindromul Potter este, de asemenea, asociat cu Malformații la nivelul ochilor, în plămâni, în sistemul cardiovascular , în intestine și oase, în special în vertebre. Sistemul urogenital este de obicei modificat într-un mod foarte semnificativ.
Tipuri de sindrom Potter
În prezent, diferitele forme adoptate de sindromul Potter sunt clasificate în cinci categorii sau tipuri majore. Acestea diferă atât în cauze, cât și în manifestările clinice nucleare. Pe de altă parte, este important să menționăm și forma clasică a acestei boli și cea asociată cu displazia renală multicystică, descoperită foarte recent.
1. Tipul I
Această variantă a sindromului Potter apare ca consecință a bolii renale autozomale renală polichistică , o boală ereditară care afectează rinichii și se caracterizează prin apariția numeroaselor chisturi de dimensiuni mici și pline de lichid. Aceasta determină o creștere a dimensiunii rinichilor și interferează cu producerea de urină.
2. Tipul II
Caracteristica principală a tipului II este ageneza sau aplazia renală, adică, absența congenitală a unuia sau a ambilor rinichi ; în al doilea caz, vorbim de ageneză renală bilaterală. Din moment ce alte părți ale sistemului urinar, cum ar fi ureterul, sunt, de asemenea, adesea afectate, aceste semne sunt adesea denumite "agenezi urogenitale". Originea este de obicei ereditară.
3. Tipul III
În acest caz, malformațiile se datorează bolii autozomale dominante a rinichiului polichistic (spre deosebire de tipul I, în care boala este transmisă prin moștenire recesivă). Chisturile sunt observate în rinichi și o mărire a dimensiunii lor, precum și o creștere a frecvenței bolilor vasculare. Simptomele se manifestă de obicei în viața adultă .
4. Tipul IV
Sindromul Potter de tip IV este diagnosticat atunci când apar chisturi și / sau se acumulează apă (hidronefroză) în rinichi datorită unei obstrucții cronice a acestui organ sau a ureterului. Este o varianta comuna in timpul perioadei fetale, care de obicei nu provoaca avort spontan. Cauza acestor modificări poate fi atât genetică, cât și ecologică .
5. Formă clasică
Când vorbim despre sindromul clasic de Potter, ne referim la cazurile în care rinichii nu se dezvoltă (ageneză renală bilaterală), nici ureterul. Sa propus că forma clasică descrisă de Potter în 1946 poate fi considerată o versiune extremă a tipului II, caracterizată și prin ageneză renală.
6. Displazia renală multicystică
Dysplasia renală multicystică este o modificare caracterizată prin prezența chisturi numeroase și neregulate în rinichi ; în comparație cu termenul "polichistic", "multicistic" indică o severitate mai mică. În ultimii ani s-au identificat cazuri de sindrom Potter datorită acestei tulburări care ar putea indica un tip nou.
