Progeria: cauze, simptome și tratament

Aprilie 6, 2024

De când a fost descris pentru prima dată în 1886, progeria a devenit o boală bine cunoscută datorită faptului: copiii cu această tulburare severă par să înceteze foarte repede și prezintă semne similare celor de la bătrânețe. În acest articol vom explica care sunt simptomele, cauzele și tratamentul progeriei .

Ați putea fi interesat: "Diferențele dintre sindrom, tulburare și boală"

Ce este progeria?

Progeria este o boală de origine genetică provoacă o îmbătrânire accelerată și prematură la băieți și fete care suferă Cuvântul "progeria" provine din limba greacă și poate fi tradus ca "vârstă prematură".

Această tulburare este, de asemenea, cunoscută sub numele de "sindromul Hutchinson-Gilford progeria" în onoarea lui Jonathan Hutchinson și Hastings Gilford, care la descris independent la sfârșitul secolului al XIX-lea.

Este o boală foarte rară în populația lumii: se estimează că aceasta apare la aproximativ 1 din fiecare 4 milioane de nașteri . De-a lungul istoriei medicinei au existat aproximativ 140 de cazuri de Progeria, deși se crede că ar putea exista un număr similar de persoane afectate în întreaga lume în prezent.

Majoritatea persoanelor afectate de progeria mor prematur. Speranța medie de viață este de aproximativ 14 sau 15 ani , deși unii pacienți supraviețuiesc mai mult de 20 de ani. Cu o frecvență foarte mare, moartea se datorează atacurilor de cord și atacurilor cerebrale asociate cu modificări ale sistemului circulator.

S-ar putea să vă interesați: "Sindromul Edwards (trisomia 18): cauze, simptome și tipuri"

Simptomele și semnele principale

Fetele și băieții afectați de Progeria au adesea un aspect normal în timpul lunilor următoare nașterii. Cu toate acestea, rata de creștere și creșterea în greutate devine în curând mai mică decât cea a altor copii, iar rata de îmbătrânire pare să se înmulțească cu 10.

de asemenea caracteristicile caracteristicilor faciale apar ca un nas subțire și terminat în vârf, buze subțiri și ochi și urechi proeminente. Fața tinde să fie mai subțire, mai îngustă și mai încrețită decât restul fetelor și băieților; Ceva similar se întâmplă cu pielea în ansamblu, care arată în vârstă și prezintă, de asemenea, un deficit de grăsime subcutanată.

De asemenea, este foarte frecvent să se dea alte semne care amintesc de îmbătrânire, cum ar fi căderea părului și apariția malformațiilor în articulații. Cu toate acestea, dezvoltarea intelectuală și motorul nu sunt afectate , astfel încât copiii cu Progeria pot avea o operație aproape normală.

Modificările cardiovasculare caracteristice Progeriei, care se manifestă în principal în prezența aterosclerozei și se agravează în mod semnificativ pe măsură ce evoluția progresează, reprezintă semnul fundamental pentru a înțelege speranța de viață scurtă a persoanelor cu Progeria.

Astfel, într-un mod sintetic, putem spune că cele mai frecvente simptome și semne ale Progeriei sunt următoarele:

Întârzierea creșterii și creșterea în greutate în primul an de viață.
Înălțime și greutate mică.
Slăbiciunea generalizată a corpului datorată degenerării mușchilor și a oaselor.
Dimensiunea disproporționat de mare a capului (macrocefalie).
Modificări ale morfologiei feței (de ex. Îngustă și încrețită).
Maxilarul inferior celui normal (micrognathia).
Pierderea părului pe cap, pe sprâncene și în gene (alopecie).
Dezvoltarea dinților întârziate sau inexistente.
Slăbiciune, uscăciune, rugozitate și finețe ale pielii.
Deschiderea fontanelilor (găuri în craniul copiilor).
Scăderea domeniului de mișcare a articulațiilor și a mușchilor.
Apariția precoce a aterosclerozei (întărirea arterelor datorită acumulării de grăsimi).
Creșterea riscului de infarct miocardic și accident vascular cerebral .
Dezvoltarea târzie a modificărilor renale.
Pierderea progresivă a acuității vizuale.

Cauzele acestei boli

Dezvoltarea progeriei a fost asociată cu aleatoare în gena LMNA , care are rolul de a sintetiza proteinele (în principal lamelele A și C) pentru a crea filamente care asigură rezistență și rezistență la membranele celulare, precum și pentru a forma nucleul celulelor.

Modificările în gena LMNA fac celulele, în special nucleele lor, mai instabile decât cele normale și, prin urmare, suferă pagube mai frecvente. Acest lucru îi determină să devină mai ușor și să tindă să moară prematur. Cu toate acestea, nu se știe exact cum o astfel de mutație este legată de semnele progeriei.

Deși nu este de obicei asociat cu moștenirea genetică, în unele cazuri mutațiile genei LMNA par să fie transmise de la părinți la copii printr-un mecanism dominant autosomal.

Articol asociat: "Ce este epigenetica? Cheile pentru intelegerea ei"

tratament

Având în vedere faptul că progeria își are originea în mutațiile genetice, în prezent nu există tratamente eficiente pentru modificarea manifestărilor sale. De aceea gestionarea cazurilor progeria este în principal simptomatică .

Riscul crescut de accidente cardiace și cerebrovasculare poate fi combătut prin utilizarea de medicamente, cum ar fi statinele (utilizate pentru a reduce nivelul de colesterol) și acidul acetilsalicilic, mai bine cunoscut sub numele de "aspirină". Uneori chirurgia bypassului arterei coronare este de asemenea efectuată.

Tulburări respiratorii, scheletice, musculare, renale și de alte tipuri sunt tratate într-un mod similar: tratarea manifestărilor fără a interveni la nivel genetic. Deși se efectuează cercetări în acest sens, eficacitatea oricărei terapii pentru progeria nu a fost demonstrată în acest moment.

Referințe bibliografice:

Gilford, H. și Shepherd, R. C. (1904). Ateleioza și progeria: tineri continuu și vârstă prematură. British Medical Journal, 2 (5157): 914-8.

Gordon, L. B.; Brown, W. T. & Collins, F. S. (2015). Sindromul Hutchinson-Gilford progeria. Recenzii genetice. Adus pe 4 iulie 2017 de la //www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1121/

Hutchinson, J. (1886). Cazul absenței congenitale a părului, cu condiția atrofică a pielii și a anexelor sale, la un băiat a cărui mamă fusese aproape total chel din alopecia areata de la vârsta de șase ani. Lancet, 1 (3272): 923.