Sindromul Rett: cauze, simptome și tratament

Sindromul Rett este o tulburare a spectrului de autism Începe în copilărie și apare în principal la fete. Se caracterizează prin prezența microcefaliei și pierderea abilităților motorii dobândite în primele luni de viață.

Aceste și alte simptome sunt cauzate de mutații genetice legate de cromozomul X. Deși pentru moment tulburarea Rett nu are nici un tratament, există tratamente și intervenții care pot ameliora diferitele probleme implicate și pot îmbunătăți calitatea vieții fetelor cu acest sindrom.

• S-ar putea să vă interesați: "Sindromul Fragil X: cauze, simptome și tratament"

Ce este sindromul Rett?

În 1966, neurologul austriac Andreas Rett a descris o tulburare de debut din copilărie, constând în "atrofie cerebrală cu hiperamonemie", caracterizată prin niveluri excesive de amoniac în sânge. Mai târziu, relația acestui sindrom cu hiperamonemia ar fi respinsă, însă imaginea clinică descrisă de Rett va fi botezată cu numele său de familie.

Sindromul Rett este o modificare a dezvoltării fizice, motorii și psihologice care apare între primul și al patrulea an de viață, după o perioadă de creștere normală. Cele mai caracteristice simptome sunt decelerarea dezvoltării craniene și pierderea abilităților manuale, precum și apariția mișcărilor stereotipe ale mâinilor.

Această tulburare apare aproape exclusiv la fete; De fapt, atât ICD-10 cât și DSM-IV susțin că afectează doar femeile, dar recent s-au detectat cazuri de sindrom Rett la copii.

Deoarece bărbații au doar un cromozom X, în care sunt localizate defectele genetice tipice ale sindromului Rett, simptomele sunt corectate într-o măsură mai mică decât la femei, ducând la variante mai serioase care prezintă un risc crescut de deces prematură.

Articol asociat: "Cele 4 tipuri de autism și caracteristicile acestuia"

Relația cu alte tulburări de spectru autism

În prezent, DSM-5 o clasifică în cadrul categoria "Tulburări ale spectrului autismului" (ASD) , o etichetă pe care o împărtășește cu alte sindroame mai mult sau mai puțin similare care diferă în DSM-IV: tulburarea autistă, sindromul Asperger, tulburarea infantilă dezintegrativă și tulburarea generalizată a dezvoltării nespecificate.

În acest sens, sindromul Rett este luat în considerare o boală neurologică, nu o tulburare mintală . La rândul său, clasificarea ICD-10 clasifică tulburarea Rett ca o modificare a dezvoltării psihologice. În special, în conformitate cu acest manual medical este o tulburare generalizată a dezvoltării, o concepție similară celei a DSM-IV.

Sindromul Rett diferă de tulburarea dezintegrativă din copilărie, deoarece în mod obișnuit începe mai devreme: în timp ce prima se întâmplă de obicei înainte de vârsta de 2 ani, tulburarea dezintegrativă din copilărie apare puțin mai târziu, iar simptomele acesteia sunt mai puțin specifice. În plus, sindromul Rett este singura tulburare a spectrului de autism este mai răspândită la femei decât la bărbați .

Simptomele și semnele acestei tulburări

Dezvoltarea prenatală și perinatală a fetelor cu sindrom Rett este normală în primele 5 sau 6 luni de viață, aproximativ. Cu toate acestea, în unele cazuri, micul poate continua să crească în mod normal până la 2 sau 3 ani.

După această perioadă creșterea craniului încetinește și există o scădere a abilităților motorii , în special a mișcărilor fine ale mâinilor; în consecință, se dezvoltă mișcări manuale repetitive sau stereotipate, printre care se numără rănirea și umezirea cu saliva.

În plus față de microcefalie și modificări manuale, persoanele care suferă de tulburarea Rett poate prezenta o serie de semne și simptome asociate cu o frecvență variabilă:

• Insuficiență intelectuală gravă .
• Tulburări gastro-intestinale, cum ar fi constipația.
• Modificări ale activității bioelectrice cerebrale și apariția crizelor epileptice.
• Absența limbajului sau a deficitelor lingvistice grave.
• Deficitele în interacțiunea socială, deși interesul pentru ceilalți este menținut.
• Dificultate de mers pe jos , lipsa coordonării marșului și mișcările trunchiului.
• Tăierea inadecvată
• Tulburări respiratorii cum ar fi hiperventilația, apneea sau retenția aerului.
• Scolioza (curbura anormală a coloanei vertebrale).
• Salivarea.
• Dificultăți în controlul sfincterului.
• Spasme scurte (coreea) și contorțiile involuntare (atetoza).
• Hipotonia musculară
• Zâmbet social caracteristic în copilăria timpurie.
• Evitarea contactului cu ochii.
• Strigă de țipete și strigătele necontrolabile .
• Bruxism (înțepătură dinții involuntar).
• Tulburări cardiovasculare, cum ar fi aritmia.

cauze

Cauza acestei tulburări este mutația genei MECP2 , care este situat pe cromozomul X și joacă un rol-cheie în funcționarea neuronilor. Mai exact, MECP2 silențios expresia altor gene, împiedicându-le să sintetizeze proteine ​​atunci când nu este necesar. De asemenea, reglementează metilarea genelor, un proces care modifică expresia genetică fără a modifica ADN-ul.

Deși modificările în această gena au fost clar identificate, mecanismul exact prin care simptomele tipice ale sindromului Rett nu sunt cunoscute.

Mutațiile în gena MECP2 în general Ele nu depind de moștenire, ci de obicei sunt aleatorii , deși un istoric familial al tulburării Rett a fost găsit într-un număr mic de cazuri.

Prognoză și tratament

Sindromul Rett este menținut pe tot parcursul vieții. Deficitele nu sunt de obicei corectate; mai degrabă, ele tind să crească în timp. Dacă apare, recuperarea este discretă și, de obicei, limitată la îmbunătățirea capacităților de interacțiune socială la sfârșitul copilăriei sau la începutul adolescenței.

Tratamentul sindromului Rett este în principiu simptomatic, adică concentrat pe reducerea problemelor multiple. De aceea, intervențiile variază în funcție de simptomele specifice care sunt destinate atenuării.

La nivel medical, medicamentele antipsihotice și beta-blocanții sunt de obicei prescrise, precum și inhibitorii selectivi ai recaptării serotoninei. Controlul nutriției poate ajuta la prevenirea pierderii în greutate care este în mod obișnuit derivată din dificultățile de mestecare și înghițire a alimentelor.

Terapia fizică, lingvistică, comportamentală și ocupațională poate fi de asemenea utilă în reducerea simptomelor fizice, psihologice și sociale ale sindromului Rett. În toate cazurile, este nevoie de un sprijin intens și continuu din partea diferitelor tipuri de servicii de sănătate pentru a permite fetelor cu Rett să se dezvolte în modul cel mai satisfăcător posibil.

Autismul: Diagnostic si tratament - 28.01.2016 (Aprilie 2024).