Ei reușesc să corecteze o boală genetică prin editarea ADN-ului

Aprilie 2, 2024

Sindromul Noonan, sindromul fragil X, coreea Huntington, unele probleme cardiovasculare ... Sunt toți boli de origine genetică care presupun alterări grave ale vieții celor care le suferă. Din păcate, până acum nu a fost posibil să se găsească un remediu pentru aceste rele.

Dar, în cazurile în care genele responsabile sunt perfect localizate, este posibil ca în viitorul apropiat să putem preveni și corecta posibilitatea ca unele dintre aceste tulburări să fie transmise. Aceasta pare să reflecte cele mai recente experimente efectuate, în care corectarea tulburărilor genetice prin editarea genetică .

Articol asociat: "Diferențele dintre sindrom, tulburare și boală"

Editarea genetică ca metodă de corectare a tulburărilor genetice

Ediția genetică este o tehnică sau metodologie prin care este posibilă modificarea genomului unui organism, secționarea fragmentelor de ADN și plasarea versiunilor modificate în schimb. Modificarea genetică nu este ceva nou. De fapt, consumăm alimente transgenice de ceva timp sau studiem diverse tulburări și medicamente cu animale modificate genetic.

Cu toate acestea, deși a început în anii șaptezeci, ediția genetică a fost doar cu câțiva ani în urmă, nu foarte precisă și eficientă. În anii nouăzeci a fost posibilă direcționarea acțiunii către o anumită genă, dar metodologia a fost costisitoare și a durat foarte mult timp.

Aproximativ cinci ani în urmă, sa constatat o metodologie cu un nivel de precizie superior celui al majorității metodelor utilizate până acum. Bazat pe mecanismul de apărare cu care diferite bacterii luptă împotriva invaziei virusurilor, sa născut sistemul CRISPR-Cas , în care o enzimă specifică numită Cas9 taie ADN, în timp ce se utilizează un ARN care determină regenerarea ADN-ului în modul dorit.

Ambele componente asociate sunt introduse, astfel încât ARN-ul să indice enzima în zona mutantă pentru tăiere. Se introduce apoi o moleculă de șablon ADN, pe care celula în cauză o va copia atunci când este reconstruită, încorporând variația dorită în genom. Această tehnică permite un număr mare de aplicații chiar și la nivel medical , dar poate provoca apariția mozaicului și alte modificări genetice neintenționate. Acesta este motivul pentru care necesită o cercetare mai mare pentru a nu provoca efecte dăunătoare sau nedorite.

Poate că sunteți interesat de: "Influența geneticii în dezvoltarea anxietății"

Un motiv pentru speranță: corectarea cardiomiopatiei hipertrofice

Cardiomiopatia hipertrofică este o boală gravă cu o influență genetică puternică și în care sunt identificate anumite mutații ale genei MYBPC3 care o facilitează. În acesta, pereții mușchiului cardiac au o grosime excesivă, astfel încât hipertrofia musculară (de obicei a ventriculului stâng) face dificilă emiterea și primirea de sânge.

Simptomele pot varia foarte mult sau chiar nu prezintă clar, dar este frecvent apariția aritmiilor, a oboselii sau chiar a morții fără a prezenta simptome anterioare. De fapt, una dintre cauzele decesului subită este mai frecventă la tinerii cu vârsta de până la treizeci și cinci de ani, în special în cazul sportivilor.

Este o afecțiune ereditară și, deși nu trebuie să reducă speranța de viață în majoritatea cazurilor, trebuie controlată pe tot parcursul vieții. Cu toate acestea, rezultatele unui studiu în care, prin utilizarea editării genetice, a fost posibil să se elimine în 72% din cazuri (42 din cele 58 de embrioni utilizați), mutația asociată a fost recent publicată în revista Nature. la apariția acestei boli.

Tehnologia numită CRISPR / Cas9 a fost utilizată în acest scop, tăierea ariilor mutante ale genei și reconstruirea lor de la o versiune fără mutația menționată. Acest experiment este o piatră de hotar de o importanță extraordinară, deoarece elimină mutația asociată cu boala și nu numai în embrionul pe care funcționează, dar, de asemenea, împiedică transmiterea acesteia la generațiile următoare.

Deși studiile similare au fost efectuate anterior, Este pentru prima dată că obiectivul dorit este realizat fără a provoca alte mutații nedorite . Că da, acest experiment a fost realizat în același moment al fecundării, introducând Cas9 aproape în același timp cu sperma din ovul, ceea ce ar fi aplicabil doar în cazul fertilizării in vitro.

Mai există încă o cale de parcurs

Deși este încă încă devreme și replicări multiple și investigații trebuie făcute din aceste experimente, datorită acestui fapt, ar putea fi posibil în viitor să se corecteze un număr mare de tulburări și să se împiedice transmiterea lor genetică.

Desigur, sunt necesare mai multe cercetări în acest sens. Trebuie să ținem cont de asta Mozaicismul poate fi provocat (în care părți ale genei mutante și părți ale genei care sunt destinate să ajungă să fie hibridizate) sunt hibridizate în repararea sau generarea altor modificări neintenționate. Nu este o metodă complet verificată, dar dă naștere speranței.

Referințe bibliografice:

Knox, M. (2015). Ediția genetică, mai precisă. Cercetare și știință, 461.

Ma, H .; Marti-Gutierrez, N.; Park, S.W .; Wu, J.; Lee, Y .; Suzuki, K .; Koshi, A.; Ji, D .; Hayama, T .; Ahmed, R .; Darby, H .; Van Dyken, C.; Li, Y .; Kang, E .; Parl, A.R .; Kim, D.; Kim, S.T .; Gong, J.; Gu, Y .; Xu, X .; Battaglia, D .; Krieg, S.A .; Lee, D.M .; Wu, D.H .; Wolf, D. P.; Heitner, S.B .; Izpisua, J.C .; Amato, P.; Kim, J.S .; Kaul, S. & Mitalipov, S. (2017) Corecția unei mutații genetice patogene în embrionii umani. Natura. Doi: 10.1038 / nature23305.