yes, therapy helps!
Sindromul Zellweger: cauze, simptome și tratament

Sindromul Zellweger: cauze, simptome și tratament

Ianuarie 9, 2023

Sindromul Zellweger, adrenoleucodistrofia neonatală, boala Infantil refsum și acidemia hiperpipeculară fac parte toate din tulburările de spectru Zellweger. Acest set de boli afectează în diferite grade biogeneza organelor celulare numite "peroxizom", care poate provoca moartea prematură.

În acest articol vom descrie principalele cauze și simptome ale sindromului Zellweger , cea mai gravă variantă a tulburărilor de biogeneză peroxizomale. În celelalte modificări ale acestui grup, semnele sunt similare, dar au o intensitate mai mică.

  • Articol asociat: "Diferențele dintre sindrom, tulburare și boală"

Ce este sindromul Zellweger?

Sindromul Zellweger este o boală care afectează funcții precum tonusul muscular sau percepția vizuală și auditivă, precum și țesuturile oaselor sau organelor, cum ar fi inima și ficatul. Originea sa a fost legată de prezența mutațiilor în anumite gene care sunt transmise prin moștenire autosomală recesivă.


Copiii diagnosticați cu sindrom Zellweger tind să moară înainte de sfârșitul primului an de viață . Mulți dintre aceștia mor înainte de 6 luni ca urmare a modificărilor în ficat sau în sistemele respiratorii și gastro-intestinale. Cu toate acestea, persoanele cu variante ușoare pot trăi până la maturitate.

În prezent nu există un tratament cunoscut care să rezolve schimbările profunde care provoacă sindromul Zellweger, astfel încât tratarea acestei boli este simptomatică.

  • Poate că te interesează: "Rabdomioliza: simptome, cauze și tratament"

Tulburările de spectru ale lui Zellweger

Se cunoaște acum că sindromul Zellweger face parte dintr-un set de boli care au aceeași cauză genetică: tulburări de biogeneză peroxizomale (organele care joacă un rol în funcționarea enzimelor), de asemenea cunoscute sub denumirea de "tulburări de spectru Zellweger".


Sindromul clasic Zellweger este cea mai serioasă variantă a tulburărilor de biogeneză peroxizomale, în timp ce cazurile de severitate intermediară sunt denumite "adrenoleucodistrofie neonatală" și cazuri mai blânde, cum ar fi "boala infantilă Refsum". Acidimia hiperpiculară este, de asemenea, o formă de intensitate scăzută a acestei modificări.

Anterior se credea că aceste modificări erau independente una de cealaltă. Sindromul Zellweger a fost primul care a fost descris în 1964; identificarea celorlalte tulburări de spectru apărute în deceniile următoare.

Simptomele și semnele principale

În sindromul Zellweger modificarea biogenezei peroxizomului determină apariția acestora deficite neurologice care provoacă o mare varietate de simptome în diferite sisteme și funcții corporale. În acest sens, semnele tulburării sunt legate de dezvoltarea creierului și în special de migrația și poziționarea neuronală.


Printre simptomele și semnele cele mai frecvente și caracteristice ale sindromului Zellweger sunt următoarele:

  • Scăderea tonusului muscular (hipotonie)
  • convulsii
  • Pierderea abilităților senzoriale auditive
  • Modificări ale sistemului ocular și vedere (nistagmus, cataractă, glaucom)
  • Dificultăți în alimentarea alimentelor
  • Degradarea dezvoltării fizice normale
  • Prezența caracteristicilor faciale caracteristice (fața plată, fruntea înaltă, nasul lat ...)
  • Prezența altor modificări morfologice (microcefalie sau macrocefalie, falduri în gât ...)
  • Anomalii în structura oaselor, în special chondrodysplasia punctata (calcificarea cartilajelor)
  • Risc crescut de dezvoltare tulburări ale inimii, ficatului și rinichilor
  • Tulburări respiratorii, cum ar fi apneea
  • Aspectul chisturilor în ficat și rinichi
  • Creșterea dimensiunii ficatului (hepatomegalie)
  • Detectarea anomaliilor din registrul encefalografic (EEG)
  • Modificarea generală a funcționării sistemului nervos
  • Hipomielinarea fibrelor axonale ale sistemului nervos central

Cauzele acestei boli

Sindromul Zellweger a fost legat de prezența mutațiilor în cel puțin 12 gene; Deși pot exista modificări în mai multe dintre ele, este suficient să existe o genă modificată, astfel încât să apară simptomele pe care le-am descris în secțiunea anterioară. În aproximativ în 70% din cazuri, mutația este localizată în gena PEX1 .

Boala este transmisă printr-un mecanism autosomal recesiv de moștenire.Aceasta înseamnă că o persoană trebuie să moștenească o copie mutantă a genei de la fiecare dintre părinții săi pentru a prezenta simptomele tipice ale sindromului Zellweger; când ambii părinți poartă gena mutantă, există un risc de 25% de a dezvolta boala.

Aceste gene sunt legate de sinteza și funcția peroxizomilor , structuri obișnuite în celulele organelor, cum ar fi ficatul, care sunt fundamentale pentru metabolizarea acizilor grași, pentru eliminarea reziduurilor și pentru dezvoltarea creierului în general. Mutațiile modifică expresia genică a peroxizomului.

Tratament și management

Până în prezent, nu este cunoscut niciun tratament eficace pentru sindromul Zellweger, în ciuda înțelegerii îmbunătățite a modificărilor genetice, moleculare și biochimice asociate bolii. De aceea Terapiile care se aplică în aceste cazuri sunt, în principiu, simptomatice și să se adapteze la semnele fiecărui caz specific.

Problemele de a mânca în mod corespunzător sunt un semn cu o relevanță specială datorită riscului de malnutriție pe care îl presupune. În aceste cazuri poate fi necesar să se aplice o probă de alimentare pentru a minimiza interferența în dezvoltarea copilului.

Tratamentul sindromului Zellweger se realizează prin echipe multidisciplinare care pot include profesioniști din domeniul pediatriei, neurologiei , de ortopedie, oftalmologie, audiologie și chirurgie, printre alte ramuri ale științei medicale.


Joni si prietenii 14 - Sa nu-ti pierzi speranta (Ianuarie 2023).


Articole Similare