Albino: genetica și problemele suferite în diferite părți ale lumii
ADN-ul care conține fiecare dintre celulele corpului dumneavoastră conține toate informațiile necesare pentru dezvoltarea și funcționarea unui organism. Prin urmare, orice defect care se află în materialul genetic poate degenera într-o disfuncționalitate și probleme de sănătate.
Un exemplu clar este albinismul Această stare genetică se caracterizează prin absența totală sau parțială a pigmentării (melaninei) în piele, păr și irisul ochiului.
Starea albinoasă nu este exclusivă pentru oameni, ci se întâmplă și în cazul animalelor (un exemplu memorabil a fost Copito de Nieve, gorila albinică a Gradinii zoologice din Barcelona) și în plante. În ultimul caz, acestea au absența altor tipuri de pigmenți, cum ar fi carotenoidele, deoarece nu prezintă în mod natural melanină.
Cu toate acestea, lipsa pigmentării nu este singura caracteristică a acestei modificări. Albinos, de fapt, are multe probleme asociate , atât biologice, cât și sociale.
- Articol asociat: "Ce este epigenetica? Cheile pentru intelegerea ei"
Funcția pigmenților
Pigmentarea la om este responsabilă de o celulă cunoscută sub numele de melanocite , care fac din cele două tipuri de melanină în interiorul lor aminoacizii tirozină: eumelanină (întuneric) și femelanină (limpede).
Combinația în diferite proporții dintre aceste două provoacă gama de culori ale ochilor, părului și pielii. Funcția sa principală este protejarea restului celulelor împotriva luminii ultraviolete, care este dăunătoare ADN-ului.
Cauzele genetice ale albinismului
albinism Are o componentă genetică importantă care prezintă o moștenire autosomală recesivă. Este ușor de înțeles: materialul nostru genetic este compus din 23 de perechi de cromozomi, o jumătate vine de la mamă și de la altul de la tatăl (fiecare pereche are două gene omoloage în aceeași poziție, una pe cuplu, care este cunoscută ca o alelă) . În mod normal, numai una dintre cele două gene ale unei alele trebuie să funcționeze bine pentru o funcționare adecvată. Ei bine, în acest caz vorbim de autosomal recesiv, deoarece cele două gene ale acelei alele sunt eronate.
Din acest motiv, se explică modul în care părinții non-albinici pot avea un copil cu această afecțiune, deoarece părinții sunt purtători , fiecare are o gena greșită.
- Poate că sunteți interesat de: "Tipuri de celule majore ale corpului uman"
Există diferite tipuri de albinism
Nu toți oamenii albinoși au aceeași genetică, dar există clase diferite care depind de gena afectată. Adevărul este că nu toate acestea duc la pierderea pigmentării pielii și părului, ele împărtășesc numai scăderea acuității vizuale prin diferite modificări ale ochiului.
În mod clasic, ele au fost definite două grupuri mari: albinism oculocutan (OCA) și ocular (OA) . După cum sugerează și numele, prima afectează melanina atât a ochiului, cât și a pielii și a părului, spre deosebire de cea a celui de-al doilea, în care este afectată numai prezența în iris. Lipsa pigmentării poate fi, de asemenea, asociată cu alte tulburări organice grave, cum ar fi sindromul Hermansky-Pudlak.
acum până la 18 gene sunt cunoscute, cu 800 de posibile mutații . Pentru a da un exemplu, unul dintre cele mai comune tipuri din vest este OCA1, pe lângă faptul că este cel mai sever, în care gena afectată este cea care sintetizează enzima tirozinazică (TYR). Această proteină este responsabilă pentru transformarea tirozinei de aminoacizi în melanină în melanocite. Așa cum este logic, dacă enzima nu funcționează, melanina nu este sintetizată în organism.
Probleme care implică
Persoanele cu albinism care au o lipsă totală sau parțială de melanină în piele și păr au probleme cu tolerarea radiației solare . Ei au tendința să înroșească și să crească riscul de apariție a cancerului de piele, așa că trebuie să se protejeze de soare, fie prin îmbrăcăminte sau prin cremă adecvată.
Lipsa pigmentării în ochi, caracteristică comună a tuturor tipurilor sale, Produce fotofobie, adică nu tolerează lumina directă . Este obișnuit să purtați ochelari de soare pentru a vă proteja ochii de lumină. Trebuie să adăugăm că poporul albinoc are, de asemenea, diferite anomalii vizuale care îi împiedică acuitatea, astfel că una dintre cele mai mari probleme ale acestuia este în viziune.
Albinos din lume
Frecvența mondială a albinismului este scăzută, 1 din 17 000 de persoane. Dar există tipuri diferite, fiecare cu prevalența sa, iar gradul de dispersie depinde și de punctul de vedere al lumii despre care se vorbește. De exemplu, în Japonia există o prevalență ridicată de tip OCA4, datorită anumitor încrucișări; și pe insula Puerto Rico, care este considerată țara cu cea mai mare incidență a acestei stări genetice, există mult mai multe persoane afectate în cea mai periculoasă parte a acesteia, sindromul Hermansky-Pudlak.
Africa este un alt exemplu.Continentul în care albinosul apare cel mai adesea, de asemenea, nu face lucrurile ușoare pentru oamenii albinci: prin credințe arhaice, unele culturi ucid acești oameni și le rupe în bucăți pentru a să le vândă șamanilor pentru vrăjile lor . În cazul femeilor, este și mai gravă, deoarece se consideră că au capacitatea de a eradica HIV prin intermediul actului sexual, astfel încât acestea sunt violate și infectate cu boala. Adăugat la faptul că Africa este regiunea lumii cu cea mai mare radiație solară, calitatea vieții oamenilor albinoși este foarte rea.
