Sindromul Riley-Day: simptome, cauze și tratament
Culoarea ochilor și a pielii noastre, forma nasului, înălțimea noastră, apariția feței noastre, o parte a inteligenței noastre și o parte din caracterul nostru sunt aspecte moștenite în mare parte și derivate din exprimarea genelor noastre. Cu toate acestea, uneori, genele transmise suferă un tip de mutație care poate fi maladaptivă sau chiar vădit dăunătoare și poate apărea un fel de tulburare genetică.
Deși unele dintre aceste tulburări au tendința să apară cu o anumită prevalență, în multe alte cazuri se pot găsi modificări rare și foarte rare, peste care există foarte puține cunoștințe științifice, fiind puțin investigate datorită prevalenței lor scăzute. Una dintre aceste tulburări este așa-numitul sindrom Riley-Day sau disautonomia familială , un sindrom neurologic ciudat despre care vom vorbi despre acest articol.
- Articol asociat: "Cele mai frecvente 15 tulburări neurologice"
Sindromul Riley-Day: descriere generală
Sindromul Riley-Day este o boală ciudată de origine genetică, foarte neobișnuită și asta acesta poate fi clasificat ca neuropatie autonomă periferică .
De asemenea, numită disauutonomie familială sau neuropatie senzorială ereditară de tip 3, aceasta este o afecțiune care apare congenital și care generează afectarea într-un număr mare de sisteme autonome și senzoriale, provocând progresiv eșecuri în mai multe sisteme ale organismului derivate de implicarea căilor nervoase ale sistemului nervos autonom sau periferic .
Este o afecțiune cronică care generează o afecțiune progresivă. Prognosticul acestei boli nu este pozitiv, majoritatea fiind afectate în copilărie sau adolescență până de curând. Cu toate acestea, progresele medicale au permis ca aproximativ jumătate dintre cei afectați să depășească treizeci de ani sau chiar să ajungă la 40 de ani.
- Poate că te interesează: "Sistemul nervos periferic (autonom și somatic): părți și funcții"
simptome
Simptomele sindromului Riley-Day sunt multiple și de mare importanță. Printre unele dintre cele mai relevante se numără prezența alterărilor cardiace, a afecțiunilor respiratorii și pulmonare printre care pneumonia prin aspirația conținutului tractului digestiv, incapacitatea de a gestiona temperatura corpului (fiind capabili să sufere hipotermie sau hipertermie) și probleme în tub digestiv în care există probleme de motilitate intestinală, digestie, reflux și vărsături frecvente.
Hipotonia musculară este, de asemenea, relevantă de la naștere , precum și apneea în timpul somnului, lipsa oxigenului, febra, hipertensiunea și chiar convulsii.
Există, de asemenea, o întârziere generalizată în dezvoltare, în special în momentele de referință, cum ar fi limba sau mersul pe jos. Limba este, de asemenea, mult mai netedă decât de obicei și are puțini muguri de gust fuziform, ceea ce este, de asemenea, legat de dificultatea de a percepe gustul.
Probabil unul dintre simptomele care atrag cel mai adesea atenția este faptul că acești oameni au adesea o percepție foarte redusă a durerii. Departe de a fi un lucru pozitiv, este un mare pericol pentru viețile celor care suferă, pentru că ei adesea nu sunt conștienți de suferințe, leziuni și arsuri de mare relevanță. de asemenea de obicei, au probleme sau alterarea percepției privind temperatura sau vibrațiile .
Se observă, de asemenea, absența producției de lacrimi în plâns din copilărie, o afecțiune cunoscută sub numele de alacrimie.
Este de obicei obișnuit ca nivelul morfologic să aibă caracteristici fiziologice caracteristice, cum ar fi aplatizarea buzei superioare, o scădere a trecerilor nazale și o maxilară inferioară destul de proeminentă. de asemenea Scolioza este adesea observată în coloana vertebrală , precum și cel care suferă de o statură scăzută. În cele din urmă, oasele și mușchii acestor oameni sunt adesea mai slabi decât cei ai majorității populației.
Cauzele acestei modificări
Sindromul Riley-Day este așa cum am spus o boală de origine genetică. Mai exact, a fost identificat existența mutațiilor în gena IKBKAP situată pe cromozomul 9 , care este dobândită prin moștenire recesivă autosomală.
Acest lucru înseamnă că tulburarea cu care se confruntă moștenirea va necesita ca subiectul să moștenească două copii mutante ale genei în cauză, cu aceeași mutație ambii părinți. Acest lucru nu înseamnă că părinții au tulburarea, dar că sunt purtători ai genei în cauză.
Sindromul Riley-Day apare în cea mai mare parte între descendenții persoanelor cu tulburare și persoanele de origine evreiască din Europa de Est , fiind recomandabil să aparțină uneia din aceste grupuri pentru a face un sfat genetic pentru a verifica existența genei mutante pentru a evalua probabilitatea ca urmașii să sufere de această tulburare.
tratament
Sindromul Riley-Day este o afecțiune genetică care nu are un tratament curativ, fiind o boală cronică. Cu toate acestea, puteți efectua un tratament simptomatic pentru a reduce boala cauzată de boală, pentru a îmbunătăți calitatea vieții și a spori considerabil speranța de viață a acestor persoane.
În mod specific, medicamentele anticonvulsivante vor fi utilizate la nivel farmacologic pentru a preveni apariția crizelor epileptice, precum și a medicamentelor antihipertensive atunci când este necesar. Dimpotrivă, dacă există hipotensiune arterială, regulile privind alimentația și sănătatea trebuie să fie învățate să o ridice din nou. Vărsăturile, un simptom frecvent, pot fi controlate cu medicamente antiemetice.
Diferitele probleme pulmonare pot necesita diferite tipuri de tratament, de exemplu pentru a elimina conținutul stomacului aspirat de plămâni sau excretați mucus sau fluide în exces . De asemenea, pot fi necesare intervenții chirurgicale pentru corectarea problemelor vertebrale, respiratorii sau gastrice.
În plus față de cele de mai sus, prevenirea rănilor este importantă, condiționând mediul. Fizioterapia este esențială pentru a îmbunătăți tonusul muscular, în special la nivelul trunchiului și abdomenului, pentru a favoriza respirația și digestia. de asemenea Se recomandă ca admisia să fie efectuată într-o poziție verticală .
Persoana afectată și familia sa pot necesita, de asemenea, terapie psihologică pentru a rezolva probleme cum ar fi conflictele derivate din problemele comportamentale, depresia, anxietatea și iritabilitatea. De asemenea, psihoeducația este necesară atât pentru a înțelege situația, cât și pentru a oferi orientări pentru acțiune. În cele din urmă, poate fi utilă recurgerea la grupuri de ajutor mutual sau la asociații ale persoanelor afectate și / sau rude.
Referințe bibliografice:
- Axelrod, F.B. (2004). Dysautonomia familială. Muscle Nerve, 29 (3): 352-63.
- MedlinePlus (s.f.). Dizautonomia familială [Online]. Disponibil la: //medlineplus.gov/english/article/001387.htm.
- Sarnat, H.B. (2016). Neuropatii autonome. În: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Manual de Pediatrie. 20 ed. Philadelphia, PA: Elsevier.
