Boala lui Fahr: ceea ce este, principalele cauze și simptome

Mai 2, 2024

Boala lui Fahr constă în acumularea patologică de calciu în ganglionii bazali și alte structuri subcortice. Acest fenomen provoacă simptome cum ar fi tremurul parkinson, pierderea abilităților motorii, deteriorarea progresivă cognitivă și alterarea tipică a psihozei, cum ar fi halucinațiile.

În acest articol vom analiza principalele cauze și simptome ale sindromului Fahr . Cu toate acestea, este o boală foarte rară, astfel încât cunoștințele care există în prezent în această privință sunt limitate; Acest lucru ar putea fi, de asemenea, unul dintre motivele pentru care nu există tratament pentru sindrom.

Articol asociat: "Cele 18 tipuri de boli mintale"

Ce este sindromul Fahr?

Sindromul Fahr este o boală neurodegenerativă de origine genetică care se caracterizează prin Calcificarea bilaterală progresivă a ganglionilor bazali , un set de nuclee creierului subcortic care sunt asociate cu învățarea și automatizarea mișcărilor, printre alte funcții. Poate afecta și alte regiuni ale creierului.

În consecință, această modificare provoacă simptome motorii, cum ar fi tremurul parkinson și dizartria, dar și cele psihologice, inclusiv o scădere a dispoziției și a fenomenelor similare cu cele ale psihozei (de exemplu, halucinații) și alte tipuri; Apariția lui convulsii și accident vascular cerebral ischemic .

Această boală a fost descrisă pentru prima dată de către patologul german Karl Theodor Fahr în anul 1930. Este, de asemenea, cunoscută prin alte denumiri: "calcificarea idiopatică a ganglionilor bazali", "calcificarea cerebrală primară familială", "ferocalcinoza cerebrovasculară" nucleele creierului "," sindromul Chavany-Brunhes "și" sindromul Fritsche ".

Articol asociat: "Parkinson: cauze, simptome, tratament și prevenire"

Epidemiologie și prognostic

Este o tulburare foarte rară care afectează mai mulți oameni în anii '40 și '50; Calcificarea ganglionilor bazali în sine este un fenomen natural asociat vârstei, deși nu apare de obicei în gradul caracteristic al sindromului. în zilele noastre nu există nici un tratament cunoscut pentru boala lui Fahr .

Este foarte dificil să se facă predicții despre evoluția cazurilor de boală Fahr, deoarece cercetările sugerează că nici severitatea calcificării, nici vârsta pacientului nu pot fi folosite ca predictori ai deficitelor neurologice și cognitive. Cu toate acestea, cea mai comună este că boala se sfârșește provocând moartea.

Simptomele acestei boli

Gravitatea simptomelor bolii Fahr variază în funcție de caz. În timp ce mulți oameni afectați nu prezintă semne, în alte cazuri apar modificări foarte severe care modifică percepția, cunoașterea, mișcarea și alte domenii de funcționare. Simptomele extrapiramidale sunt de obicei primele care apar.

Un set de semne care au atras atenția în special a medicamentelor în cazul bolii lui Fahr sunt Simptomele parkinsoniene, care includ tremor de repaus , rigiditate musculară, modificări ale mersului, mișcări involuntare ale degetelor sau lipsa expresiei faciale caracteristice, cunoscută ca "fața mască".

Din punct de vedere sintetic, cele mai frecvente simptome ale acestui sindrom sunt următoarele:

Apariția progresivă a deficite în cogniție și memorie până când ajungeți la demență
Tulburări motorii, cum ar fi tremurul parkinson, atetoza și mișcările corective
convulsii
durere de cap
Simptome psihotice: pierderea contactului cu realitatea, halucinații, iluzii etc.
Modificări ale percepției senzoriale
Pierderea abilităților motorii învățate
Disfuncția mișcărilor ochilor și a vederii
Dificultăți la mers
Rigiditatea musculară și spasticitatea
Deficit în articularea fonemelor (disartrie) și încetinirea vorbirii
Instabilitatea emoțională și simptomele depresive
Dificultate la înghițirea alimentelor și a lichidelor
Creșterea riscului de accident vascular cerebral ischemic

Cauze și fiziopatologie

Semnele și simptomele bolii Fahr se datorează acumularea de calciu și alți compuși în sistemul circulator , în special în pereții celulari ai capilarelor și ale arterelor și venelor mari. Printre substanțele suplimentare care au fost detectate în aceste depozite sunt mucopolizaharidele și elemente cum ar fi magneziu și fier.

Structurile cerebrale a căror implicare este esențială în manifestarea sindromului Fahr sunt ganglionii bazali (în special globul palid, nucleul putamen și caudatul), talamusul, cerebelul și materia alb subcorticală, adică seturile de axonii neuronali mielinizați care se află sub cortexul cerebral.

Calcificarea patologică a acestor regiuni a fost asociată în principal cu mutații genetice transmise prin moștenire autosomală recesivă . Se știe că unele dintre genele afectate sunt legate de metabolizarea fosfatului și de menținerea barieră hemato-encefalică, fundamentală în protecția biochimică a creierului.

Cu toate acestea, moștenirea autosomală dominantă reprezintă doar aproximativ 60% din cazurile de boală Fahr. În rest, cauzele includ moștenire recesivă, infecții cum ar fi HIV (virusul SIDA), disfuncții ale glandei paratiroide, vasculită a sistemului nervos central, radioterapie și chimioterapie.

Referințe bibliografice:

Mufaddel, A. A. & Al-Hassani, G. A. (2014). Familial calcificarea ganglionilor bazali idiopatici (boala lui Fahr). Neuroștiințe (Riyadh). 19: 171-77.

Rastogi, R., Singh, A. K., Rastogi, U. C., Mohan, C. & Rastogi, V. (2011). Sindromul Fahr: o entitate clinico-radiologică rară. Jurnalul Medical Armed Forces India, 67: 159-61.

Saleem, S., Aslam, H.M., Anwar, M., Anwar, S., Saleem, M., Saleem, A. & Rehmani, M.A.K. (2013). Sindromul Fahr: recenzie literară a dovezilor actuale. Jurnalul Orphanet al bolilor rare, 8: 156.