Polimicrogyria: cauze, simptome și efecte
În mod normal, în timpul dezvoltării normale a creierului se formează o serie de îndoiri sau curbe care servesc astfel încât suprafața creierului ocupă mai puțin spațiu și se potrivește în interiorul craniului. Ca orice alt organ, creierul are, de asemenea, malformații. Un exemplu este polimicrogyria, care afectează morfologia faldurilor cortexului cerebral .
Este o boală care cauzează simptome neurologice severe datorită malformațiilor care apar în timpul dezvoltării fetale. Să vedem pe scurt ce fel de probleme de formare găsim în polimicrogyria, care este cauza ei și ce este posibil să facem cu acei oameni care suferă de ea.
Ce este polimicrogiria?
Etimologia cuvântului poly- (multiple) micro- (small) -giria (falduri) indică clar: este un defect al morfologiei în care se observă un număr mai mare de falduri mai mici. Acest defect genetic al cortexului poate fi observat în mod clar prin teste radiodiagnostice cum ar fi imagistica prin rezonanță magnetică (IRM). În aceste imagini puteți vedea cum cortexul este mai gros și mai intens, indicând o densitate mai mare și modul în care pliurile formează superficial, diferit de cel al unui creier normal.
Există forme diferite de polimicrogiură, la care este mai gravă. Când afectează doar o parte a creierului, se numește unilateral. Se numește însă bilaterală, când ambele emisfere sunt afectate. Nomenclatura nu se referă doar la simetrie, ci și la câte zone ale creierului sunt afectate. Astfel, un creier cu o singură zonă afectată ar suferi o polimicrogiură focală, comparativ cu polimicrogyria generalizată atunci când afectează aproape întregul sau întregul cortex.
Modelele de polimicrogiură au o preferință pentru unii lobi față de alții . Lobii cel mai frecvent afectați sunt lobii frontali (70%), urmată de lobii parietali (63%) și apoi de lobul temporal (18%). Doar o mică parte (7%) a afectat lobii occipitali. De asemenea, se pare că tinde să deformeze fisurile laterale care separă lobii frontali și parietali de cele temporale (60%) mai frecvent.
- Articol relevant: "Lobii creierului și diferitele sale funcții"
Semne și simptome
Deși formele focale și unilaterale nu dau, de regulă, mai multe probleme decât crizele controlabile prin medicație, atunci când acestea sunt bilaterale, severitatea simptomelor crește. Unele simptome includ:
- epilepsie
- Întârzierea dezvoltării
- strabism
- Probleme de vorbire și înghițire
- Slăbiciune musculară sau paralizie
Afecțiunile globale ale polimicrogiriei au întârzieri mintale profunde, probleme grave de mișcare , paralizie cerebrală și convulsii imposibil de controlat cu medicamente. Din acest motiv, în timp ce formele mai blânde de polimicrogyria permit o speranță de viață foarte lungă, oamenii care se nasc cu o afecțiune severă mor atunci când sunt foarte tineri din cauza complicațiilor bolii.
Adesea, polimicrogiria nu apare singură sau pură, ci împreună cu alte sindroame cum ar fi:
- Variante ale sindromului Adams-Oliver
- Sindromul Arima
- Sindromul Galoway-Mowat
- Sindromul Delleman
- Sindromul Zellweger
- Distrofia musculară Fukuyama
cauze
În cele mai multe cazuri, cauza este necunoscută. Există un procent de cazuri care apar deoarece mama suferă o infecție intrauterină în timpul sarcinii. Anumiți viruși care sunt legați de dezvoltarea polimicrogyriei sunt citomegalovirusul, toxoplasmoza , sifilis și virusul varicelei.
Motivele ereditare includ ambele sindroame cromozomiale, care afectează mai multe gene în același timp, ca sindroamele unei singure gene. Există multe tulburări genetice care modifică modul în care se formează creierul. Din acest motiv, multe boli genetice sunt însoțite de polimicrogyria printre alte manifestări.
Gena GPR56 a fost identificată ca fiind una dintre cauzele principale ale polimicrogyriei în versiunile sale globale și bilaterale. Într-un studiu sa constatat că toți pacienții examinați au avut o anumită modificare în această gena, ceea ce a dus la o afectare a sistemului nervos central. Se știe că această genă este foarte implicată în formarea și dezvoltarea cortexului cerebral al fătului în timpul gestației sale.
Prin urmare, este important ca părinții care suferă sau sunt expuși riscului de polimicrogyrie să fie informați cu privire la riscul ipotetic de transmitere a bolii lor copilului și să determine printr-un studiu genetic care este probabilitatea reală de apariție înainte de începerea sarcinii.
Managementul pacientului după diagnosticare
După diagnosticare prin imagine, Va fi necesară efectuarea unei evaluări complete în domeniile afectate de polimicrogyria . Pediatrii, neurologii, fizioterapeuții și terapeuții ocupaționali trebuie să intervină pentru a evalua riscul unei întârzieri de dezvoltare, al unei dizabilități intelectuale sau chiar al unei paralizii cerebrale. În acest sens, nevoile educaționale speciale vor fi indicate astfel încât pacientul să poată învăța cu viteza pe care le permite boala lor. Discuția va fi evaluată la cei care au cleft lateral afectat, viziune și auz.
Simptomele vor fi tratate prin fizioterapie, intervenții farmacologice cu medicamente antiepileptice, produse ortopedice și chirurgie pentru pacienții care suferă de rigiditate datorită spasticității musculare. Atunci când există probleme de vorbire, vor fi efectuate terapii logopedice și intervenții ocupaționale.
În cele din urmă, formarea părinților este o piatră de temelie a managementului simptomelor. Va fi necesar să le instruiți în legătură cu problemele legate de modul în care se confruntă cu capturile și ce trebuie să facă atunci când acestea apar. De asemenea, pot fi utilizate măsuri de susținere pentru a preveni apariția problemelor articulare sau a ulcerelor decubitului, datorită stării prea lungi a pacientului în aceeași poziție.
