Sindromul fragil X: cauze, simptome și tratament
Codul nostru genetic conține instrucțiunile necesare pentru a ne conforma și dezvolta organismul. Moștenim foarte mult ceea ce suntem de la strămoșii noștri, deși expresia sau nu din partea acestor instrucțiuni vor depinde de mediul în care trăim.
Cu toate acestea, uneori există mai multe mutații genetice care pot duce la existența unei tulburări la cei care le poartă. Acesta este cazul sindromului fragil X , a doua cauză de întârziere mintală din cauze genetice.
- Poate că sunteți interesat de: "Incapacitatea intelectuală și de dezvoltare"
Sindromul fragil X: descriere și simptome tipice
Sindromul Fragile X sau sindromul Martin-Bell este o tulburare genetică recesivă legată de cromozomul X. . Simptomele care produc acest sindrom pot fi observate în diferite domenii.
Cele mai notabile sunt cele legate de cunoaștere și comportament, deși pot prezenta alte simptome, cum ar fi modificări morfologice tipice sau chiar probleme metabolice. Deși afectează atât bărbații, cât și femeile, este o regulă generală mult mai răspândită în prima, având și o simptomatologie mai severă și severă.
Simptome cognitive și comportamentale
Unul dintre cele mai caracteristice simptome este prezența dizabilității intelectuale . De fapt, împreună cu sindromul Down, sindromul fragil X este una dintre cele mai frecvente cauze genetice ale retardului mental. Această dizabilitate poate fi foarte variabilă.
În cazul femeilor, se observă de obicei un nivel de inteligență situat la limita dizabilității intelectuale, cu un IQ între 60 și 80. Cu toate acestea, la bărbați, nivelul invalidității este de obicei mult mai mare , cu un IQ în general cuprins între 35 și 45. În acest caz, ne-am confrunta cu un handicap moderat, ceea ce ar însemna o dezvoltare mai lentă și întârziată a principalelor etape, cum ar fi vorbirea, cu dificultăți în abstractizare și necesitatea unui anumit nivel supraveghere.
Un alt aspect frecvent este prezența un nivel ridicat de hiperactivitate , prezentând agitație motorie și comportamente impulsive. În unele cazuri, ele pot deveni auto-vătămătoare. Ele prezintă, de asemenea, dificultăți în concentrarea și menținerea atenției
Este, de asemenea, posibil ca acestea să fie prezente de obicei comportamente autiști , care pot implica prezența unor dificultăți grave de interacțiune socială, fobia de contact cu alte persoane, maniere cum ar fi tremurarea mâinilor și evitarea contactului vizual.
- Poate că sunteți interesat de: "Tipuri de teste de inteligență"
Morfologie tipică
În ceea ce privește caracteristicile fizice, una dintre cele mai comune caracteristici morfologice la persoanele care suferă de sindromul fragil X este aceea ei au un anumit nivel de macrocefalie încă de la naștere , având capete relativ mari și alungite. Alte aspecte obișnuite sunt prezența sprancenelor și urechilor mari, a maxilarului și a frunții proeminente.
Este relativ obișnuit pentru ei să aibă articulații hiperlaxice, în special la nivelul extremităților, precum și hipotonia sau tonusul muscular mai jos de ceea ce se așteaptă . Devierile spinale sunt, de asemenea, frecvente. Bărbații pot apărea, de asemenea, macroorhidism sau dezvoltare testiculară excesivă, în special după adolescență.
Complicații medicale
Indiferent de tipurile de caracteristici pe care le-am văzut, persoanele cu sindrom fragil X pot prezenta modificări cum ar fi probleme gastro-intestinale sau acuitate vizuala redusa . Din păcate, mulți dintre aceștia prezintă modificări cardiace, având o posibilitate mai mare de a suferi murmure cardiace. Un procent ridicat, între 5 și 25%, suferă, de asemenea, convulsii sau crize epileptice localizate sau generalizate.
Cu toate acestea, cei care au sindromul Martin-Bell pot avea o bună calitate a vieții , mai ales dacă diagnosticul se face mai devreme și există un tratament și o educație care să permită limitarea efectelor sindromului.
Cauzele acestei tulburări
După cum am arătat, sindromul fragil X este o tulburare de origine genetică legată de cromozomul X sexual.
La persoanele care suferă de acest sindrom, cromozomul X sexual suferă un tip de mutație care provoacă o serie specifică de nucleotide a genei FMR1, în mod specific lanțul citozină-guanină-guanină (CGG), să apară repetat excesiv în întreaga gena.
Deși subiecții fără o astfel de mutație pot avea între 45 și 55 de repetări ale lanțului menționat, un subiect cu sindrom fragil X poate avea 200 până la 1300. Aceasta împiedică exprimarea corectă a genei, fără a produce astfel proteina FMRP la să fie tăcut
Faptul că cromozomul X este afectat de mutație este principalul motiv pentru care tulburarea este observată mai des și cu o severitate mai mare la bărbați, având doar o copie a cromozomului menționat . La femei, având două copii ale cromozomului X, efectele sunt minore, iar simptomatologia poate să nu apară nici măcar (deși acestea pot să le transmită puilor).
Tratamentul sindromului Martin-Bell
Sindromul fragil X nu are în prezent nici un fel de leac . Cu toate acestea, simptomele cauzate de această tulburare pot fi tratate în mod paliativ și pentru a-și îmbunătăți calitatea vieții, printr-o abordare multidisciplinară care include aspecte medicale, psihologice și educaționale.
Unele dintre tratamentele care sunt folosite cu persoanele cu acest sindrom pentru a-și îmbunătăți calitatea vieții ele sunt terapie logopedică și terapii lingvistice diferite pentru a-și îmbunătăți abilitățile de comunicare, precum și pentru terapia ocupațională care îi ajută să integreze informațiile diferitelor modalități senzoriale.
Programele și tratamentele de tip cognitiv-comportamental pot fi folosite pentru a le ajuta să stabilească comportamente de bază și mai complexe. La nivel educațional, este necesar ca aceștia să aibă planuri individuale care iau în considerare caracteristicile și dificultățile lor.
La nivel farmacologic, SSRI, anticonvulsivante și anxiolitice diferite sunt utilizate pentru a reduce simptomele de anxietate, depresie, obsesie, agitație psihomotorie și convulsii. Medicamente de tip psihostimulant sunt de asemenea folosite ocazional în cazurile în care există un nivel scăzut de activare, precum și antipsihotice atipice în acele ocazii în care apar de obicei comportamente agresive sau autodistructive.
Referințe bibliografice:
- Grau, C.; Fernández, M. & Cuesta, J.M. (2015) Sindromul Fragile X: fenotipul comportamental și dificultățile de învățare. Century Zero, voi. 46 (4), nº256. Editions Universitatea din Salamanca.
