Sindromul Waardenburg: cauze, simptome și tratament
Există multe modificări și condiții diferite care pot dăuna sănătății noastre. Mulți dintre ei sunt foarte cunoscuți de majoritatea populației, mai ales atunci când sunt relativ răspândiți sau periculoși. Gripa, cancerul, SIDA, diabetul sau Alzheimer sunt doar câteva exemple. Uneori, unele dintre cele care nu sunt luate în considerare de majoritatea populației se îndreaptă în prim plan în fața epidemiilor sau campaniilor de conștientizare, cum ar fi Ebola, boala pulmonară obstructivă cronică (BPOC) sau scleroza laterală amiotrofică (ALS).
Dar există multe boli pe care aproape niciodată nu le-am auzit, cum ar fi cele considerate rare sau un număr mare de tulburări genetice. Unul dintre ele este Sindromul Waardenburg, pe care îl vom discuta în acest sens .
- Articol asociat: "Diferențele dintre sindrom, tulburare și boală"
Sindromul Waardenburg: principalele simptome
Sindromul Waardenburg este o boală ciudată de origine genetică , care se estimează că suferă una la patruzeci de mii de oameni și care este clasificată ca fiind în neurocristopatii, tulburări generate ca urmare a modificărilor în dezvoltarea creastei neuronale.
Această boală este caracterizată prin prezența modificări ale morfologiei faciale , evidențierea prezenței cantorumului distopie sau deplasarea părții interioare a cantului ocular, problemele de pigmentare atât la nivelul pielii, cât și la nivelul ochilor, ceea ce le face să aibă o colorare clară (nu este neobișnuit ca ochii să aibă o caracteristică intensă albastră sau că heterocromia apare și că o parte a părului este albă) și un anumit nivel de pierdere a auzului sau chiar surditate congenitală. Nu este neobișnuit să apară probleme de vedere, deși nu este unul dintre simptomele critice pentru diagnosticare.
Ele pot apărea, de asemenea alte afecțiuni legate de sistemul digestiv, mișcarea sau chiar capacitatea intelectuală . De asemenea, părul poate apărea cu păr gri sau chiar cu fire albe, precum și pete luminoase pe piele. În ciuda acestui fapt, acest sindrom este caracterizat prin faptul că este foarte eterogen, prezentând diferite tipuri de prezentări simptomatologice.
Tipuri de sindrom Waardenburg
Sindromul Waardenburg, așa cum am spus, nu are o modalitate unică de a se prezenta, dar se pot distinge diferite subtipuri ale acestui sindrom. Dintre acestea, cele mai proeminente sunt patru, fiind primele două cele mai frecvente (în cadrul bolilor rare) și al doilea cel mai puțin frecvent.
Sindromul Waardenburg de tip 1
Sindromul Waardenburg de tip 1 este unul dintre cele mai frecvente. În acest tip de prezentare a sindromului, sunt date toate simptomele menționate mai sus: modificări morfofacial și probleme de pigmentare , împreună cu o eventuală surzenie congenitală (deși apare numai în aproximativ 1 din 4 cazuri).
Prezența unui ochi al fiecărei culori sau heterochromiei este observată cu o frecvență foarte mare , tonul clar al ochilor (în general, cu tendința spre albastru) și pielea și, unul dintre simptomele caracteristice ale acestui tip, prezența cantorului distopie sau deplasarea cantului interior al ochiului. Acest tip de simptom reamintește hiperteleismul, cu diferența că în realitate distanța dintre ochi nu este mai mare decât media (deși în unele cazuri poate apărea și hiperteuismul).
Sindromul Waardenburg de tip 2
Tipurile 1 și 2 ale sindromului Waardenburg împărtășesc aproape în totalitate criteriile de diagnostic, simptomele fiind practic identice. Principala diferență este că în tipul 2 nici un cantorum dystopia (Dacă o facem, am avea un tip 1 de sindrom Waardenburg).
În plus, în această prezentare a sindromului, modificările morfologice faciale sunt, de obicei, oarecum mai puțin semnificative decât în comparație cu tipul 1, în timp ce surditatea prezentată este de obicei mai evidentă și mai frecventă, fiind majoritatea (apare în 70% din cazuri) . Ele pot, de asemenea, să obțină spina bifida sau lipsa dezvoltării genitale.
Sindrom Klein-Waardenburg sau tip 3
Acest tip de tulburare se caracterizează prin faptul că, pe lângă simptomele de mai sus (în general, este mai aproape de tipul 1), de obicei există malformații la nivelul extremităților superioare și modificări la nivel neurologic. De asemenea, este, de obicei, mai corelat cu probleme de mișcare, tensiune musculară, alterări cerebrospinale sau diversitate funcțională la nivel intelectual . Este, de asemenea, obișnuit ca pleoapa să cadă în cel puțin unul dintre ochi, un simptom numit ptoză, în ciuda absenței cantorului distopiei.
Waardenburg-Shah sau tipul 4
Foarte similar în simptomatologie la sindromul Waardenburg de tip 2, dar adăugând alterări ale sistemului enteric și gastrointestinal care determină mai puțini neuroni pentru a gestiona intestinele și, de obicei, se corelează cu constipația și alte probleme digestive cum ar fi boala Hirschsprung sau megacolonul congenital, în care fecalele nu sunt expulzate în mod normal din cauza problemelor cu ganglionii neuronali ai sistemului enteric și există o extindere a intestinului și a produsului de colon al obstrucției sale.
Cauzele acestei modificări
Sindromul Waardenburg este o boală de origine genetică, care pot fi moștenite sau apar datorită unei mutații de novo . Heritabilitatea acestei tulburări depinde de tipul pe care îl analizăm.
Tipurile 1 și 2 sunt transmise printr-un model dominant autosomal. Problemele par să provină dintr-o migrație neuronală modificată în timpul dezvoltării, care generează simptomatologia și a lipsa de melanocite (provocând modificări ale pigmentării).
Una dintre genele care este cel mai asociată cu tulburarea în cele mai comune tipuri din tipurile 1 și 3 este PAX3 (se consideră că 90% din tipul 1 au mutații în această genă). Dar el nu este singurul. Tipul 2 este mai asociat cu gena MITF și 4 este asociat cu o asociere de gene, incluzând EDN3, EDNRB și SOX10.
- Poate sunteți interesat de: "Tipuri de dizabilități intelectuale (și caracteristici)"
tratament
Sindromul Waardenburg este o tulburare genetică, care nu are cel puțin în acest moment nici un fel de tratament curativ. Cu toate acestea, multe dintre dificultățile generate de sindrom sunt tratabile, având loc o abordare care se concentrează mai mult pe simptome și pe complicații specifice, în funcție de disfuncționalitate sau riscul pe care îl poate prezenta pacientului.
Cel mai frecvent tip de intervenție este cel care are de a face cu o eventuală surzenie sau pierderea auzului, în care ar putea fi utilizate tehnici cum ar fi implantul cohlear . Monitorizarea și prevenirea apariției tumorilor (de exemplu, melanoamele) este, de asemenea, ceva de luat în considerare și ar trebui să apară, ar trebui, de asemenea, tratate convenabil. Unele modificări ale morfologiei pielii și ale feței pot necesita operație, deși nu este atât de frecventă. În cele din urmă, dacă apar probleme oculare, acestea ar trebui, de asemenea, tratate.
În majoritatea cazurilor, sindromul Waardenburg nu generează și, de obicei, prezintă sau prezintă complicații mari în modalitățile sale mai comune, tipul 1 și tipul 2, astfel încât cei care suferă de aceasta pot duce de obicei o viață tipică. Acest lucru nu înseamnă că nu au dificultăți, dar, în general, prognosticul este pozitiv pentru a avea o bună calitate a vieții.
În cazul subtipurilor 3 și 4, complicații numărul de complicații poate fi mai mare. În cazul celor 4, starea megacolonului pot genera modificări care pun în pericol viața celor care suferă de ea . Acesta din urmă este cazul megacolonului, dacă nu este tratat corespunzător.
Tratamentul acestor complicații poate necesita intervenții chirurgicale pentru a corecta megacolonul sau pentru a îmbunătăți funcționalitatea membrelor superioare (de exemplu, reconstrucția extremităților și separarea degetelor). În cazul dizabilității intelectuale, ar putea fi necesar să se aplice și orientări educaționale care iau în considerare posibilele probleme care derivă din acesta, cum ar fi un plan individualizat în domeniul educațional (deși, de obicei, dizabilitatea intelectuală este, de obicei, ușoară).
De asemenea, este necesar să se evalueze posibila afectare psihologică: prezența anomaliilor morfologice poate declanșa anxietate, stima de sine și probleme de depresie derivate din imaginea de sine. Dacă este necesar, terapia psihologică poate fi foarte utilă.
Referințe bibliografice:
- Duque, G.A., Ramirez-Cheyne, J. & Saldarriaga-Gil, W. (2016). Sindromul Waardenburg de tip 1 în gemeni monozigoți și familia lor. Jurnalul de la Facultatea de Medicină, 64 (2): 365-371.
- Santana, E.E. și Tamayo, V.J. (2015). Sindromul Waardenburg, Prezentarea unei familii afectate. Istoricul medical al lui Espirituana, 17 (3). Cuba.
- Waardenburg, P.J. (1951). Un nou sindrom care combină anomaliile de dezvoltare ale pleoapelor, sprâncenelor și rădăcinii nasului cu pigmenți ai părului iris și părului și cu surzenie congenitală. Amer. Jour. Hum. Genet., 3 (3): 195-201.
