Sindromul Williams: simptome, cauze și tratament
Ființa umană are aproximativ 25.000 de gene în organismul său. În ciuda acestei cantități mari, este necesar ca doar treizeci să dispară astfel încât să apară tot felul de sindroame congenitale.
Una dintre aceste condiții este sindromul Williams , o boală clasificată ca fiind rară, care conferă celor care suferă o serie de trăsături caracteristice caracteristice și o personalitate extrovertită, sociabilă și empatică.
- Articol asociat: "Sindromul fragil X: cauze, simptome și tratament"
Ce este sindromul Williams?
Sindromul Williams, de asemenea cunoscut sub numele de monozomie 7 , este o boală genetică cu incidență foarte mică, cauzată de lipsa componentelor genetice de pe cromozomul 7.
Primul care descrie sindromul Williams a fost cardiologul J.C.P. Williams. Williams defectează o serie de simptome care au format o imagine clinică ciudată. Printre aceste simptome a fost o întârziere în dezvoltarea psihică, o față distinctă facială și un defect în inimă cunoscut sub numele de stenoză aortică supravalvulară. Care constă într-o îngustare a arterei aortei.
Interesant, profesorul german Alois Beuren a descris aceeași simptomatologie aproape simultan. În Europa, această boală este, de asemenea, cunoscută sub numele de sindromul Williams-Beuren.
Acest sindrom genetic ciudat apare în aproximativ una din fiecare 20.000 de fete și băieți născuți în viață , și afectează atât bărbații, cât și femeile în aceeași proporție.
Care este simptomatologia sa?
Imaginea clinică a sindromului Williams este caracterizată prin prezentarea o simptomatologie largă care afectează un număr mare de sisteme și funcții ale organismului . Această simptomatologie se poate manifesta la sistemele neurologice, cardiovasculare, auditive și oculare și la trăsăturile facială.
Cu toate acestea, această simptomatologie de obicei nu apare înainte de vârsta de 2 sau 3 ani nici toate simptomele descrise mai jos tind să convergă.
1. Simptome neurologice și comportamentale
- Insuficiență intelectuală ușoară sau moderată.
- Asimetria asimetrică: pot apărea dificultăți în unele zone, cum ar fi zona psihomotorie, în timp ce altele rămân intacte, cum ar fi limba.
- Sentiment de muzicalitate foarte dezvoltat.
- Afecțiune și afecțiune personală: băieți și fete neinhibat, entuziasmat și cu preferința de a fi înconjurat de oameni .
- Dezvoltarea lentă a abilităților motorii și a dobândirii limbajului, care variază de la o persoană la alta.
2. Caracteristicile faciale
- Scurt nas și ușor răsturnat.
- Vedere îngustă .
- Creșterea pielii în jurul ochilor.
- Obraji obraji .
- Faltă mică
- Altă ocluzie dentară.
- Buzele voluminoase .
Simptome cardiovasculare
În 75% din cazuri apare o îngustare a arterei aortice supravalvulare și a arterei pulmonare . Cu toate acestea, modificările pot apărea în alte artere sau vase de sânge.
Simptome metabolice endocrine
- Întârzierea în dezvoltarea sistemului endocrin.
- De obicei apare Hipercalcemie tranzitorie în timpul copilăriei .
Simptome musculoscheletice
- Problemele coloanei .
- Minus muscular.
- Relaxare sau contracturi în articulații.
Simptome cutanate
Scăderea elastinei care cauzează semne ale îmbătrânirii precoce .
Simptome ale sistemului digestiv
- Constipatie cronică
- Tendința la herniile inghinale .
Simptome ale sistemului genito-urinar
- Tendința la infecțiile tractului urinar
- nefrocalcinoză .
- Tendința la enurezisul nocturn.
- Tendința la formarea diverticulei sau a cavităților anormale care se formează în sistemul digestiv
Simptome oculare
- Miopia.
- Strabism.
- Iris, înstelat .
Simptomele sistemului auditiv
- Hipersensibilitate la sunete sau hiperacuzie.
- Tendința la infecțiile urechii în timpul copilăriei.
Care sunt cauzele acestui sindrom?
Originea sindromului Williams se găsește în o pierdere de material genetic pe cromozomul 7, în mod specific în banda 7q 11.23 . Această genă poate proveni de la oricare dintre cei doi părinți, iar mărimea acesteia este atât de mică încât este foarte puțin posibil să o detectezi sub microscop.
Cu toate acestea, în ciuda originii genetice a sindromului, aceasta nu este ereditară . Motivul este că modificarea materialului genetic are loc înainte de formarea embrionului. Adică, această pierdere de material vine împreună cu oul sau sperma care va forma fătul.
Deși există încă o mulțime de dezinformare despre sindromul Williams, sa descoperit că una dintre genele care nu se găsește în cromozom este responsabilă de sintetizarea elastinei. Lipsa acestei proteine ar fi cauza unor simptome cum ar fi stenoza , tendința de a suferi de hernie sau de semnele de îmbătrânire prematură.
Cum este diagnosticat?
Detectarea precoce a sindromului Williams este extrem de importantă astfel încât părinții să aibă posibilitatea de a planifica opțiunile de tratament și de urmărire a copilului, precum și de a evita acumularea de teste și explorări care nu trebuie să fie esențiale.
Astăzi, mai mult de 95% din cazurile acestui sindrom sunt diagnosticate devreme prin tehnici moleculare. Tehnica cea mai frecvent utilizată este cunoscută sub numele de hibridizare in situ fluorescentă (FISH), în timpul căreia un reactiv este aplicat unei porțiuni de ADN de pe cromozomul 7.
- Poate sunteți interesat: "Diferențele dintre ADN și ARN"
Există un tratament?
Datorită originii sale genetice încă nu a fost stabilit niciun tratament specific pentru sindromul Williams . Cu toate acestea, intervențiile specifice sunt efectuate pentru acele grupe de simptome care prezintă o problemă pentru persoana respectivă.
Este necesar ca un grup multidisciplinar de profesioniști să fie responsabil pentru tratamentul sindromului Williams. În cadrul acestei echipe ar trebui să fie neurologi, terapeuți fizici, psihologi, psihopedagogi , etc.
În scopul integrării acestor persoane atât din punct de vedere social, cât și din punct de vedere al muncii intervenția este necesară prin terapia de dezvoltare, limbajul , și terapia ocupațională. De asemenea, există grupuri de sprijin pentru părinți sau rude responsabile de persoanele cu sindrom Williams, în care pot găsi sfaturi și asistență pentru îngrijire și de zi cu zi.
