Boala Huntington: cauze, simptome, faze și tratament

Mai 1, 2024

Una dintre cele mai cunoscute boli ereditare este Horea a lui Huntington, o tulburare degenerativă și incurabilă care cauzează mișcări involuntare și alte simptome care afectează multiple domenii ale vieții persoanei, care o fac incapacitate progresivă.

În acest articol vom descrie cauzele bolii Huntington, precum și cele mai frecvente simptome și fazele prin care progresează . Pentru a termina, vom vorbi despre tratamentele care se aplică, de obicei, pentru a minimiza cât mai multe modificări.

Articol asociat: "Cele mai frecvente 15 tulburări neurologice"

Coreea de Huntington: definiție și simptome

Horea lui Huntington este o boală ereditară degenerativă care afectează creierul și cauzează diferite simptome fizice, cognitive și emoționale.

Este incurabilă și sfârșește provocând moartea persoanei, de obicei după 10 până la 25 de ani. Drowning, pneumonie și insuficiență cardiacă sunt cauze comune de deces în boala Huntington.

Când simptomele încep înainte de vârsta de 20 de ani, se utilizează denumirea de "boală juvenilă Huntington". În aceste cazuri imaginea clinică este ceva diferit de cel obișnuit și progresul bolii este mai rapid.

Cel mai caracteristic semn al acestei boli este Coreea care dă numele său . Este cunoscut ca "coreeană" un set de tulburări neurologice care determină contracții involuntare și neregulate ale mușchilor picioarelor și mâinilor. Miscari similare se produc si pe fata.

În cazul juvenilă a bolii Huntington simptomele pot fi oarecum diferite. Acestea subliniază dificultățile de a învăța informații noi, stânjenirea motorului, pierderea abilităților, rigiditatea marșului și apariția modificărilor în discurs.

Cauzele acestei tulburări

Horea din Huntington se datorează mutației genetice este moștenit printr-un mecanism dominant autosomal . Acest lucru implică faptul că copiii unei persoane afectate au o șansă de 50% de moștenire a genei, indiferent de sexul lor biologic.

Severitatea mutației depinde și parțial de moștenire și influențează evoluția simptomelor. În cele mai severe cazuri, gena afectată ("huntingtin") se manifestă foarte devreme și severă.

Această boală afectează întregul creier; Cu toate acestea, cele mai importante leziuni apar în ganglionii bazali , structuri subcortice legate de mișcare. Zona cunoscută sub numele de "neo-dungi", care este compusă din nucleul caudat și putamenul, este afectată în special.

Articol asociat: "Ganglia bazală: anatomie și funcții"

Dezvoltarea bolii

Simptomele bolii Huntington variază în funcție de cazul specific. Cu toate acestea, progresul lor este în general grupat în trei faze distincte.

Modificările se agravează în condiții de stres psihofiziologic, precum și atunci când persoana este expusă unei stimulente intense. De asemenea, pierderea în greutate este comună în toate fazele bolii; Este important să o controlați, deoarece poate avea consecințe foarte negative asupra sănătății.

1. Faza inițială

În primii ani este posibil ca boala să nu fie observată : semnele timpurii ale lui Huntington pot fi subtile, ceea ce nu implică deteriorări remarcabile în viteza mișcării, în cunoaștere, în coordonare sau în marș, precum și în apariția mișcărilor corecte și a rigidității.

Modificările emoționale sunt, de asemenea, foarte frecvente deja în stadiul inițial. În special, apar iritabilitate, instabilitate emoțională și stare de dispariție scăzută, care poate atinge criteriile depresiei majore.

2. Faza intermediară

În această fază, boala Huntington este mai vizibilă și intervine într-o mai mare măsură în viața pacienților. Chorea este deosebit de problematică. Dificultatea de a vorbi, de a mers sau de a manipula obiecte ele cresc și ele; Împreună cu afectarea cognitivă, care devine semnificativă, aceste simptome împiedică independența și îngrijirea de sine.

Pe de altă parte, înrăutățirea simptomelor emoționale tinde să afecteze relațiile sociale. În mare parte, acest lucru se datorează dezinhibiției comportamentale derivate din Huntington, care determină ca unii oameni să fie agresivi sau hipersexuali, printre alte comportamente perturbatoare. Mai târziu, dorința sexuală va scădea.

Alte simptome tipice ale fazei intermediare sunt plăcerea scăzută (anhedonia) și modificări pentru reconcilierea sau menținerea somnului , care sunt foarte stresante pentru pacienți.

3. Faza avansată

Ultima etapă a coreei Huntington este caracterizată prin incapacitatea de a vorbi și de a executa mișcări voluntare , deși majoritatea oamenilor conservă conștiința mediului. Există, de asemenea, dificultăți de urinare și defăimare. Prin urmare, în această perioadă pacienții depind complet de îngrijitorii lor.

Deși mișcările corective pot fi agravate, în alte cazuri acestea se diminuează când boala se află într-un stadiu foarte avansat. Dificultățile de înghițire cresc, fiind capabile să provoace moartea prin înec. În alte cazuri, moartea survine ca urmare a infecțiilor. de asemenea există multe sinucideri în această fază .

Progresul bolii este de obicei mai rapid atunci când apare la o vârstă fragedă, mai ales la copii și adolescenți, astfel încât simptomele stadiului avansat apar mai devreme.

Tratament și management

În prezent nu există nici un tratament cunoscut pentru boala Huntington, deci degradarea fizică și cognitivă nu poate fi oprită . Cu toate acestea, există tratamente simptomatice care pot atenua disconfortul și pot spori într-o anumită măsură independența persoanelor afectate.

Blocantele de dopamină sunt utilizate pentru a trata comportamente anormale tipice bolii, în timp ce pentru mișcări suplimentare se prescriu de obicei medicamente precum tetrabenazina și amantadina.

Pe măsură ce boala progresează, acestea sunt introduse suporturile fizice care facilitează sau permit mișcarea , cum ar fi balustradele. Fizioterapia poate fi, de asemenea, utilă pentru îmbunătățirea controlului mișcărilor, iar exercițiile fizice beneficiază de sănătate generală, inclusiv simptome psihologice și emoționale.

Dificultățile de vorbire și de înghițire pot fi reduse prin terapia lingvistică. În mod similar, se consumă ustensile speciale până când devine necesar să se recurgă la hrănirea cu tuburi. Se recomandă ca dieta să se bazeze pe alimente bogate în nutrienți și ușor de mestecat pentru a reduce la minimum problemele pacientului.