Top 10 tulburări și boli genetice
Sănătatea oamenilor este un factor principal pentru a vă bucura de bunăstarea și fericirea mentală. Cu toate acestea, există boli care ne afectează, unele mai grave și altele mai puțin, și care au un impact puternic asupra vieții noastre. Unele dintre aceste boli sunt cauzate de viruși, altele de obiceiurile noastre proaste și altele de cauze genetice.
În acest articol am făcut o listă a principalelor boli și tulburări genetice .
Cele mai frecvente boli genetice
Unele boli au o origine genetică și sunt ereditare. În continuare vă vom arăta pe cele principale.
1. Coreea Huntington
Boala Huntington este o boală genetică și incurabilă caracterizată prin degenerarea neuronilor și a celulelor a sistemului nervos central și provoacă diferite simptome fizice, cognitive și emoționale. Deoarece nu există nici un remediu, se poate ajunge la moartea persoanei, de obicei după 10 până la 25 de ani.
Este o tulburare dominantă autosomală, ceea ce înseamnă că copiii au șansa de 50% să-l dezvolte și să-l transmită descendenților. Tratamentul se concentrează pe limitarea progresiei bolii și, deși poate comenta în mod ocazional în copilărie, debutul ei apare de obicei între 30 și 40 de ani. Simptomele sale includ mișcări necontrolate, dificultăți la înghițire, probleme de mers pe jos, pierderi de memorie și dificultăți de vorbire. Moartea poate să apară la înec, pneumonie și insuficiență cardiacă.
- Articol asociat: "Coreea Huntington: cauze, simptome, faze și tratament"
2. Fibroza chistică
Fibroza chistică se află pe această listă deoarece este una dintre cele mai frecvente boli ereditare și ce se întâmplă din cauza lipsei unei proteine a cărei misiune este de a echilibra clorura în organism. Printre simptomele sale, care pot varia de la ușoară la severă, se numără: dificultăți de respirație, probleme de digestie și reproducere. Pentru ca un copil să dezvolte boala, ambii părinți trebuie să fie purtători. Apoi, există o probabilitate de 1 între 4 pentru a suferi.
3. Sindromul Down
Sindromul Down, numit și trisomia 21, afectează aproximativ 1 la 800 la 1000 nou-născuți . Este o afecțiune care se caracterizează deoarece persoana se naște cu un cromozom în plus. Cromozomii conțin sute sau chiar mii de gene care poartă informațiile care determină trăsăturile și caracteristicile persoanei.
Această tulburare provoacă întârzieri în modul în care se dezvoltă o persoană, mental, deși se manifestă și prin alte simptome fizice, deoarece persoanele afectate prezintă particularități faciale, tonus muscular scăzut, defecte ale inimii și ale sistemului digestiv.
4. Distrofie musculară a Duchenne
Simptomele acestei boli au de obicei începutul ei înainte de 6 ani . Este o tulburare genetică și un tip de distrofie musculară caracterizată prin degenerarea musculară progresivă și slăbiciune, care începe în picioare și apoi progresează treptat spre partea superioară a corpului, lăsând persoana într-un scaun. Cauza este deficienta de distrofina, o proteina care ajuta la mentinerea intacta a celulelor musculare.
Boala afectează în principal copiii, dar, în cazuri rare, poate afecta fetele. Până de curând, speranța de viață a acestor oameni era foarte scăzută, nu depășea adolescența. În prezent, în limitele lor, pot studia carierele, pot lucra, pot să se căsătorească și au copii.
5. Sindromul Fragile X
Sindromul fragil X sau sindromul Martin-Bell este a doua cauză a întârzierii mintale din motive genetice , care este legată de cromozomul X. Simptomele produse de acest sindrom pot afecta diferite zone, în special comportamentul și cunoașterea, și pot provoca modificări metabolice. Este mai frecventă la bărbați, deși poate afecta și femeile.
- Puteți să vă prezentați în acest sindrom în articolul nostru: "Sindromul Fragil X: cauze, simptome și tratament"
6. Anemia celulară (ACF)
Această boală afectează celulele roșii din sânge, care se deformează, modificând funcționalitatea acesteia și, prin urmare, la succesul său în transportul oxigenului. De obicei, provoacă episoade acute de durere (dureri abdominale, în piept și oase), care se numește criză de celule secerătoare. Corpul însuși distruge aceste celule, provocând anemie.
7. Distrofia musculară a lui Becker
Un alt tip de distrofie musculară de origine genetică și cu consecințe degenerative care afectează mușchii voluntari . Primeste acest nume de catre prima persoana care la descris, dr. Peter Emil Becker, in anii 50. Ca si in distrofia musculara
Duchenne, această boală provoacă oboseală, slăbirea mușchilor etc. Cu toate acestea, slăbiciunea musculară a corpului superior este mai severă în cazul bolii, iar slăbirea părții inferioare a corpului este progresiv mai lentă. Persoanele cu această afecțiune nu au de obicei nevoie de un scaun cu rotile până la vârsta de 25 de ani.
8. Boala celiacă
Această afecțiune, de origine genetică, afectează sistemul digestiv al persoanei afectate . Se estimează că 1% din populație suferă de această boală, ceea ce determină ca sistemul imunitar al persoanelor cu boala celiacă să reacționeze agresiv atunci când glutenul circulă prin tractul digestiv, o proteină prezentă în cereale. Această boală nu ar trebui să fie confundată cu intoleranța la gluten, deoarece, în ciuda faptului că sunt legate, nu sunt aceleași. Intoleranța la gluten, de fapt, nu este o boală; totuși, unii oameni susțin că se simt mai bine dacă nu consumă această proteină.
9. Thalassemias
Thalassemia este un grup de tulburări de sânge moștenite în care hemoglobina , molecula purtător de oxigen, prezintă o malformație atunci când este sintetizată de celulele roșii din sânge. Cel mai frecvent este beta-talasemia fiind cea mai frecventă și cea mai mică, alfa-talasemie.
Aceasta provoacă anemie și, prin urmare, oboseală, scurtarea respirației, umflarea brațului, durere în oase și oase slabe. Persoanele cu această afecțiune au puțină apetit, urină închisă și icter (o decolorare a pielii sau a ochilor galben, icterul este un semn al disfuncției hepatice).
10. Sindromul Edwards
Această boală ereditară este numită și Trisomia 18 , și apare printr-o copie completă suplimentară a cromozomului în perechea 18. Persoanele afectate au de obicei o creștere lentă înainte de naștere (retard de creștere intrauterină) și o greutate mică la naștere, pe lângă defectele cardiace și anomalii ale altor organe care sunt înainte de naștere Caracteristicile faciale sunt caracterizate de o maxilară mică și gură, iar cei afectați tind să aibă un pumn închis.
