Turner sindrom: simptome, tipuri, cauze și tratament
Monozomiile sunt un tip de modificare cromozomială în care unele sau toate celulele organismului conțin o singură pereche de cromozomi care ar trebui să fie duplicate. Una dintre puținele monozomii umane compatibile cu viața este sindromul Turner, în care defectul apare în cromozomul de sex feminin.
În acest articol vom descrie Simptomele și cauzele principalelor tipuri de sindrom Turner , precum și opțiunile terapeutice utilizate în mod obișnuit în aceste cazuri.
- S-ar putea să vă interesați: "Sindromul Edwards (trisomia 18): cauze, simptome și tipuri"
Ce este sindromul Turner?
Turner sindromul este o tulburare genetică care apare ca urmare a modificărilor aleatorii ale cromozomului X . De obicei nu afectează inteligența, astfel încât oamenii cu această tulburare au de obicei un IQ normal.
Este legată de prezența unui singur cromozom X în cazurile în care ar trebui să existe două, astfel încât sindromul Turner să fie diagnosticat aproape exclusiv la fete, deși există un subtip care apare la bărbați. Apare la aproximativ 1 din fiecare 2 000 de nașteri feminine.
Această modificare afectează dezvoltarea fizică, în special din cauza acesteia efecte inhibitoare în maturizarea sexuală : Doar 10% dintre fetele cu sindrom Turner prezintă unele semne că au ajuns la pubertate, în timp ce doar 1% au copii fără intervenție medicală.
- S-ar putea să vă interesați: "Sindromul Fragil X: cauze, simptome și tratament"
Simptomele și semnele principale
Fetele și femeile cu această tulburare au două caracteristici caracteristice care reprezintă nucleul diagnosticului: înălțimea sa este mai mică decât în mod normal și ovarele nu sunt pe deplin dezvoltate , astfel încât acestea prezintă amenoree sau nereguli menstruale și nu pot rămâne însărcinate.
Deoarece semnele de bază ale sindromului Turner sunt legate de maturizarea biologică și de evoluția sexuală, nu este posibilă identificarea definitivă a prezenței acestei tulburări cel puțin până la pubertate, perioadă în care aceste semne încep să se manifeste clar.
Restul simptomelor uzuale ale sindromului Turner variază în funcție de caz. Unele dintre cele mai frecvente sunt următoarele:
- Anormalități morfologice la nivelul feței, ochilor, urechilor, gâtului, extremităților și pieptului
- Inflamația datorată acumulării de lichide (limfedem), frecvent în mâini, picioare și la nivelul gâtului
- Probleme vizuale și auditive
- Întârzieri în creștere
- Puberta nu se termină spontan
- infertilitate
- Scurtă statură
- Tulburări cardiace, renale și digestive
- Deficit în interacțiunea socială
- Dificultăți de învățare, în special în sarcinile matematice și spațiale
- hipotiroidism
- Scolioza (curbura anormală a coloanei vertebrale)
- Creșterea riscului de diabet și infarct miocardic
- Hiperactivitate și deficit de atenție
Tipuri și cauze ale acestei boli
Turner sindromul se datorează absenței unuia dintre cele două sexe cromozomiale X la persoanele de sex feminin biologic, deși uneori apare și la bărbații care au un cromozom Y incomplet și, prin urmare, se dezvoltă ca femei.
Au fost descrise trei tipuri de sindrom Turner în funcție de cauzele genetice specifice ale simptomelor. Aceste modificări cromozomiale apar la fertilizare sau în stadiul inițial de dezvoltare intrauterină.
1. Prin monozomie
În varianta clasică a acestui sindrom, cel de-al doilea cromozom X este total absent în toate celulele corpului; din cauza defectelor din ou sau sperma , diviziile succesive ale zigotului reproduc această anomalie de bază.
2. Cu mozaicism
În sindromul Turner de tip mozaic, este posibil să se găsească în cele mai multe celule un cromozom X suplimentar, dar acesta nu este complet complet sau are un defect.
Acest subtip al sindromului se dezvoltă ca consecință a unei divizări celulare modificate dintr-un anumit punct de dezvoltare embrionară timpurie: celulele care apar din linia defectă nu au cel de-al doilea cromozom X, în timp ce restul fac.
3. Cu cromozomul incomplet Y
În unele cazuri, indivizii care sunt bărbați din punct de vedere genetic nu se dezvoltă în mod normativ, deoarece cromozomul Y este absent sau prezintă defecte în o parte a celulelor, astfel încât aspectul lor este feminin și poate avea, de asemenea, simptome pe care le-am descris. Este o varianta rara a sindromului Turner.
tratament
Deși sindromul Turner nu poate fi "vindecat" deoarece constă în variații genetice, există diferite metode care pot fi rezolva sau cel puțin minimiza principalele simptome și semne .
Modificările morfologice și alte defecte similare asociate tind să fie greu de modificat, deși acest lucru depinde de modificarea specifică. În funcție de caz, poate fi necesară intervenția specialiștilor, cum ar fi cardiologi, endocrinologi, otolaringologi, oftalmologi, terapeuți de vorbire sau chirurgi, printre altele.
În cazurile în care această tulburare este detectată devreme, terapie prin injectarea de hormoni de creștere favorizează realizarea unei înălțimi normale la vârsta adultă. Uneori acestea sunt combinate cu doze mici de androgeni pentru a spori efectele acestui tratament.
Foarte des Terapiile hormonale substitutive sunt aplicate la fetele cu sindrom Turner când ajung la pubertate pentru a-și promova maturizarea biologică (de exemplu, pentru a favoriza apariția menstruației). Tratamentul este inițiat de obicei cu estrogen și ulterior se administrează progesteron.
