Sindromul Kabuki: simptome, cauze și tratament

Aprilie 28, 2024

Există un număr mare de persoane boli rare și puțin cunoscute care nu primesc suficientă atenție. Aceste tulburări sunt o mare suferință pentru cei care suferă de ei și familiile lor, care nu înțeleg ce se întâmplă, cum și de ce cu cei dragi.

Lipsa cercetării și câteva cazuri cunoscute îngreunează determinarea cauzelor, precum și modalitățile de a le vindeca sau de a atenua sau întârzia progresul acestora.

Una dintre aceste boli puțin cunoscute este Sindromul Kabuki , despre care se referă acest articol.

Articol asociat: "Sindromul fragil X: cauze, simptome și tratament"

Ce este sindromul Kabuki?

Sindromul Kabuki este o boală ciudată și neobișnuită în care suferintele manifestă o serie de Caracteristici fiziologice distincte, împreună cu o dizabilitate intelectuală și alterări fiziologice care pot fi foarte grave.

Sindromul Kabuki este considerat o boală rară, cu prevalență relativ mică și cu puține caracteristici și cauze cunoscute și explorate. De fapt, încă nu există metode clare de diagnosticare pentru a detecta această boală, dincolo de observarea caracteristicilor tipice și a dezvoltării minorului.

În general, se consideră că cele mai caracteristice semne sunt modificările faciale, dizabilitatea intelectuală, întârzierea dezvoltării, modificările degetului și prezența tulburărilor musculo-scheletice și a bolilor cardiace congenitale.

În ciuda gravității sale, speranța de viață a copiilor născuți cu această boală aceasta nu poate fi mai mică decât de obicei, deși depinde într-o mare măsură de complicațiile care pot apărea mai ales în ceea ce privește modificările cardiace și viscerale.

Poate că sunteți interesat de: "Incapacitatea intelectuală și de dezvoltare"

Simptomele

Fiziologic, persoanele cu această boală sunt de obicei prezente caracteristicile caracteristicilor faciale , ca prezența eversiunii treimii laterale a pleoapei inferioare (pliuri excesive în pielea pleoapelor care permit să vadă partea interioară a acesteia din exterior), deschiderea laterală a pleoapelor alungite într-un mod care seamănă cu fizionomia oculară a oamenilor orientali, a unei poduri largi nazale și cu vârful înăuntru, a urechilor mari și sub formă de mâner și sprâncene groase și arcuite. De asemenea, dinții tind să aibă modificări.

În plus față de acesta au tendința de a fi ascunse și au statură scurtă , prezentând modificări ale scheletului, cum ar fi prezența anomaliilor degetului (în special alterări dermatoglifice și persistența învelișului fetal), hipermobilitatea și hipermobilitatea sau alterarea coloanei vertebrale. Hipotonia sau slăbiciunea musculară sunt, de asemenea, foarte frecvente, uneori necesitând un scaun cu rotile să se miște.

Subiecții cu sindrom Kabuki au, de asemenea, un grad ușor sau moderat de dizabilitate intelectuală, în unele cazuri cu probleme neurologice, cum ar fi atrofia sau microcefalia.

Adesea, ei prezintă și ei vizuale și auditive , precum și, uneori, convulsii. Este, de asemenea, obișnuit să apară dificultăți la nivelul gurii palatului și la înghițire sau căile respiratorii foarte înguste care fac dificilă respirația.

Unul dintre cele mai grave si periculoase simptome ale acestei boli este cauza modificări ale viscerelor , fiind foarte frecvente că majoritatea pacienților prezintă probleme coronariene grave precum coarctarea arterei aortei și a altor cardiopatii. Alte părți ale corpului afectate sunt de obicei sistemele urogenitale și gastro-intestinale.

O etiologie nu prea clară

Din momentul în care sindromul Kabuki a fost descris pentru prima dată în 1981 Cauzele originii acestei tulburări au fost necunoscute , există o mare ignoranță a cauzelor sale de-a lungul istoriei de la descoperirea ei.

În ciuda acestui fapt, progresele actuale au cauzat faptul că se știe că aceasta este o boală congenitală și nu dobândită, probabil de origine genetică .

În mod specific, sa constatat că o mare parte a populației (aproximativ 72% dintre cei afectați) care suferă de această boală ciudată au un tip de mutație în gena MLL2 , care participă la reglarea cromatinei. Cu toate acestea, trebuie avut în vedere că alte cazuri nu prezintă aceste modificări, astfel încât să se suspecteze cauza poligenă a acestei tulburări.

Poate că sunteți interesat: "Sindromul Tourette: ce este și cum se manifestă?"

tratament

Deoarece este o boală congenitală care nu este încă cunoscută pe scară largă, tratamentul său este complicat și axat pe îmbunătățirea calității vieții a pacientului și tratamentul simptomelor, deoarece nu există nici un tratament cunoscut.

Trebuie să ții cont de asta Persoanele cu sindrom Kabuki au de obicei un nivel de dizabilitate intelectuală de la ușoară la moderată, ceea ce face necesar ca aceștia să aibă o educație adaptată nevoilor lor. Este, de asemenea, obișnuit să prezinte anumite trăsături autismice.

Limbile de întârziere și prezența dezinhibiției comportamentale pot fi tratate cu ajutorul terapiilor de vorbire și Terapia ocupațională poate fi utilă pentru a învăța să gestioneze mai bine abilitățile de bază pentru viața de zi cu zi. Uneori pot avea nevoie de un scaun cu rotile pentru a ajunge în jur. Fizioterapia poate fi foarte utilă când vine vorba de îmbunătățirea abilităților motorii și de întărirea sistemului musculo-scheletic.

Din punct de vedere medical, ele trebuie să facă obiectul unor controale regulate și pot fi necesare aplicarea diferitelor intervenții chirurgicale , deoarece este frecvent faptul că acestea prezintă modificări congenitale care cauzează un risc pentru supraviețuire, cum ar fi modificări ale inimii și ale sistemului cardiovascular, ale sistemului respirator, ale tractului digestiv și ale gurii.

Prezența herniilor, malabsorbția nutrienților și atrezia sau ocluziile de deschideri naturale, cum ar fi, de exemplu, unul dintre pasajele nazale pot necesita, de asemenea, tratament chirurgical sau farmacologic.

În ce privește terapia psihologică , poate fi necesar să se trateze unele dintre modificările mintale pe care acești subiecți le pot suferi, precum și să se ofere informații și instrucțiuni educaționale atât pentru subiect, cât și pentru mediul înconjurător.

Referințe bibliografice:

Niikawa, N.; Matsuura, N.; Fukushima, Y .; Ohsawa, T. & Kajii, T. (1981). Kabuki make-up sindrom: Un sindrom de retard mintal, facies neobișnuit, urechi mari și proeminente, și deficit de creștere postnatală. J Pediatr; 99: 565-569.