Boala lui Steinert: cauze, simptome și tratament

Boala lui Steinert, cea mai comună formă de distrofie musculară musculară la adulți, este o formă de distonie care afectează atât mușchii voluntari, cât și multe alte organe a corpului

Steinert este una dintre cele mai variabile și eterogene boli care sunt cunoscute, deoarece acestea apar în moduri diferite în gravitatea, vârsta de debut și sistemele afectate: din creier, viziune și sistemul imunitar al pielii și al sistemului reproducător. Știți ce este cauza acestei boli și cum se manifestă în cei care suferă de ea.

• Poate că sunteți interesat: "Cele mai frecvente 15 tulburări neurologice"

Care este boala lui Steinert?

Boala lui Steinert, descrisă pentru prima dată în 1909, este un tip de distrofie musculară transmisă genetic . O mutație a genei care intervine în funcția normală a mușchilor îi împiedică să își îndeplinească corect sarcina. Este o mutație dominantă autosomală, astfel încât, dacă unul dintre cei doi părinți are mutația, există o șansă de 50% ca copilul să manifeste această mutație.

Pentru diagnostic este necesar, prin urmare, să se efectueze un istoric familial complet, examinare fizică și teste de laborator. Confirmarea finală se obține printr-un test genetic. Sângele pacientului va fi analizat pentru a vedea dacă conține mutația genei care este descrisă ca provocând boala lui Steinert. În zilele noastre este posibilă faceți un test prenatal și știți dacă ADN-ul fătului conține această mutație și dacă va dezvolta boala.

Deoarece există multe tulburări musculare care pot fi similare cu boala lui Steinert, diagnosticul este adesea întârziat, deoarece simptomele sunt confuze și este necesar să se excludă și alte afecțiuni înainte. Din acest motiv, medicii ar trebui să țină seama de gama largă de variabilitate cu care apare boala și să ajungă la diagnostic cât mai curând posibil.

Interesant, în această tulburare apare un fenomen numit "anticipare". Boala este diagnosticată din ce în ce mai devreme în fiecare generație , ducând la o severitate mai mare a simptomelor.

• Ați putea fi interesat de: "distrofie musculară Duchenne: ce este, cauze și simptome"

Simptomele bolii lui Steinert

Se caracterizează prin deteriorarea progresivă a mușchilor voluntari , devenind mai slab și mai greu de controlat. Deteriorarea se traduce într-o miopatie, adică o slăbiciune musculară care împiedică contracția și nu permite obținerea aceluiași grad de tensiune ca o persoană normală. De exemplu, datorită dificultății de mutare a musculaturii faciale, vor avea dificultăți atunci când articulează sunete.

În plus, persoanele cu boala lui Steinert prelungesc contracțiile musculare și nu pot să-și relaxeze anumite mușchi după ce le-au folosit. Aceasta se numește miotonie. De exemplu, după ce țineți mâna cuiva sau luați un buton pentru a deschide o ușă, poate fi foarte dificil să se relaxeze.

1. Manifestări neurologice

Inteligența persoanelor cu boală Steinert este normală, dar datorită dificultăților musculare ei pot avea probleme de învățare și o întârziere în dezvoltare. Deteriorarea nervilor picioarelor și a mâinilor și somnolența excesivă în timpul zilei pot fi găsite, asociate în parte cu efortul de a avea mușchii tensionați mai mult decât voluntarul.

Acești oameni se simt de multe ori epuizați, așa că își reduc activitatea, afectând atât munca, cât și viața lor de zi cu zi. Pe masura ce boala progreseaza, ei lasă deoparte activitățile plăcute , care vă afectează starea de spirit .

Nu este neobișnuit să găsim cataractă în viziunea pacienților cu Steinert, deteriorarea retinei sau pleoapele în derivă datorită slăbiciunii musculare a părților responsabile de menținerea lor deschisă.

2. Probleme cardiorespiratorii

Este obișnuit să constatăm că nou-născuții au probleme respiratorii, precum și infecții pulmonare. Datorită slăbiciunii musculare, persoanele cu boala lui Steinert pot respira , adică a aspira lichide sau solide prin tractul respirator, pentru a inunda plămânii. Mulți pacienți au dificultăți de respirație suficient de aer și nu oxigenați deloc. Pe măsură ce se pierde tonusul muscular, apare că, atunci când dormiți, căile respiratorii pot fi parțial obstrucționate, cauzând apnee de somn.

Problemele de inimă ale bolii includ tulburări ale ritmului, hipertrofie musculară, scăderea tensiunii arteriale și, în unele cazuri, moartea subită. Ele pot prezenta, de asemenea, particularități hormonale, cum ar fi rezistența la insulină sau chelie prematură frontală la bărbați. În plus, se găsesc niveluri mai scăzute de anticorpi în sânge.

3.Alte sisteme afectate

Sistemul gastrointestinal este, de asemenea, afectat. Pacienții au probleme cu înghițirea, durerea și umflarea după mese. Tractul digestiv este afectat astfel încât este constipație, diaree, sindrom de intestin iritabil și reflux gastrointestinal. Brinzitele sunt foarte frecvente , devenind motivul intervenției a până la o treime din pacienți.

Sistemul reproductiv suferă consecințele acestei tulburări: testiculele sunt mai mici, un număr mai mic de spermatozoizi și mai puțin testosteron la bărbați, împiedicând fertilitatea. Femeile cu boala Steinert, în plus, sunt mai susceptibile de a suferi un avort spontan și prezintă mai multe probleme în timpul livrării.

tratament

Deși nu există nici un remediu pentru boala lui Steinert, este posibil efectuați o gestionare simptomatică pentru a îmbunătăți calitatea vieții pacientului . În plus față de intervenția medicală pentru fiecare simptom specific, va fi necesară efectuarea unei terapii fizice de reabilitare cu un fizioterapeut pentru a obține sau menține tonul muscular cât mai mult posibil.

Terapia ocupationala va fi foarte folositoare mențineți pacientul activ și că inactivitatea nu intră în inactivitate , prevenind astfel atrofia musculară și încetinirea degenerării. Un terapeut de vorbire poate fi foarte util pentru acei pacienți care au dificultăți în articularea sunetelor.

Cifra psihologului poate fi un ajutor fundamental pentru a rezolva problemele mentale care implică o astfel de boală limitativă și, mai presus de toate, pentru a reaprinde motivația pacientului. Este vital să vă ocupați de tratamentul dumneavoastră și nu rămâneți pasivi în privința bolii, pentru care este bine că tratamentul dintre echipa de sănătate și familia pacientului este fluid.

Anorexia: ce este, simptome, cauze, tratamente (Aprilie 2024).