Sindromul Treacher Collins: caracteristici, diagnostic și tratament

Aprilie 21, 2024

Dacă există o caracteristică împărtășită de un număr mare de boli rare, aceasta are o componentă genetică de bază. Vorbim despre modificări genomice care apar la întâmplare sau la care cauza nu a fost încă găsită.

Sindromul Treacher Collins este una dintre aceste boli și este asociată cu un aspect facial foarte caracteristic . În acest articol vom examina caracteristicile sale, problemele asociate și opțiunile de tratament.

S-ar putea să vă interesați: "Sindromul Seckel: cauze, simptome și tratament"

Ce este sindromul Treacher Collins?

Sindromul Treacher Collins este o boală genetică care afectează dezvoltarea craniofaccială a fătului. Această modificare a dezvoltării se caracterizează prin producerea displaziei otomandibulare simetrice pe ambele fețe ale feței și care este legată de diverse anomalii ale craniului și gâtului.

Displazia se referă la o anomalie a apariției celulelor cauzată de o falsificare inițiată în timpul procesului de maturare a acestora. Această anomalie celulară este ireversibilă și externalizată prin alterarea dezvoltării unui țesut, a unui organ sau a oricărei părți anatomice a organismului.

În cazul pacienților cu sindromul Treacher Collins această displazie afectează dezvoltarea pomeților, urechilor și maxilarului . De asemenea, alți indicatori care sunt atât de vizibili sunt un faringin redus sau alterarea formării palatului.

Se consideră că Treacher Collins apare într-unul din fiecare 10.000 de embrioni . Copiii părinților persoanelor afectate au o probabilitate de 50% de a suferi de acest sindrom, iar severitatea acestora poate varia în mod imprevizibil. Pe de altă parte, în 55% din cazurile Treacher Collins, modificarea genetică apare spontan, fără a se stabili clar cauzele.

Acest sindrom primește numele său în onoarea chirurgului și oftalmologului de origine engleză, Edward Treacher Collins, care a descoperit o serie de modele sau simptome în comun între diferitele afectate și le-a descris în anul 1900. Câteva decenii mai târziu, în anul 1949 , A. Franceschetti și D. Klein detaliază aceleași particularități ale sindromului și i-au dat numele de disostoză mandibulofacială .

S-ar putea să vă interesați: "Sindromul Noonan: cauze, simptome și tratament"

Simptomele și caracteristicile fizice

Există o serie de caracteristici fizice, atît vizibile, cît și interne, precum și modificări ale unor procese de percepție foarte distincte ale sindromului Treacher Collins.

În ceea ce privește modificările dezvoltării craniofaciale găsim următoarele caracteristici:

Lipsă de pomeți datorită hipoplaziei oaselor zygomatice.
Obstrucția tractului respirator .
Modificări ale urechii externe.
Pleoapele pleoapelor.
Lipsa genelor
Modificări ale palatului : crăpătură, fisură sau fisură.
Transmitere surditate cauzată de o modificare a lanțului de osici.

În ceea ce privește caracteristicile fizice ale feței , persoanele cu Treacher Collins prezintă:

Ochii se înclină în jos .
Se fisură în pleoapa inferioară.
strabism (nu în toate cazurile).
Gura larga
Un nas proeminent .
Chin de multe ori.
Malformații în urechi.

Probleme asociate

Copiii afectați de sindromul Treacher Collins sunt susceptibili la o serie de probleme legate de respirație, auz, vederea și mâinile. Deși aceste probleme nu apar întotdeauna, ele pot fi destul de dezactivate, problemele respiratorii fiind cele mai dăunătoare pentru sănătatea copilului.

Probleme respiratorii

Subdezvoltarea fălcilor forțarea limbii să fie plasată într-o poziție mai posterioară, foarte aproape de gât ; ducând la o căi aeriene mai înguste decât de obicei.

De aceea, părinții trebuie să acorde o atenție deosebită atunci când copiii dezvoltă un tip de infecție sau frigul poate inflama sau congela căile respiratorii.

Probleme de auz

Datorită modificărilor în formarea urechii interioare, este absolut necesar să se efectueze o evaluare a capacității auditive a copilului cât mai curând posibil .

În cele mai multe cazuri, pacienții au o surzenie de până la 40%, deci este nevoie de un dispozitiv care să faciliteze ascultarea.

Probleme vizuale

Problemele vizuale sunt una dintre trăsăturile cele mai distinctive ale sindromului Treacher-Collins. Prezența pleoapelor inferioare înclinate poate provoca o uscăciune foarte recurente a ochilor.

Probleme în mâini

Problemele din mâini sunt că au mai puțină incidență în acești oameni. Cu toate acestea, unii pacienți se naște cu modificări la degetul mare , fiind capabili să fie considerabil mici sau chiar să se nască fără ei.

Cu toate acestea, în cazurile în care copilul se naște fără ambele degete, trebuie făcută o evaluare și un diagnostic exhaustiv, deoarece acesta ar putea fi sindromul lui Nager, care prezintă o simptomatologie foarte asemănătoare cu cea a lui Treacher Collins.

cauze

Datorită progreselor înregistrate de cercetătorii genetici, recent a fost descoperită în gena specifică care duce la sindromul Treacher Collins .

Gena în cauză este TCOF1, cunoscută și sub numele de Treacle. Această genă acționează asupra reproducerii genei ADN ribozomale , rămânând activ pe tot parcursul dezvoltării embrionului. Mai ales în zonele destinate să devină oasele și țesuturile faciale.

diagnostic

Diagnosticul sindromului Treacher Collins se bazează pe evaluarea imaginii clinice menționate mai sus, precum și pe examinările complementare și analizele moleculare care certifică diagnosticul. Aceste analize moleculare poate fi efectuată în perioada prenatală , colectând probe de viermi corionici (CVS).

De asemenea, ultrasunetele efectuate în această etapă pot dezvălui atât dismorfismul facial, cât și modificările în ureche, atât de caracteristice acestui sindrom.

Tratamentul și prognosticul

Tratamentul sindromului Treacher Collins Trebuie să fie efectuată de un grup de specialiști craniofaciale care lucrează în sinergie constantă, coordonând unul cu celălalt.

Echipele specialiștilor craniofaciale Ei sunt special calificați pentru tratamentul și practica chirurgicală a modificărilor legate de față și craniu. În cadrul acestor echipe sunt:

Antropolog specializat în măsurători cranioencefalice.
Craniofacial chirurg.
Genetician.
Neuro-oftalmolog.
Neuroradiologist.
Anestezist pediatru.
Pediatru dentist
Consiliere intensivă pediatrică
Neurochirurg pediatru.
Asistență pediatrică.
Pediatric otolaryngologist.
Copil-juvenil psiholog.
Asistent social
Vorbitor terapeut

În ceea ce privește prognosticul, în general, copiii cu sindromul Treacher Collins mature devenind în mod corect adulți ai inteligenței normale fără a fi nevoie de atenție sau dependență. Cu toate acestea, ei ar putea avea nevoie de ajutorul psihoterapiei pentru a rezolva problemele legate de problemele legate de stima de sine si posibilele probleme ale incluziunii sociale.