Sindromul Crouzon: simptome, cauze și intervenții
La naștere, majoritatea ființelor umane au un craniu maleabil care ne permite să venim în lume prin canalul de naștere. Aceste oase se vor închide și se vor sutura cu vârsta, pe măsură ce creierul nostru crește și se maturizează.
Cu toate acestea, există cazuri de tulburări diferite în care sutura menționată apare prematur, ceea ce poate afecta atât morfologia, cât și funcționalitatea creierului și a diferitelor organe faciale. Una dintre tulburările despre care vorbesc oamenii Sindrom Crouzon, tulburare ereditară de origine genetică.
Sindromul Crouzon
Sindromul Crouzon este o boală de origine genetică caracterizată prin prezența unei craniosinostoză sau a unei suturi a oaselor craniului prematură. Această închidere determină ca craniul să crească în direcția suturilor care rămân deschise, ceea ce generează malformații în fizionomia craniului și a feței.
Aceste malformații pot însemna complicații grave pentru dezvoltarea corectă a encefalului și setul de organe care alcătuiesc capul, probleme care se vor manifesta odată cu trecerea timpului în timp ce băiatul sau fată crește.
Simptomele sindromului Crouzon
Simptomele apar, de obicei, în apropierea celor doi ani ai minorului, care nu sunt în general vizibili în momentul nașterii.
Cele mai evidente simptome sunt prezența o bulă a craniului cu partea superioară și / sau posterioară aplatizată, precum și exoftalmul sau proiecția globului ocular spre exterior, datorită prezenței orbitelor superficiale ale ochilor, a unei cavități nazale comprimate care împiedică respirația în acest fel, palatul intestinal și alte malformații facială și bucală, cum ar fi prognanismul sau proiecția înainte a maxilarului sau alterarea danturii.
Cu toate acestea, cele mai relevante și mai periculoase sunt dificultăți respiratorii și alimentare , care poate să vă pună în pericol viața. De asemenea, este posibil ca hidrocefalie și alte tulburări neurologice să apară. Tensiunea intracraniană este, de asemenea, mai mare decât de obicei și se pot produce convulsii
Toate aceste dificultăți pot determina copilul să aibă probleme grave de-a lungul creșterii sale, cum ar fi amețeli, dureri de cap frecvente și probleme perceptuale atât în viziune, cât și în auz.
În ceea ce privește modificări oculare , proeminența acestor cauze că sunt predispuse la infecții și chiar la atrofia sistemului vizual, putând pierde viziunea.
În plus, malformațiile faciale împiedică învățarea comunicării orale, ceea ce tinde să genereze o întârziere în procesul de învățare. În orice caz, în ciuda faptului că aceste malformații ar putea afecta dezvoltarea intelectuală, în majoritatea cazurilor subiecții cu sindrom Crouzon au de obicei o inteligență medie corespunzătoare vârstei dvs. de dezvoltare.
Cauzele acestui sindrom (etiologie)
După cum sa menționat anterior, sindromul Crouzon este o tulburare congenitală și moștenită de origine genetică. Mai exact, cauza acestui sindrom poate fi găsită în prezența lui mutații în gena FGFR2 sau receptorul factorului de creștere fibroblast, pe cromozomul 10. Această genă este implicată în diferențierea celulelor, iar mutația acesteia determină o accelerare a procesului de sutură a unora sau a tuturor oaselor craniului.
Este o boală dominantă autosomală , astfel încât o persoană cu această mutație are o șansă de 50% să transmită această boală la descendenții ei.
tratament
Sindromul Crouzon este o afecțiune congenitală fără un tratament, deși unele dintre complicațiile sale pot fi evitate și / sau impactul consecințelor sale poate fi redus. Tratamentul care trebuie aplicat trebuie să fie interdisciplinar , cu ajutorul profesioniștilor din diferite ramuri, cum ar fi medicina, terapia logopedică și psihologia.
chirurgie
Într-un număr mare de cazuri o parte din probleme pot fi corectate prin utilizarea intervențiilor chirurgicale. În mod specific, cranioplastia poate fi utilizată pentru a încerca să echipeze capul copilului într-un fel care permite dezvoltarea normativă a encefalului și, la rândul său, ameliorează presiunea intracraniană (care permite, de asemenea, evitarea în mare măsură a durerilor de cap obișnuite, care, în multe cazuri, conduc la această presiune). Acesta poate fi, de asemenea, utilizat pentru a trata un posibil hidrocefalie derivate din creșterea anormală a creierului.
De asemenea, poate fi foarte util intervenția chirurgicală a căilor nazale și bucco , astfel încât să faciliteze respirația și trecerea alimentelor prin tractul digestiv și să rezolve probleme cum ar fi prognanismul și palatina cleft.Chirurgia dentară poate fi, de asemenea, necesară, după caz.
Ochii pot beneficia, de asemenea, de tratamentul prin intervenție chirurgicală, reducând cât mai mult posibil exophthalmia și prin aceasta posibilitatea ca organele vizuale să se usuce sau să se infecteze.
Logopedie și educație
Datorită dificultăților care pot apărea malformații în sistemul de fonograme , utilizarea serviciilor de terapie vocală este foarte utilă. Limba poate fi modificată și întârziată, deci trebuie să țineți cont de dificultățile și să oferiți un ajutor adecvat. În cazurile în care există o dizabilitate intelectuală, aceasta trebuie, de asemenea, luată în considerare atunci când se adaptează educația și formarea minorului.
psihoterapie
Tratamentul psihologic și consilierea pentru minor, precum și pentru familie și educatori sunt fundamentale pentru a înțelege situația persoanei afectate și a permite exprimarea îndoielilor și temerilor și rezolvarea problemelor psihologice și emoționale derivată din experiența tulburării atât pentru copil cât și pentru mediul său.
Referințe bibliografice:
- Beltrán, P.; Rosas, N. și Jorges, I. (2004). Sindromul Crouzon. Jurnalul de Neurologie. 2 (1)
- Hoyos, M. (2014). Sindromul Crouzon. Rev. Act. Med.: 46. La Paz.
- Liu, J.; Nam, H.K .; Wang, E. & Hatch, N.E. (2013). Analiza ulterioară a șoarecelui Crouzon: efectele mutației FGFR2 (C342Y) sunt dependente de osul cranian. Clcif. Tissue Int. 92 (5): 451-466.
