Sindromul Werner: simptome, cauze și tratament
Îmbătrânirea este un fenomen natural, produs al uzurii cauzate de acumularea de leziuni și mutații ale celulelor corpului nostru pe tot parcursul vieții. Deși o mare parte a populației ar prefera să nu îmbătrânească, având în vedere faptul că favorizează apariția bolilor și a diferitelor probleme, adevărul este că este ceva care, mai devreme sau mai târziu, facem cu toții.
Dar pentru unii oameni, această îmbătrânire se poate întâmpla într-un mod exagerat de prematur, datorită prezenței unor modificări genetice, până la reducerea considerabilă a speranței de viață. Asta se întâmplă cu sindromul Werner , despre care vom vorbi în acest articol.
- Articol asociat: "Diferențele dintre sindrom, tulburare și boală"
Sindromul Werner: adult progeria
Suntem numiți sindrom Werner o tulburare sau o boală de origine genetică care se caracterizează prin provocarea celor care suferă de aceasta îmbătrânirea prematură și extrem de accelerată , care începe să apară în stadiul adult (de la douăzeci sau treizeci de ani, deși există o tendință majoritară care începe să fie observată la sfârșitul celei de-a treia decade a vieții sau la începutul celei de-a patra). Este o boală rară și prevalență foarte scăzută, fiind un tip de progerie (similar celui mai bine văzut la copii, sindromul Hutchinson-Gilford).
Simptomele pot fi foarte eterogene, dar toate sunt legate de îmbătrânirea celulelor: Căderea părului și îngroșarea, ridurile, ulcerațiile și modificările de la nivelul pielii, cataracta și problemele retiniene sunt unele dintre cele mai frecvente simptome cardinale. În plus, sunt adăugate, de obicei, scleroza și arterioscleroza, hipotonia și pierderea masei musculare, scăderea în greutate și problemele metabolice, încetinirea și pierderea reflexelor și a hipogonadismului (asociate și cu pierderea fertilității).
Acestea sunt, de asemenea, foarte frecvente și mai grave alte probleme ale vârstelor mult mai avansate ale vieții : osteoporoză, probabilitate mai mare de apariție a chisturilor și tumorilor canceroase (în special sarcoame și melanoame), probleme cardiace, diabet zaharat tip 2, modificări endocrine, scăderea libidoului și modificări neurologice.
Din păcate, îmbătrânirea generată de această tulburare duce, de obicei, la o scădere semnificativă a speranței de viață , fiind o medie de supraviețuire inferioară celei de cincizeci de ani. Unele dintre cele mai frecvente cauze de deces sunt probleme cardiovasculare sau apariția sarcoamelor sau a altor tipuri de cancer.
- Poate că sunteți interesat: "Cele 3 faze ale vechimii și schimbările fizice și psihologice"
Prodrom posibil
Sindromul Werner este o tulburare care ca regulă generală, nu începe să se exprime până la maturitate .
Cu toate acestea, este posibil să observăm cum în multe cazuri nu este neobișnuit ca problemele de dezvoltare să existe în adolescență. În mod specific, este comun că există o încetinire a dezvoltării, cataractă juvenilă și greutate și înălțime redusă în raport cu ceea ce se așteaptă în funcție de vârstă.
Cauzele acestui sindrom
Sindromul Werner este o tulburare genetică a naturii recesive autosomale. Acest lucru implică asta originea acestei boli se găsește în genetică , fiind de asemenea congenitale și ereditare.
În mod specific, într-un procent foarte mare de cazuri, sunt diferite mutații ale uneia dintre genele cromozomului 8, gena WRN . Această gena este legată, printre altele, de formarea de helicaze, enzime legate în dublarea și repararea ADN-ului. Funcționarea defectuoasă generează probleme în repararea ADN-ului, astfel încât acestea să înceapă să acumuleze modificări și mutații care sfârșesc să provoace îmbătrânirea.
De asemenea, de asemenea telomerii sunt afectați , scurtarea mult mai devreme decât de obicei și accelerarea îmbătrânirii celulare.
Cu toate acestea, un procent mic de cazuri au fost observate în care nu există mutații în această gena, neștiind exact de ce a apărut.
tratament
Sindromul Werner este o condiție foarte rară, care a primit puțină atenție din partea comunității științifice. Fiind, de asemenea, o tulburare de tip genetic, nu există în prezent nici un tratament pentru a vindeca această afecțiune. Cu toate acestea, există cercetări care încearcă să găsească metode pentru a opri îmbătrânirea accelerată si ca par a fi promitatoare cand vine vorba de imbunatatirea expresiei proteinei si a functionalitatii genei WRN, desi acestea sunt inca investigate si nu in faza de testare.
În prezent, singurul tratament care este aplicat este, în principiu, simptomatologic.
De exemplu, probleme cum ar fi cataracta au posibilitatea de a fi corectate prin intervenție chirurgicală . Chirurgia poate fi, de asemenea, necesară în prezența tumorilor (care pot necesita, de asemenea, chimioterapie sau radioterapie) sau în anumite probleme cardiace (de exemplu, necesitatea unui stimulator cardiac). Persoanele care suferă de această afecțiune ar trebui, de asemenea, supuse unor controale periodice pentru a controla și trata problemele cardiace, tensiunea arterială și colesterolul și zaharurile din sânge, printre altele.
Este esențial să conduceți un stil de viață activ și sănătos, cu o dietă bogată în grăsimi și exerciții regulate. Alcoolul, tutunul și alte medicamente pot fi foarte dăunătoare și ar trebui evitate. De asemenea, fizioterapia și stimularea cognitivă ele sunt utile pentru a păstra funcționalitatea acestor subiecte.
De asemenea, factorul psihologic este de asemenea foarte important. În primul rând, psihoeducația va fi necesară pentru ca subiectul și mediul său să înțeleagă situația și posibilele probleme care pot apărea, precum și să ghideze și să dezvolte împreună orientări diferite de acțiune pentru a face față dificultăților.
Un alt aspect care se tratează mai ales este stresul, anxietatea și angoasa care pot însoți probabil diagnosticul sau suferința bolii, pot fi necesare pentru a aplica diferite tipuri de terapie, cum ar fi managementul stresului, furia sau emoțiile sau restructurarea cognitivă.
Lucrul cu pacientul care ar trebui să îmbătrânească și să încerce să genereze interpretări mai pozitive poate fi util. De asemenea, prin terapii cum ar fi familia sistemică poate fi să lucreze implicarea și senzațiile fiecăruia dintre componentele mediului cu privire la experiența sa de situație.
În cele din urmă, și având în vedere că este o tulburare genetică, se recomandă utilizarea consilierii genetice pentru a detecta modificările care generează tulburarea și a verifica. Deși descendenții acestor oameni sunt purtători ai mutațiilor care provoacă boala, nu este obișnuit ca tulburarea să se dezvolte dacă nu au ambii părinți (este o tulburare autosomală recesivă).
Referințe bibliografice:
- Acevedo, A., J Fernandez, J. și Salas, E. (2006). Adult Progeria (sindromul Werner). Urmărirea a 2 cazuri din asistența medicală primară. Semergen, 32: 410-4. Elsevier.
- Agrelo, R., Arocena, M., Setien, F., Aldunate, F., Esteller, M., Da Costa, V & Achenbach, R. (2015). O nouă mutație a sindromului Werner: tratament farmacologic prin citirea prin mutații nonsens și terapii epigenetice. Epigenetics, 10 (4): 329-341.
- Barrios, A. și Muñoz, C. (2010). Sindromul atipic Werner: sindromul progeroid atipic. Annals of Pediatrics, 73 (2): 67-112.
