Sindromul Noonan: cauze, simptome și tratament

O mare parte din ceea ce suntem și cum suntem sunt date de codul nostru genetic. Organizarea organismului nostru, ritmul și modul în care are loc creșterea și dezvoltarea fizică ... și chiar o parte a intelectului și a personalității noastre este moștenită de la strămoșii noștri.

Cu toate acestea, uneori genele suferă mutații care, deși uneori pot fi inofensive sau chiar pozitive, au uneori repercusiuni grave care îngreunează dezvoltarea și adaptarea la mediul înconjurător a celor care suferă de aceasta. Una dintre aceste tulburări genetice este sindromul Noonan .

• Articol asociat: "Diferențele dintre sindrom, tulburare și boală"

Sindromul lui Noonan

Sindromul Noonan este o tulburare genetică relativ obișnuită care apare la una din fiecare o mie sau două mii de nașteri, cu o prevalență similară cu cea a sindromului Down. Este vorba despre o boală a cărei simptomatologie poate fi foarte variabilă în funcție de caz , dar care se caracterizează prin prezența alterărilor și întârzierilor în dezvoltare, a cardiopatiei congenitale, a diatezei hemoragice și a diferitelor modificări morfologice.

Ritmul creșterii la acești copii, deși inițial pare normativ, este grav încetinit și, de obicei, are o statură scurtă și întârzieri la nivel psihomotor. Aceste probleme devin mai ales evidente în adolescență. Ocazional, acesta este prezentat împreună cu dizabilități intelectuale, deși acest lucru este de obicei blând. Sensoriile pot prezenta probleme de vedere și auz ca strabism sau otită recurentă.

La nivel morfologic, alterarea facială, cum ar fi hiperteismul ocular (ochii sunt excesiv separați unul de celălalt), pleoapele căzute, urechile mici și rotite, gâtul scurt se văd de la naștere. Este, de asemenea, obișnuit să prezinte modificări osoase sub formă de deformare în cușca toracică (care poate apărea sub forma unui piept scufundat în zona sternului sau pectus excavatum sau în profunzimea acestuia sau pectus carinatum).

Unul dintre cele mai periculoase simptome este prezența la majoritatea pacienților a bolilor cardiace congenitale, cum ar fi stenoza pulmonară sau cardiomiopatia hipertrofică, precum și alte probleme vasculare. De asemenea, prezența diatezei hemoragice este frecventă la mai mult de jumătate dintre pacienți, ceea ce înseamnă mari dificultăți în coagularea care generează o mare atenție cu suferința hemoragiilor. Sunt, de asemenea, foarte ușor de prezentat vânătăi.

Deși nu atât de frecvente pot avea și probleme limfatice care generează edeme periferice sau chiar plămâni și intestin. De asemenea, au tendința de a avea un risc mai mare de a dezvolta leucemie și alte probleme mieloproliferative.

În sistemul genito-urinar pot apărea modificări, cum ar fi criptorchidismul sau nu coborârea testiculelor la bărbați. Acest lucru cauzează probleme de fertilitate în unele cazuri. Cu toate acestea, în cazul femeilor, nu există de obicei modificări privind fertilitatea.

Cauzele sindromului

Sindromul Noonan este așa cum am spus deja o tulburare de origine genetică, a cărei cauză principală a fost găsită în prezența mutațiilor în cromozomul 12. Mai exact, Modificările apar ca o mutație în gena PTPN11 în jumătate din cazuri, deși alte gene pot cauza, de asemenea, cum ar fi KRAS, RAF1 sau SOS1. Acestea sunt gene care participă la creșterea celulelor și la dezvoltarea lor, astfel încât modificarea lor provoacă diverse modificări ale diferitelor sisteme ale organismului.

În general, se consideră o tulburare dominantă autosomală care poate fi moștenită de la părinți la copii (cu o transmitere mai frecventă de către mamă), deși mutațiile care generează sindromul Noonan apar fără ca părinții să o aibă. transmise sau există alte cazuri în familie.

tratamente

În prezent nu există tratament curativ pentru sindromul Noonan , fiind tratamentele existente destinate ameliorării simptomelor, prevenirii complicațiilor, intervențiilor asupra anomaliilor structurale și morfologice, optimizării capacităților acestora și oferirii acestor persoane cele mai bune calități vieții posibile.

În acest scop este utilizată o metodologie multidisciplinară intervenția diferitor profesioniști din domeniul medicinei și al altor științe . Simptomele și modificările pe care cei care suferă de această boală pot fi foarte variabile, astfel încât tratamentul va depinde de tipul de alterări pe care le suferă.

În cazul sindromului Noonan, este esențial să se monitorizeze și să se monitorizeze în mod regulat starea de sănătate a pacientului, în special în prezența unei boli cardiace probabile.Problemele de coagulare nu sunt ciudate în acest sindrom, deci acest fapt trebuie luat în considerare atunci când se fac posibile intervenții chirurgicale. În primii ani poate fi necesar să se folosească sonde pentru a alimenta copilul. Nu este ciudat faptul că se folosește un tratament cu hormon de creștere, astfel încât dezvoltarea minorului să fie favorizată.

La nivelul psihoeducațional, având în vedere prevalența ridicată a problemelor de învățare și / sau a dizabilităților intelectuale, este posibil ca aceasta să fie necesară utilizarea psihostimulării , planuri individualizate în școală, întărirea învățării abilităților de bază ale vieții cotidiene, logopedie și utilizarea tehnicilor alternative și / sau augmentative de comunicare, cum ar fi utilizarea pictogramelor. De asemenea, poate fi necesară practicarea fizioterapiei pentru îmbunătățirea abilităților motorii.

În cele din urmă, consilierea genetică trebuie luată în considerare odată ce subiectul atinge adolescența sau maturitatea datorită posibilității transmiterii acestei tulburări.

De asemenea, poate fi necesar să se utilizeze un tratament psihologic pentru subiect, deoarece sentimentele de inadecvare pot apărea, stima de sine scazuta si sindroamele depresive . De asemenea, psihoeducația este necesară atât pentru acest lucru, cât și pentru mediu, iar asistența pentru grupurile de sprijin ar putea fi utilă.

Cu conditia ca posibilele complicatii sa fie controlate, subiectii cu sindromul Noonan pot avea un standard de viata echivalent cu cel al altor persoane fara aceasta tulburare. Este posibil ca unele dintre simptome să se diminueze odată cu vârsta, deoarece devin adulți.

• Poate sunteți interesat de: "Tipuri de terapii psihologice"

Referințe bibliografice:

• Ali, O. & Donohoue, P.A. (2016). Sindromul Noonan. În: Kliegman, R.M .; Stanton, B.F .; St. Geme, J.W. & Schor, N.F. (Eds). Nelson Manual de Pediatrie. 20 ed. Philadelphia, PA: Elsevier.

• Ballesta, M.J. și Guillén-Navarro, E. (2010). Sindromul Noonan, Protoc.diagn.ter.pediatr .; 1; 56-63. Spitalul Universitar Virgen de la Arrixaca. Murcia.

• Carcavilla, A.; Santomé, J.L .; Galbis, L. și Ezquieta, B. (2013). Sindromul Noonan. Rev.Esp.Endocrinol.Pediatr; 4 (suppl). Spitalul General Universitar Gregorio Marañón. Gregorio Marañón Institutul de Cercetare în Sănătate. Madrid.

Noonan Syndrome (Martie 2024).